染色體病：結構性染色體畸變

　　結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。

　　（1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失，可造成該個體患嚴重的多發缺陷。

　　（2）環狀染色體：一條染色體的兩端發生斷裂，兩側末端片段丟失，斷端相互連接形成環狀染色體。

　　（3）易位：當兩條非同源染色體同時發生斷裂時，斷落片段由一條染色體移至另一條染色體的斷端上，形成易位染色體。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在 易位發生過程中，可造成染色體的點缺失，基因斷裂損傷或位置效應，由此產生表型異常，此種稱為不平衡易位。沒有遺傳物質的得失者，表型正常，稱為平衡性易位。這兩種易位很難從常規染色體檢查中區分。

　　（4）重復：是指一條染色體的斷片移至同源染色體的相應部位上，造成該同源染色體此段重復。

　　（5）倒位；是指一條染色體兩處斷裂，中間的片段倒轉180°后，再與兩斷端連接起來，形成倒位，這種倒位可以發生在兩臂間，也可發生在臂內。

　　（6）等臂染色體：是著絲粒分裂異常所致。正常應是縱裂分開，如果橫裂分開，短臂與短臂，或長臂與長臂相接，各形成等臂染色體。