WIKI資訊
曾經風靡一時的“冰桶挑戰”，讓人們認識了漸凍癥這種罕見病。其實，罕見病并不罕見，全世界已經確診的有7000多種，約占人類疾病的10%。 2月28日是世界罕見病日，CMT（腓骨肌萎縮癥）關愛之家、法布雷病關愛之家等近日自發在港大深圳醫院開展了宣傳活動，呼吁社會關注罕見病。記者了解到，大部分的罕見病患者面臨確診難、病無所醫、醫無所藥、藥無所保的窘境。 罕見病患者 病情診斷時間漫長 據介紹，罕見病又稱為“孤兒病”，是指流行率很低、很少見的疾病，如 “瓷娃娃”“苯丙酮尿癥”“漸凍癥”“粘多糖病”“戈謝氏病”等，大多為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。目前已知的80%的罕見病為遺傳性疾病，由缺陷基因導致，大部分罕見病患者病情診斷都是個漫長的過程。 48歲的黃先生是一名法布雷病患者，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，隨著年齡的增長會出現蛋白尿、心律不齊、嘔吐腹痛腹瀉等癥狀，進而發展成為腎臟衰竭、心臟衰竭等。從外觀看，黃......閱讀全文
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人間煙火的天使”這些美麗的名字背后，都是一種罕見病名稱。2約8日是國際 罕見病 宣傳日。目前國際上公認的罕見病近7000種，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。這幾天，滬上媒體持續關注的上海女孩 燕子，就是因為患上了 周期性抽搐的一種罕見病，一病十年，發病時如觸
首先我們來認識一群特殊的孩子們。 杜亞倩，一個安徽姑娘。我們見到她的時候，她就這樣坐在小板凳上，一步一步吃力地向我們“走”來。我們看到，坐著的亞倩還不到50公分高，即使站起來也不足一米，這讓我們很難想象
“成骨不全癥、法布雷病、戈謝氏癥、白化病……”這一串串令醫生都十分陌生，卻又讓患者生不如死的疾病，只是罕見病的一部分。記者在10月17日結束的山東省罕見病防治協會第一屆代表大會上了解到，如果僅單一病種，罕見病可謂“罕見”，而總數6000多種罕見病的患者數量，在我國則達到4000多萬，相
戈謝氏病、法布雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。記者2月24日從第一屆北京罕見病學術大會獲悉，我國罕見病患者近千萬，他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前確認的罕見病有六七千種，約占人
生命不能等待。支付能力絕不應成為個人獲得衛生保健的障礙。一個國家之所以要建立醫保制度，就是為了避免更多家庭發生“災難性醫療支出”。 最近，媒體報道了一名安徽農村男孩患罕見病的遭遇。他不滿兩歲，卻莫名發燒一年半。跑了很多醫院，花了14萬元，才確診為發病率僅1/20萬的罕見病――朗
香港白化病女孩Chiu幸運地成為時尚模特（資料圖片) 據統計，在十萬棵苜蓿草中會出現一株“四葉草”，因為十分罕見，人們將它視作幸運。在我們周圍的人群中也存在“四葉草”，他們身患罕見疾病，因遭遇誤診、漏診而得不到治療，許多人每天忍受著病魔帶來的痛苦。和自然界的
2018年接近尾聲，4+7帶量采購橫掃仿制藥市場帶來的激浪仍未消退，CDE連續兩天(12月24、25日)一口氣發布了36個擬優先審評的產品信息，給醫藥市場帶來了新曙光。據米內網統計，36個受理號涉及24個產品，涉及企業20家。其中，有6個國內創新藥申請上市，10個進口新藥申請上市，創新藥即將迎來
根據中國國家藥品監督管理局（NMPA）官網信息以及企業公開新聞稿，截止8月31日，約有十幾款創新藥在中國獲批上市，來自拜耳（Bayer）、武田（Takeda）、萌蒂制藥（Mundi Pharma）、楊森制藥（Janssen）、吉利德科學（Gilead Sciences）等多家公司。這些創新藥中，