通過DNA就能知道一個沒見過的人是直發還是自來卷!最近科學家的一項研究揭開了人類頭發曲直的秘密。來自中科院北京基因組研究所等單位的國內外研究人員,合作進行了一項基于近3萬人樣本的人類頭發曲直的全基因組關聯研究。相關研究論文發表在21日的《人類分子遺傳學》雜志上。圖片來源于網絡 人類頭發形狀是一種高度遺傳的表型。在這個項目中,科學家通過問卷和專家評估結合的方式,精確量化了近3萬人的頭發曲直狀況,并分析了800多萬個遺傳位點和頭發曲直的關系。該研究發現8個與人類頭發曲直相關的新遺傳位點,并驗證了前人已報道的多個遺傳位點。 此發現提高了對人類頭發形狀變異的遺傳認識,有助于進一步揭開外部可見特征表達變異的分子基礎。研究論文第一作者、中科院北京基因組研究所劉凡研究員指出,“數據表明亞洲人群頭發曲直的遺傳結構不同于世界其他國家,當前發現的卷發相關等位基因在亞洲人群中起很小的作用甚至無作用,或者其作用完全被亞洲特異的EDAR基因變異的......閱讀全文
根據Global Genes統計,全球大約有3.5億人患有罕見病,其中一半是兒童,約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始,科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查;2003年,人類基因組測序完成之后,通過閱讀個體測序所得的DNA序列,將其與健康個體的DNA序列進行比較,科學
(六)產前DNA測序:成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今,無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域,隨著測序技術的發展,胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題,而成為一個重
本文中小編整理了多篇文章,來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力,與各位一起學習! 【1】JAMIA:新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi:10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
1. Retrovirology:整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我們的進化過程中,病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中,如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒(human endogeno
基因測序服務市場增速快,預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測,2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低,將是產業鏈中增速最快的,據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
21世紀,表觀遺傳學的研究得到了快速發展,同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西,當然了,這其中也存在一些大肆宣傳的成分,本文中,我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的,同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展;我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用,以及表觀
摘要: CRISPR/Cas9基因組編輯技術和新一代測序技術(也稱高通量測序技術),是當今對生命科學研究有重大影響的兩項技術。二者并非毫不相干。有效地將二者聯用,有時可以大大加速科研進程。兩者之間有什么樣的聯系呢?在哪些研究領域或方向上可以聯用呢?上海伯豪生物根據在這兩個領域的技術服務經驗
基因組學正在探索DNA變異如何影響特定疾病,使用機器深度學習對DNA和細胞中關鍵分子的關系進行建模,從而讓基因組學的研究更有效。 在用深度學習研究基因組學的時代,Deep Genomics推開了第一扇窗。Deep Genomics,即“Deep Learning + Genomics”,是
3.楊輝/李亦學/Lars M. Steinmetz等團隊建立新型脫靶檢測技術,基因編輯工具安全性評估或迎來新突破 CRISPR/Cas9是廣泛關注的新一代基因編輯工具,自從2012年被發明以來,它一直以其高效性和特異性備受世人的期待,然而值得注意的是,CRISPR/Cas9從問世以來,其脫靶風險
基因產業正受到前所未有的重視。今年,精準醫學不僅被納入“十三五”規劃,作為精準醫學的“排頭兵”,基因組學也被納入“十三五”百大項目名單,要“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”。 對著名基因組學專家、中國基因組學奠基人于軍教授來說,基因組學引領的技術應用得到如此重視,既讓他感到欣慰———20
本周又有一期新的Science期刊(2019年4月19日)發布,它有哪些精彩研究呢?讓小編一一道來。圖片來自Science期刊。 1.Science:開發出一種檢測CRISPR脫靶效應的新方法---DISCOVER-Seq doi:10.1126/science.aav9023; doi:1
如今,DNA甲基化的檢測已經達到了單細胞的分辨率。不過,目前的方法還不能完整覆蓋CpG,總是留下一些缺口。英國的一個團隊最近開發出一種計算方法,可準確填補這些缺口。這項結果發表在《Genome Biology》雜志上。 研究人員使用所謂的深度神經網絡策略來開發他們的方法,并命名為DeepCp
近日,一項刊登在國際雜志Bioinformatics上的研究論文中,來自加州大學爾灣分校和博德研究所的研究人員通過深度學習算法進行大規模基因表達預測,并在預測精度上獲得了顯著提升。 全基因組表達譜分析被廣泛應用于描述細胞在不同生理病理條件下的活動狀態,例如不同的癌組織細胞在各種給藥條件下會產生
近年來在精準醫療領域的研究和投資熱度不減。尤其是針對癌癥的早期診斷技術的開發如基因篩查等開始受到廣泛的關注,吸引了越來越多的研究者投身其中。對于各類癌癥發生的分子機制以及易感基因的研究則是這項技術的關鍵環節。 中國醫學科學院腫瘤醫院病因及癌變研究室主任林東昕院士是腫瘤病因學領域的資深
7位專家預測了2019年將推動他們各自所在的領域向前發展的技術進展,包括高分辨率成像和從頭構建基因組大小的DNA分子等。對生命科學技術來說,2019年看起來非常令人期待。 1.Sarah Teichmann:擴展單細胞生物學 Sarah Teichmann是英國韋爾科姆基金會桑格研究所細胞遺
7位專家預測了2019年將推動他們各自所在的領域向前發展的技術進展,包括高分辨率成像和從頭構建基因組大小的DNA分子等。對生命科學技術來說,2019年看起來非常令人期待。 1.Sarah Teichmann:擴展單細胞生物學 Sarah Teichmann是英國韋爾科姆基金會桑格研究所細胞遺
人類遺傳圖譜中,基因只占了全部DNA的2.5%,基因與基因之間的“非編碼”大片段并不全是“垃圾”,有些能夠調節基因的開啟和關閉,有些負責DNA折疊和將DNA打包運往細胞核。不止基因突變,控制基因的DNA發生突變也可能導致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型,想要弄清小鼠基因組中每個DNA片段的功能,需要依
隨著科學的進一步發展,達爾文理論也顯示出了一些不足之處。 所謂物競天擇,適者生存,現代生物學的許多主流研究方向都以查爾斯·達爾文(Charles Darwin)“自然選擇”的進化論為基礎:只有最能適應環境的生命體才能在物種演化的洪流中獲得生存和繁衍的權利。這個自然選擇的過程也被稱為適應,而最容
3 生物芯片在毒理學研究中的應用 對藥物進行毒性評價,是藥物篩選過程中十分重要的一個環節。現在毒理學家多采用鼠為模型通過動物實驗來確定藥物的潛在毒性。這些方法需要使用大劑量的藥物,花上幾年時間,花費巨大。 DNA芯片技術可將藥物毒性與基因表達特征聯系起來,通過基因表達分析便可確定藥物毒性,
華人女學者、哈佛大學公共衛生學院Dana-Farber癌癥研究所的劉小樂(X Shirley Liu)教授,也是教育部“長江學者”講座教授、中組部“千人計劃”入選者,是國際生物信息學界的領軍人物。其帶領的課題組長期致力于生物大數據的收集和信息挖掘、篩選治療癌癥藥物的有效靶點,以及開發個性化癌癥診
甲基化標記物可預測早期肝癌病人術后復發的模型建立方法研究背景在全世界分范圍內,每年因肝癌死亡的病例超過50萬人,是主要的致死惡性腫瘤之一。在過去的十年中,隨著影像學的進步以及健康體檢的普及,越來越多的肝癌病人在患病早期被發現。但由于肝臟捐贈者的短缺,外科肝臟切除術仍然是治療早期肝癌病人的最主要方法。
約翰霍普金斯大學醫學院的科研人員1月18日在《Science》上發表了一篇文章,報道了一種名叫“CancerSEEK”的癌癥早期篩查新方法,只需要從檢測對象體內抽取一管血,便可檢測出8種癌癥。這一消息迅速“刷屏”,包括新浪醫藥在內的廣大媒體紛紛轉發。 首先得說,“CancerSEEK”作為液體
基因編輯技術是指對目標基因進行編輯,實現對特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因編輯技術問世以來,取得了一系列重大突破,并相繼在2012、2013、2015和2017年被Science雜志評為十大科學進展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作簡便和成本低廉等優勢受到了眾多
基因編輯技術是指對目標基因進行編輯,實現對特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因編輯技術問世以來,取得了一系列重大突破,并相繼在2012、2013、2015和2017年被Science雜志評為十大科學進展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作簡便和成本低廉等優勢受到了眾多
2013年9月底,致力于癌癥個性化診斷與治療的Foundation Medicine公司在美國納斯達克交易所上市。公司提供的是癌癥全基因組測序服務,醫生能夠參照測序結果為患者提供針對性的治療方案。史蒂夫?喬布斯曾使用過這項技術,使得該公司名聲大噪,可惜的是,這項技術終究還是不夠成熟,未能挽救
近期的醫學網絡熱詞,莫過于“精準醫療”了,因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬,而在奧巴馬身后,是現任NIH(美國國立衛生研究院)的主任Francis Collins和NCI(美國國家癌癥研究所)的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、
截至2019年12月23日,中國學者在Cell,Nature及Science在線發表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已經全部更新),iNature團隊對于這些文章做了系統的總結: 按雜志來劃分:Cell 發表了31篇,Nature 發表了44篇,Scie
近兩年,精準醫療即成為生物醫療行業里的熱點話題,據悉,生物標記物指導下的精準用藥(以下簡稱個性化治療),是精準醫療中公認的核心領域。但是在創新藥研發過程中找到真正的臨床生物標記物并不容易,這也是為什么這么多年來上市新藥只有很少數帶有伴隨診斷共同上市。 其新標志是新藥在FDA獲批時,以該藥的生物
研究背景 在全世界分范圍內,每年因肝癌死亡的病例超過50萬人,是主要的致死惡性腫瘤之一。在過去的十年中,隨著影像學的進步以及健康體檢的普及,越來越多的肝癌病人在患病早期被發現。但由于肝臟捐贈者的短缺,外科肝臟切除術仍然是治療早期肝癌病人的最主要方法。目前對于術后患者缺乏準確預測體系或標志物
研究背景 在全世界分范圍內,每年因肝癌死亡的病例超過50萬人,是主要的致死惡性腫瘤之一。在過去的十年中,隨著影像學的進步以及健康體檢的普及,越來越多的肝癌病人在患病早期被發現。但由于肝臟捐贈者的短缺,外科肝臟切除術仍然是治療早期肝癌病人的最主要方法。目前對于術后患者缺乏準確