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如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。 大多數人類基因是制造蛋白的“食譜”。由每3個核苷酸組成的DNA序列——密碼子會指定哪個氨基酸應當被加入不斷增長的氨基酸鏈以創造蛋白。這個過程一直持續到制造蛋白的“機器”創建發出停止指令的密碼子。 不過，有時候，DNA突變會在錯誤的位置創建停止密碼子。單一突變便會將本應是100個氨基酸長的蛋白截短成僅有15個氨基酸長，從而使其變得完全沒用。它們被稱為無義突變，并且會引發約10%的遺傳性疾病。 2014年，來自葡萄牙波爾圖大學的Carla Oliveira帶領團隊在攜帶突變的細胞內修復了一種健康蛋白的產生。該突變可導致遺傳性胃癌和乳腺癌。對于擁有這種突變的人來說，目前唯一的選擇是將胃或者乳腺移除。 如今，來自......閱讀全文
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 根據美國食品和藥物管理局(FDA)給出的定義，“孤兒病”在當地是指那些尚無有效療法且影響人群低于20萬人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各種淋巴瘤藥物為指定孤兒藥。全
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 正如癌細胞一樣，目前淋巴瘤的定義也出現了分化。在美國，約70萬人患有該病，但在過去的幾十年間，基于發生癌變免疫細胞的類型，淋巴瘤被細分成幾十個亞型。藥物公司將目標瞄向了這些亞型，并且一直要求將其劃入“孤兒病”的范圍。根據美國食品和藥物管理局(F
在過去的十年中，我們對于腦瘤已經有了很多了解，例如：科學家發現腦瘤難題的重要部分；但是，仍然有許多亟待解決的問題。腦瘤的病因學尚不清楚，治療效果仍然較差。因此迫切需要開發一種合適的腦瘤模型，忠實地反映人類腦瘤的病因，并隨后為這些疾病獲得更有效的治療方法。 3月14日，國際學術期刊《Oncota
囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液涂層的粘度將變稠。該病的一個主要特征是
自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項
4月11日，發表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴重致病基因的人可能保持著健康。 研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中，研究人員對將近600000人的基因組進行遺傳分析，對每個受試者的基因組進行900個
近日美國的研究者在人的唾液中發現了一種新的寄生細菌，該細菌名為蛭弧菌（Bdellovibrio）。這種細菌只有700個基因，并且是發現的第一種晚期靠寄生在其他細菌中存活的細菌。并且這種細菌還與人類的很多疾病相關，包括腸道疾病、囊胞性纖維癥和對抗生素的耐藥性。 雖然之前科學家也發現了一些細菌可以
北京時間9月27日早間消息，《華爾街日報》印刷版評出了科技界17個領域的創新大獎，其中由臺灣工業技術研究院(ITRI)研發的薄如紙張的可折疊顯示面板成功登得榜首，其他上榜技術還包括可手動調節焦距的老花鏡、100美元以下的室內基站和廉價基因缺陷檢測技術等。 以下是榜單全文
外泌體（exosome）是由大多數類型細胞分泌的微小膜囊泡，最早是指多囊泡胞內體（multivesicular endosome, MVE）的細胞區室與細胞膜融合后，釋放到細胞外基質中的一種直徑約30~120nm 的膜囊泡，現特指直徑為30~100nm的膜囊泡。 外泌體的第一次發現是在將近40
最近，瑞士的研究人員開發出一種新方法，來測量結構發生改變的蛋白質。這有望使研究人員開發出新的診斷工具，對神經退行性疾病進行早期識別和發現。相關研究結果發表在最近的《Nature Biotechnology》雜志。 細胞通過各種各樣的方式調節蛋白質的功能，包括通過修改蛋白質的結構。蛋白質可在一瞬
分析測試百科網訊 2018年3月23日，2018（第三屆）外泌體與疾病研討會在上海中興和泰酒店召開，本屆會議主題圍繞外泌體的基礎研究、外泌體與疾病診斷以及外泌體分離與檢測的技術，邀請了業內專家和青年學者進行深入學術交流，吸引了行業內近200位來自高校、研究院所和企業的研究與技術人員參加。2018
加拿大一項最新研究顯示，使用吸入性一氧化氮有望成為一種便宜而又有效地抗菌新療法。 一氧化氮可由人體免疫系統產生，它是針對細菌、病毒、真菌和寄生物的一種有效的抗菌劑。在心肺血管疾病的預防和治療中，吸入性一氧化氮已經被發現有一定價值，加拿大一些監管部門已經批準將其作為肺血管擴張劑用于治療新生兒
綠膿桿菌（Pseudomonas aeruginosa）或稱銅綠色假單胞菌，是一種致病力較低但抗藥性強的桿菌。廣泛存在于自然界，是傷口感染較常見的一種細菌。能引起化膿性病變。感染后因膿汁和滲出液等病料呈綠色，故名。綠膿桿菌（P.aeruginosa）屬假單胞菌屬(pseudomonas)，廣泛分
未來某一天，編輯人類胚胎DNA以阻止嬰兒疾病在倫理上或許可被接受，但這僅能在極罕見且有安全保障的情況下開展，2月13日公布的一份廣為期待的報告稱。 這份報告來自美國國家科學院（NAS）和國家醫學院國際委員會，它總結稱這樣的臨床試驗“可能會得到許可”，但“僅僅是在嚴格監督下的出于令人信服的理由
美國政府將用數億美元積極推動基因組學向臨床醫學的轉化，探索基因組學的新前沿。12月6日，國立衛生研究院（NIH）所屬國家人類基因組研究所宣布一項為期4年、資助經費4.16億美元的新計劃經費實施方案，促進該所旗艦項目“大規模基因組測序計劃”。該項目致力于探索罕見遺傳疾病的起因、加速基因組
美國和意大利研究人員8月20日說，人體胃中有一種消化酶能用于開發一種新型抗生素，這種抗生素可以治療耐藥細菌感染，幫助遏制日益嚴重的細菌耐藥性問題。 人體會產生許多抗菌肽幫助免疫系統抵抗細菌感染，但這些肽自身通常不足以用作抗生素藥物。美國麻省理工學院和意大利那不勒斯“費代里科二世”大學的研究人員
如今，你幾乎在一每本科學或醫學雜志上，都能讀到，關于CRISPR 的信息。7 年前，自從改變游戲規則的 CRISPR-Cas9 方法首次用于基因組編輯以來，各行各業都在探索其無限的可能性。世界各地的生化學家正在夜以繼日地工作，檢驗這種創新做法的界限與局限。然而，方法不斷創新，不斷發展，從大型制藥企業
不明病因嬰兒將從中受益，但倫理問題引發擔憂 在只有兩個月大時，這個男孩就已命懸一線。他整個暫短的人生是在美國密蘇里州堪薩斯城兒童慈善醫院新生兒重癥監護室里度過的，內科醫生們絞盡腦汁地尋找導致其異常狀況的病因所在。2013年4月，這名男嬰的肝臟開始衰竭，醫護人員告訴他的父母前景不容樂觀。 隨
歐美發達國家最早將質譜技術引入醫學檢驗部門，發展相對成熟。目前，服務于臨床診療的質譜檢測項目已達400余項，主要涉及臨床化學、臨床免疫學以及臨床微生物鑒定等領域，亦被用于建立臨床化學檢測項目的參考測量程序和研制參考物質。隨著臨床對個體化和精準化醫療需求的增加，基于質譜技術的基因組學、蛋白組學、代
解讀自己DNA的費用已經降低到了和一件圣誕節禮物差不多的價格。12月11日，由Google等出資的23andMe公司宣布，由于獲得了新的大額投資，將能以99美元的價格提供個人遺傳基因掃描服務。 Google創始人之一謝爾蓋?布林的妻子安妮?沃西基是23andMe公司的創始人之一。該公司12
基因可能是細胞核中的主角，但如果沒有強有力的配角陣容，它們也將永遠無法發光。隨著DNA調控劑（增強子）的延展，將幫助基因在正確的時間和位置啟動。盡管研究人員像狗仔隊追蹤好萊塢明星一樣詳細調查了基因，增強子依然身處幕后，其工作原理仍然成謎。不過，近日舉行的遺傳學會議可能將改變現狀：研究人員描述了
據英國廣播公司（BBC）報道，著名的辛克斯頓團隊（the Hinxton Group）近日發表聲明指出，對人類早期胚胎的遺傳基因進行編輯具有巨大的科研價值，這一技術未來有可能在倫理上被接受。辛克斯頓團隊是由關注人類干細胞研究和胚胎編輯技術的權威科學家組成的非正式的國際團隊。 目
據新華社電 美國和意大利研究人員8月20日說，人體胃中有一種消化酶能用于開發一種新型抗生素，這種抗生素可以治療耐藥細菌感染，幫助遏制日益嚴重的細菌耐藥性問題。 人體會產生許多抗菌肽幫助免疫系統抵抗細菌感染，但這些肽自身通常不足以用作抗生素藥物。美國麻省理工學院和意大利那不勒斯“費代里科二世
Kazutoshi Mori（左）和 Peter Walter 贏得今年基礎醫學研究獎。 研究修理錯誤折疊蛋白質細胞系統、針對帕金森氏癥的深度腦刺激以及乳腺癌基因的5位研究人員贏得了今年的生物醫學研究拉斯克獎。 拉斯克獎基金會9月8日宣布，將基礎醫學研究獎授予56歲的日本京都大學研究人員Kazu
大約20個月前，美國加州大學伯克利分校分子、細胞生物學和化學教授Jennifer Doudna開始輾轉難眠。自從她和同事發表了一篇描述一種名為CRISPR-Cas9的細菌系統如何被用于改造基因組的文章以來，已經過去近兩年時間。 對于全球實驗室如此快速地將此項技術應用于生物學領域，Doudna感
父母也不知道他們為自己、孩子及其未來，以及彼此的關系，打開了一個怎樣的潘多拉盒子。 通過一項耗資2500萬美元的項目，數百個美國嬰兒將成為基因組醫學領域的“先鋒者”。在這些嬰兒出生后不久，科學家立刻會為他們測序基因。 基因組測序和新生兒疾病篩查研究項目的支持者公開表示，對于那些在
近日，科學家在美國華盛頓聚集，參加一場專注于基因治療的年度會議。基因治療是一個長期處于掙扎中的領域，最近因在小型臨床試驗中取得的一系列頗有前景的成果而重新贏得尊敬。如今，很多人相信，一種名為CRISPR的強大的新基因編輯技術，將加入到勢頭越來越猛的基因治療大軍中。 不過，CRISPR真的作好準
一段時間以來，科學家們一直都在嘗試操縱基因。最近，美國匹茲堡大學的Alexander Deiters就發現了一種方式，以更高的精度來控制這個過程。他采用的是光。Deiters及其研究團隊首次實現了這一技術突破，他們將相關研究結果發表在最近的化學領域頂級期刊《美國化學學會雜志》（Journal o
RT2 PCR Profiler Arrays可用于生物學和醫學研究的各個領域，包括：癌癥研究、炎癥和細胞因子分析、干細胞研究、神經生物學、信號轉導通路研究、細胞黏附和細胞遷移、生物標記分子篩選和驗證截止目前，QIAGEN 擁有專利申請的PCR Ar
制藥巨頭默克公司最近宣布，公司已經和生物醫藥公司Vertex Pharmaceuticals達成了一項合作協議，雙方將聯手開展腫瘤療法研究。按照協議規定，默克公司將首先向后者支付高達2億3千萬美元的預付款。 Vertex公司首先提供給默克公司的是一種Rad3-related (ATR)蛋白激酶