Lancet子刊最新全基因組分析額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B(rs1990622等)以及8p21.3染色體上的GFRA2突變(rs36196656)與FTLD發病風險明顯相關，并證實了TMEM106B以及GFRA2相關途徑在額顳葉變性過程中發揮關鍵作用。 該研究成果以《Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRNmutations: a genome-wide association study》為題......閱讀全文
怎樣治療顳葉腫瘤？
顳葉腫瘤多為膠質瘤和腦膜瘤，治療均以手術為首選。腦膜瘤為良性腫瘤，若能手術全切，則可治愈；若有殘留，術后輔助立體定向放射治療，效果亦佳。但膠質瘤的手術效果則不僅僅取決于手術是否徹底，更重要的是腫瘤的病理類型，一般而言，低級別（1～2級）的膠質瘤預后較好，但高級別（3～4級）的腫瘤預后較差。
顳葉癲癇的病因介紹
圍生期因素和分娩因素（20%）： 最近把圍生期的諸多因素和分娩時疾病看成是引起顳葉癲癇的高危因素。特別是新生兒與胎盤分離進入新環境的代謝變化，經產道時可能發生的腦損傷。 致癇性驚厥（20%）： 小兒的致癇性驚厥被認為是最常見的原因。人的顳葉病變多是局限性的和單側性的，而小兒熱病性驚厥和產傷
顳葉癲癇的發病機制
在顳葉的鉤回，海馬回，海馬和杏仁核等都有硬化性改變，過去曾有人認為顳葉癲癇的癇灶在海馬，現經大量顳葉癇灶切除的病理證明，海馬只是顳葉受累的一部分，除發現海馬硬化外尚發現顳葉的小血管病變，微小膿腫或腫瘤，局部萎縮，瘢痕及膠質細胞增生，神經細胞變性等。
顳葉癲癇有哪些癥狀
顳葉癲癇主要發生于青年人，且62%病人首次發作在15歲以前，臨床癥狀以精神運動發作和大發作為最常見，但小發作和混合性發作也可見到，有人把顳葉癲癇的臨床表現分為6種主要發作類型，即： ①感覺性(聽覺，味覺，嗅幻覺)； ②情感性(煩躁不安，狂怒狀態，攻擊行為，恐懼，驚怕，狂躁，自殺觀念)； ③
重型顱腦外傷，枕骨骨折，兩側額部及顳葉挫裂傷病例...
【一般資料】69歲，男性，農民。【主訴】外傷致意識障礙2小時入院。【現病史】患者2小時前在路邊被電動車撞倒，頭部著地，頭皮少許擦傷，有出血。路人撥打120后立即送至我院急診。查頭ct：枕骨骨折，兩側額部及顳葉挫裂傷.蛛網膜下腔出血，以：顱腦損傷收住院。患者外傷來惡心并嘔吐兩次，為胃內容物體，量不祥，
關于額顳癡呆的基本信息介紹
額顳癡呆(frontotemporaldementia)是指中老年患者緩慢出現人格改變言語障礙及行為異常，神經影像學顯示額顳葉萎縮，而病理檢查未發現Pick小體及Pick細胞的癡呆綜合征。額顳癡呆是一組以額顳葉萎縮為特征的癡呆綜合征，包括Pick病及臨床表現類似的Pick綜合征，后者又包括額葉癡
診斷額顳癡呆的基本依據介紹
額顳癡呆，包括Pick病，診斷根據起病較早（50－60歲），可有家族史，行為障礙較認知障礙明顯，CT及MRI顯示額葉、前顳葉萎縮等。生前通常不能確診，須依賴于組織病理學證據，如局限性額顳葉萎縮，神經元及神經膠質發現tau蛋白包涵體，Pick病發現Pick小體和細胞，缺乏AD特征性神經原纖維纏結和
簡述顳葉腫瘤的鑒別診斷
1.顳葉膿腫 顳葉腦膿腫，特別是顳葉慢性腦膿腫的臨床表現與顳葉腫瘤的臨床表現很相似，有時難以鑒別。但腦膿腫的臨床癥狀，特別是全身感染癥狀多發生在早期，絕大多數有感染病灶或近期感染史，常有脈緩，體溫雖有時增高，但大多數正常，血象白細胞及血沉可增高，腦脊液蛋白增高常較白細胞增高明顯。腦超聲波檢查可
治療顳葉癲癇的相關介紹
1.藥物治療 藥物選擇可參考癲癇治療的一般原則進行，精神運動性發作可選擇丙戊酸鈉。大部分顳葉癲癇可使用藥物控制。 2.手術治療 顳葉癲癇是較為常見的癲癇類型，部分病例經正規內科治療效果不佳而成為難治性癲癇，其中一些經嚴格選擇的病例，手術治療可獲得良好效果。手術方式主要包括前顳葉切除術和選擇
預防顳葉癲癇的相關介紹
患者和家屬都要正確對待疾病，樹立戰勝疾病的信心，保持樂觀情緒，避免惱怒和情志刺激，消除恐懼和自卑心理。 不宜飲濃茶、咖啡和有興奮作用的飲料。禁煙、酒。因癲癇發作時，意識突然喪失，故應選擇適當職業，不宜操作機器、開車、涉水、登高、接觸電器、毒物及易燃易爆物品等。
顳葉癲癇的并發癥
顳葉切除后可能出現同向性偏盲，應盡量避免，左側顳葉內基底部切除有出現記憶力的影響，應進行長期觀察。
顳葉癲癇的診斷及鑒別
診斷 根據患者的病史及臨床表現，一般可做出初步診斷，腦電圖仍是最重要的癲癇診斷和癇灶定位方法。 鑒別診斷 需要與一些可能由于顳葉部位的腫瘤，感染灶或血管畸形引起的癲癇相鑒別，影像學表現有助于做出明確的診斷。
遺傳發育所ALS疾病蛋白TDP－43研究取得新進展
神經細胞中蛋白質的錯誤聚集可導致一系列神經退行性疾病，包括脊髓側索硬化（ALS）和額顳葉癡呆癥等（FTLD）。 突變的TDP-43常常在ALS和FTLD病人腦中聚集。TDP-43屬于異種的核糖核蛋白家族，與基因轉錄、剪切和核小體功能相關。研究發現，突變的TDP-43對神經元和膠質細胞均可以產生毒
神經退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性側索硬化癥與額顳...
神經退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性側索硬化癥與額顳葉癡呆的應用想獲得國自然選題思路，提高國自然基金申請命中率？想調整研究方向，獲得學術研究突破口？有機會發高分文章？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細
概述顳葉癲癇的主要特點
伴中央－顳葉棘波的良性兒童癲癇 ①部分性發作，可表現為簡單部分性發作、復雜部分性發作或繼發性全身性發作； ②常有高熱驚厥史； ③發作間期腦電圖見一側或雙側顳區棘波； ④腦功能和代謝顯像檢查(如正電子發射斷層顯像等)常可發現低血流或低代謝病灶。 顳葉癲癇與BECT的鑒別要點是： （1）
顳葉腫瘤的基本信息介紹
顳葉腫瘤的發生率在大腦半球腫瘤中居第二位，僅次于額葉腫瘤的發生率。常見腫瘤為膠質瘤，另外轉移瘤等亦常在此部位發生。成年人多見。顳葉功能甚為復雜，有些部位的功能尚不完全明確。顳葉腫瘤的病程早期多無典型的臨床癥狀。尤其腫瘤位于右側者，多數僅表現為顱壓增高癥狀，其他癥狀和體征很少出現，因此臨床上亦曾稱
概述顳葉腫瘤的臨床表現
1.視野改變 視野的變化常為顳葉腫瘤的早期癥狀之一，有定位意義。當腫瘤位于顳葉深部時，由于影響或破壞視束或視放射，病初可出現對側同向性上象限1/4的視野缺損。腫瘤繼續增大時，象限性缺損即可發展成為同向性偏盲，這種偏盲可能是完全的或不完全的，兩側對稱或不對稱，如在顳葉后部腫瘤時偏盲多是對稱的。
簡述顳葉癲癇的臨床表現
顳葉癲癇發作是腦功能障礙的結果，常有意識障礙，多見于復雜部分發作。臨床表現主要有： 1.語言障礙 部分失語或重復語言； 2.記憶障礙 曾相識感或不相識感，或對熟悉事物產生沒有體驗過的感覺，或對過去經受過的事物的快速回憶； 3.識別障礙 包括夢樣狀態，時間感知的歪曲，不真實感，分離狀態
簡述顳葉癥狀群的鑒別診斷
（一）顱內腫瘤（intracranial tumor） 本病局灶性癥狀由于腫瘤部位不同表現不一，中央前、后回的腫瘤，常先出現局限性癲癇發作，并可引起病灶對側肢體的輕癱、單癱、錐體束征，但癱瘓不明顯。 （二）基底動脈血栓形成（basilar artery thrombosis） 表現眩暈、眼球震
關于額顳癡呆的流行病學介紹
癡呆的發病率和患病率隨年齡增長而增加國外調查顯示，癡呆的患病率在85歲以 上人群中高達40%以上其中阿爾茨海默病(Alzheimer’sdiseaseAD)占50%；多灶梗死性癡呆(也稱血管性癡呆VaD)占12%～20%其余類型癡呆占15%~20%。中國60歲以上人群，癡呆患病率為0.75%～
新基因療法可用于治療顳葉癲癇
德國柏林夏里特大學醫院和奧地利因斯布魯克醫科大學合作，開發了一種新方法來治療顳葉癲癇，這種靶向基因療法針對癲癇發作時的位置進行給藥，抑制癲癇發作癥狀。 在整個歐洲，約有500萬人患有癲癇病，其特征是神經細胞反復同步放電，導致正常腦功能中斷，并表現為癲癇發作。最常見的形式是顳葉癲癇（TLE），這
概述顳葉癥狀群的臨床表現
1.顳葉癲癇:患者表現發作性記憶力障礙，神志恍惚，言語錯亂，精神運動性興奮，情緒和定向力障礙、幻覺、錯覺等。 2.自動癥:表現為發作性無意識地自傷、傷人、沖動、毀物等精神運動性興奮，以及不自主地咀嚼，反復吞咽、口唇亂動、發作性頭眼扭轉，摸索等無目的動作。 3.失語癥:Broca氏區及顳葉后部
關于顳葉癥狀群的鑒別診斷介紹
（一）顱內腫瘤（intracranial tumor） 本病局灶性癥狀由于腫瘤部位不同表現不一，中央前、后回的腫瘤，常先出現局限性癲癇發作，并可引起病灶對側肢體的輕癱、單癱、錐體束征，但癱瘓不明顯。 （二）基底動脈血栓形成（basilar artery thrombosis） 表現眩暈、眼球震
關于顳葉癲癇的基本信息介紹
導致癲癇發作的神經元放電或損害影響到整個或部分顳葉的局限性癲癇。這種形式的癲癇包括基本感覺（聽、嗅或味覺）或運動（扭轉或失語）發作，也可有精神（精神性癲癇發作）、精神感覺（錯覺性或幻覺性發作）或精神運動（自動性癲癇發作）癥狀。
Science：本不應出現的蛋白挑戰翻譯法則
在額顳癡呆FTD(也稱額顳葉變性FTLD)和肌萎縮側索硬化ALS等遺傳性神經退行性疾病中，細胞內有一種神秘蛋白在累積。這些本不應被翻譯出來的蛋白很可能就使疾病中的罪魁禍首。現在，研究人員揭開了上述蛋白的神秘面紗，有望使它們成為治療的新靶標。 FTD 和ALS屬于同一類神經退行性疾病，二
關于非阿爾茨海默型癡呆的分類介紹
(1)Lewy體型癡呆：① 彌漫性Lewy體病，②Lewy體型老年癡呆，③Alzheimer病Lewy體亞型，④大腦型Lewy體病。 (2)神經原纖維纏結型癡呆(dementia with neurofibrillary tangles)：①帕金森癡呆綜合癥，②伴有鈣沉積的彌漫性神經原纖維纏結
關于顳淺動脈額支島狀皮瓣的簡介
顳淺動脈額支島狀皮瓣是一種手術名稱。 顳淺動脈是頸外動脈的終支之一。起始于下頜頸后方的腮腺內，經顳骨顴突根后方上行，在顴弓上下分成額支和頂支。顳淺動脈除額支、頂支兩個終支外，尚發出面橫動脈、耳前支、顴眶動脈、顳中動脈等分支，顳淺動脈主支和它們的分支與頭面部血管有豐富的側支吻合，額支與對側額支、
關于顳葉腫瘤的實驗室檢查介紹
1.顱骨平片 可出現顱壓增高表現、腫瘤鈣化，出現于顳葉腫瘤的相應部位；顱骨局部破壞和增生等，也常于與腫瘤所在部位一致。上述顱骨平片的檢查，常是診斷顳葉腫瘤的可靠證據。 2.腦室造影 顳葉腫瘤時腦室造影主要是確定腫瘤所在的位置，其表現特點如下： （1）前后位像 側腦室向健側移位。透明隔與第
關于顳葉癥狀群的臨床表現介紹
1.顳葉癲癇:患者表現發作性記憶力障礙，神志恍惚，言語錯亂，精神運動性興奮，情緒和定向力障礙、幻覺、錯覺等。 2.自動癥:表現為發作性無意識地自傷、傷人、沖動、毀物等精神運動性興奮，以及不自主地咀嚼，反復吞咽、口唇亂動、發作性頭眼扭轉，摸索等無目的動作。 3.失語癥:Broca氏區及顳葉后部
TDP43基因突變導致蛋白質聚集并產生神經毒性
生物物理所等發現TDP-43基因突變導致蛋白質聚集并產生神經毒性 6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在線發表了中國科學院生物物理研究所國家“千人計劃”人才吳瑛課題組及其合作團隊關于TDP-43基因突變導致其蛋白質聚集并產生神經毒性的研究論文(