Lancet子刊最新全基因組分析額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B(rs1990622等)以及8p21.3染色體上的GFRA2突變(rs36196656)與FTLD發病風險明顯相關，并證實了TMEM106B以及GFRA2相關途徑在額顳葉變性過程中發揮關鍵作用。 該研究成果以《Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRNmutations: a genome-wide association study》為題......閱讀全文
Lancet子刊！額顳葉變性與這些遺傳變異有關！
額顳葉變性（FTLD）是以大腦局限性額葉和顳葉變性萎縮為特征的中樞神經系統退行性疾病，是一組多發生于老年前期（45-65歲）的癡呆綜合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡
Lancet子刊最新全基因組分析－額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B
關于額顳葉變性的簡介
1892年，捷克精神病學家Arnold Pick首先報道了1例71歲男性患者，臨床表現為嚴重的語言障礙，伴有明顯的精神癥狀，尸檢發現患者的左側大腦顳極皮層嚴重萎縮。之后他陸續報道了4例顳葉或額顳葉萎縮為主的患者，其主要表現為言語改變及精神行為異常。病理檢查發現病變部位存在彌散性氣球樣神經元（Pi
預防額顳葉變性的概述
目前癡呆的預防主要是避免或控制危險因素，加強保護因素。癡呆的危險因素可分為4類： （1）人口學因素：年齡、教育水平； （2）遺傳學因素； （3）血管因素：高血壓、糖尿病、心臟病、高血脂等； （4）生活習性：焦慮/抑郁情緒、過于自閉等。保護因素包括：規律的體育運動、規律的腦力鍛煉、有技巧的
治療額顳葉變性的概述
尚無有效治療方法，以對癥、支持、鍛煉為主，可在一定程度上穩定病情、控制癥狀。治療包括:1.改善認知和交流能力；2.控制精神行為癥狀；3.治療并發癥。 改善認知和交流能力 （1）藥物治療：目前臨床上治療癡呆的主要藥物是膽堿酯酶抑制劑（如多奈哌齊、卡巴拉丁、石山堿甲等）和興奮性氨基酸受體拮抗劑（
關于額顳葉變性的基本介紹
額顳葉變性（frontotemporal lobe degeneration, FTLD）是大腦局限性額葉和顳葉變性萎縮為特征的中樞神經系統退行性疾病，是一組多發生于老年前期（45-65歲）的癡呆綜合征。患者常于老年前期起病，以人格改變、社會行為異常及語言表達或命名障礙為最早、最突出的癥狀，記憶
關于額顳葉變性的分類介紹
額顳葉變性的疾病譜中包括一系列臨床和病理不同的表型。根據萎縮起始的部位及相應的早期突出癥狀，臨床可進一步分為三個亞型：額顳葉癡呆、進行性非流利性失語、語義性癡呆。額顳葉癡呆以額前葉和顳葉前部萎縮為著，臨床以行為和人格改變為貫穿疾病全程的突出特點；進行性非流利性失語是大腦優勢側（多數人是左側）或雙
關于額顳葉變性的分析介紹
目前本病容易漏診或誤診，對于40歲后出現的精神行為異常伴（或不伴）語言障礙的患者均應該到神經內科就診，明確是否為腦器質性疾病（如本病）導致的精神行為癥狀。目前該病雖尚無有效治療手段，但在一定程度上可穩定病情，控制癥狀，減輕照料者的負擔。
關于額顳葉變性的病理生理介紹
隨著免疫組織化學和生化的發展，對額顳葉變性的病理已經有了深入了解。 （1）大體病理：主要表現為局限性腦萎縮，患者全腦重量減輕，大部分在1000～1250g之間。萎縮主要位于大腦半球內，包括大部分的額葉、顳葉和島葉區域、頂葉前部，有時形成“刀切樣”萎縮。起始病變部位不完全相同，但隨疾病進展，病變
分析額顳葉變性的發病原因
病因及發病機制尚不完全明確。約10%~30%患者與位于17號染色體tau基因突變有關。tau蛋白是重要的微管相關蛋白，促進微管組裝，參與維持細胞的形態、物質運輸、細胞分裂等重要生物學過程。tau基因突變可導致tau蛋白與微管的結合力降低，使微管崩解，引起神經元損害。同時，異常沉積的tau蛋白產生
概述額顳葉變性的臨床表現
額顳葉變性在老年前期相對常見，占尸檢早發性癡呆的8%～17%，在所有變性病癡呆中排第三位，居阿爾茨海默病和路易體癡呆之后。45~64歲年齡組人群患病率為4~15/10萬。約40%有陽性家族史。額顳葉變性以進行性加重的語言障礙及精神行為異常為突出表現，嚴重影響患者的正常交流和日常活動，隨疾病進展，
關于額顳葉變性的輔助檢查介紹
常規血、尿、腦脊液檢查正常，神經心理評估（對智能、行為的評估）和腦影像學檢查對診斷和鑒別診斷有重要輔助作用。 1.神經心理學評估：神經心理評估可幫助進行診斷和鑒別診斷。 （1）額顳葉癡呆：表現為顯著的額葉功能損害，主要累及執行功能、行為和人格，無嚴重遺忘、失語或空間感覺障礙。評價執行功能和人
簡述額顳葉變性的疾病診斷
根據老年前期隱襲起病，早期以精神行為異常和語言功能障礙為突出表現，其他認知損害相對較輕，病情持續進展，結合影像學，排除其他疾病導致的上述癥狀，可診斷。下表是2001年發表的國際額顳葉變性工作組建議的臨床診斷標準，內容簡明。
關于額顳葉變性的鑒別診斷介紹
應與其他具有明顯精神行為或語言障礙的疾病鑒別。鑒別要點是行為癥狀、語言障礙和其他認知障礙出現的先后順序，以及神經心理評估和影像等輔助檢查。 1．阿爾茨海默病：阿爾茨海默病為老年期最常見的癡呆類型。額顳葉變性與阿爾茨海默病均為變性病，起病隱襲，持續進展，在病程的某一階段均會出現精神行為癥狀和語言
研究揭示額顳葉癡呆主要癥狀網絡定位
首都醫科大學宣武醫院武力勇教授團隊在Brain發表一項研究，首次確定了額顳葉癡呆（FTD）不同臨床亞型相關的萎縮映射網絡圖，并明確了淡漠和脫抑制網絡的具體定位。淡漠和脫抑制是FTD最主要癥狀，存在于FTD的所有亞型中，給家庭/社會帶來重大負擔。由于個體臨床和神經解剖學的變異性，傳統的神經影像分析在闡
新研究揭示蛋白質βarrestin促進癡呆癥的分子機制
近日，南佛羅里達健康大學（USF Health）莫薩尼學院的一項新研究表明，蛋白質β-arrestin-2通過干擾大腦中tau的清除，增加了神經毒性tau纏結的積累，這是導致多種形式的癡呆的原因。 研究人員發現，由多個β-arrestin-2分子組成的蛋白質多聚體參與破壞畸形蛋白質（例如引起疾
關于額顳癡呆的概述
疾病名稱：額顳癡呆 疾病分類：神經內科 疾病概述：額顳癡呆是一組以額顳葉萎縮為特征的癡呆綜合征，包括Pick病及臨床表現類似的Pick綜合征，后者又包括額葉癡呆和原發性進行性失語。臨床以明顯的人格、行為改變和認知障礙為特征。
關于額顳癡呆的簡介
額顳癡呆 額顳癡呆是以額顳葉萎縮為特征的癡呆綜合征，是神經變性癡呆較常見的病因，約占全部癡呆病人的1/4。約1/4的額顳癡呆病人存在Pick小體，可診斷為Pick病。額顳癡呆實際上包含Pick病及臨床表現類似的Pick綜合征，后如額葉癡呆和發性進行性失語等。發病高峰為60歲，女性較多。 Pic
概述額顳癡呆的癥狀體征
1、隱襲起病，緩慢進展。早期出現人格和情感改變，如易激惹、暴 怒、固執、淡漠和抑郁等；逐漸出現行為異常，如舉止不當、無進取心、對事物漠然和沖動行為等，可出現Kluver－Bucy綜合征，表現遲鈍、淡漠、視認和思維快速變換，口部過度活動、善肌、貪食、肥胖，把任何東西都放入口中試探，伴健忘、失語等。
關于額顳癡呆的病因分析
額顳癡呆和Pick病的病因及發病機制不清，可能是神經元胞體特發性退行 變，或軸索損傷繼發胞體變化。已證明約半數病例為常染色體顯性遺傳的家族性額顳癡呆，Wilhelmsen等（1994）將病變基因定位于17號染色體（17q21）。神經元及神經膠質含微管相關tau蛋白包涵體，約20%的額顳癡呆病人有
簡述額顳癡呆的治療方案
目前尚無治療方法。乙酰膽堿酯酶抑制劑通常無效。對攻擊行為、易激惹和好斗等行為障礙者可審慎使用小量安定、選擇性5－羥色胺再吸收抑制劑或心得按等。有條件可由經過的看護者給予適當的生活照顧及行為指導。
診斷額顳癡呆的標準介紹
目前額顳癡呆和Pick病尚無統一的診斷標準以下標準可作參考： 1、中老年人(通常50～60歲)早期緩慢出現人格改變情感變化和舉止不當，逐漸出現行為異常，如Klüver-Bucy綜合征。 2、言語障礙早期出現如言語減少、詞匯貧乏刻板語言和模仿語言隨后出現明顯失語癥早期計算力保存記憶力障礙較輕視
顳葉癲癇的檢查
顳葉癲癇時可進行如下檢查： 1.結構性影像學檢查 結構性神經影像學評估包括CT，MRI，MRS，fMRI等檢查法，它們是當今最常用的方法，能夠查出結構性腦病變的存在及其部位，CT能發現明顯的結構性病變，如腫瘤，AVM，鈣化，萎縮性病變等，但MRI比CT診斷顳葉癲癇更加敏感，不僅能查出腫瘤，錯
輝瑞與Sangamo公司達成基因療法合作協議－治療“漸凍人癥”
近日，Sangamo Therapeutics宣布，其與輝瑞（Pfizer）合作研發一種使用鋅指蛋白轉錄因子（ZFP-TF）的基因療法治療肌萎縮側索硬化癥（ALS）以及與C9ORF72基因突變相關的額顳葉變性（FTLD）。 ALS也被稱為Lou Gehrig病，是一種罕見疾病，可以攻擊和殺死控
關于額顳癡呆的病理生理介紹
額顳癡呆和Pick病的組織病理學特點是特征性局限性額顳葉萎縮，杏仁核、海馬、黑質和基底節均可受累；Pick病可見Pick細胞和Pick包涵體，缺乏Alzheimer病特征性神經原纖維纏結和淀粉樣斑。鏡下可見萎縮腦葉皮質各層神經細胞顯著減少，Ⅱ、Ⅲ層明顯；膠質細胞彌漫性增生伴海綿樣變。
關于額顳癡呆的輔助檢查介紹
1、早期EEG正常，少數波幅降低，α波減少；晚期α波極少或無，出 現不規則中幅δ波，少數病人見有尖波，睡眠紡錘波減少，κ綜合波難出現，慢波減少。 2、CT或MRI顯示局限性額或前顳葉萎縮，腦溝增寬，額角呈氣球樣擴大，額極和前顳極皮質變薄，顳角擴大，側裂池增寬，多不對稱，可早期出現。SPECT呈
關于額顳癡呆的鑒別診斷介紹
本病應與Alzheimer病鑒別，AD通常早期出現認知功能障礙，如遺忘、視空間定向和計算力障礙，社交和禮儀相對保留；Pick病或額顳癡呆早期出現人格改變、行為異常和言語障礙，典型者出現Kluver－Bucy最和征，空間定向及近記憶保存較好。神經影像學顯示Pick病額顳葉萎縮，Alzheimer病
關于額顳癡呆的發病機制介紹
發病機制尚不清。有文獻報告，tau蛋白由tau基因通過不同的剪接形成的6種亞單位組成，tau蛋白氨基酸多肽的羧基端可有35個氨基酸組成的插入肽段，可與其他多肽結合形成微管，含插入肽段的tau(4R)增加或10號外顯子點突變，均可導致游離tau蛋白增加引起細胞死亡。 病理特征與Pick病相似大體病
概述額顳癡呆的臨床表現
1、本病的臨床表現與Pick病相同多于50～60歲發病起病隱襲，進展緩慢，早期出現人格改變言語障礙及行為異常，如Klüver-Bucy綜合征。如有家族史則CT和MRI顯示額顳葉萎縮遺傳學檢查發現多種tau蛋白基因編碼區或10號內含子相關突變，病理檢查無Pick小體和Pick細胞，即可確診。 2
為什么比同齡人顯老？原來基因變異在作怪
美國哥倫比亞大學醫學中心研究人員發現一個常見的遺傳變異，它會大幅加速老年人大腦老化速度，并可能增加神經退行性疾病的患病風險。相關研究15日在線刊發在《細胞系統》雜志上。 在現實生活中，有的老年人看起來會比同齡人更顯蒼老，有的人則更顯年輕，這種老化差異在人的大腦額葉皮層同樣存在。額葉皮層是大腦高