程京院士：染色體遺傳病篩查該納入醫保
“從1996年至2012年，在全國醫療資源最好的北京市新生兒出生缺陷率從千分之五攀升到了千分之二十，這還不算流動人口，其他地方的情況可想而知”，近日，全國人大代表、中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京在參加北京團審議《政府工作報告》時首先拋出了一組數字，“在單獨二孩放開以前，我們的新生兒出生缺陷率只有攀升沒有下降，而在出生缺陷防控沒有到位之前，我們現在單獨二孩又放開，可以預期將會有更多出生缺陷的孩子生下來，因為單獨二孩放開以后有很多大齡婦女要生孩子，這是很容易出現的問題。”程京建議，針對出生缺陷防控，國家應對出生缺陷實施精準醫療計劃干預，將單基因病、染色體遺傳疾病篩查納入醫保。 北京新生兒篩查：攜帶致聾基因突變 程京以率先利用生物芯片技術進行耳聾基因篩查的北京舉例說，四年中北京已經完成83.6萬新生兒篩查，“雖然是自愿參與篩查，但北京市民非常擁護，接受檢測超過68%，查出來攜帶致聾基因突變的孩子有3840......閱讀全文
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基
Y染色體的染色體結構
Y染色體（Y chromosome）是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性，因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現在已應用于家
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
如何區分x染色體與y染色體
X，Y是相對概念，在核型分析時，配對結束后會有兩個形態大小有差異的染色體，較大的是x。也可利用細胞學手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色體聯合
中文名稱染色體聯合英文名稱chromosome association定 義減數分裂時同源染色體間的相互吸引及配對的現象。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體制備
? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色體制備
實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶對數期的培養細胞秋水仙酰胺試劑、試劑盒 低滲溶
染色體制備
實驗方法原理固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料D-PBS ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
染色體制備
一、 人外周血染色體制備 1. 實驗原理 人的外周血淋巴細胞培養方法是1960年由Moorhead 提出來的。正常情況下，人外周血小淋巴細胞都處在G1期（或G0期），但在體外給予一定的條件，進行培養，經72 h就可獲得大量的有絲分裂細胞。這種取材簡易、用血量少的培養方法已被廣泛采用。