長讀長測序顯優勢基因組復雜結構變異檢測實現新突破
基因組結構變異是很多癌癥、遺傳病等疾病的重要誘因。目前基于二代測序技術檢測基因組結構變異存在很大的局限性，而三代測序存在錯誤率較高等多種問題，尤其針對復雜結構變異大多軟件識別能力較差。針對這一問題，近日，在Nature Methods發表的一項最新研究中，研究人員開發了基因組比對工具NGMLR和結構變異識別工具Sniffles，為變異檢測提供了前所未有的靈敏度和精確度，即使在重復序列區域以及在可能對人體健康有重大影響的復雜結構變異中也是如此，并且NGMLR和Sniffles可以自動過濾虛假事件并對低覆蓋率數據進行操作，從而降低在臨床和研究應用中長讀長測序的高成本。 研究人員還比較了NGMLR和Sniffles在PacBio平臺和Oxford Nanopore平臺中的應用效果差異，并在已經過研究的樣本中鑒定出上千個新突變。 為研究結構變異開發新工具 大約兩年前，該研究的領導者、美國約翰霍普金斯大學計算機科學副教授Mich......閱讀全文
染色體結構變異實驗
實驗方法原理?染色體結構變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種。其發生過程是由于同源染色體或非同源染色體之間發生斷裂，然后發生錯誤重接的結果。各種結構變異的雜合體，在細胞分裂過程中常常表現不正常的細胞學行為，可以進行細胞學鑒定。在減數分裂過程粗線期，可以觀察到缺失雜合體的“缺失環”，重復雜合體的染色體
染色體結構變異實驗
實驗方法原理：染色體結構變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種。其發生過程是由于同源染色體或非同源染色體之間發生斷裂，然后發生錯誤重接的結果。各種結構變異的雜合體，在細胞分裂過程中常常表現不正常的細胞學行為，可以進行細胞學鑒定。在減數分裂過程粗線期，可以觀察到缺失雜合體的“缺失環”，重復雜合體的染色體
染色體結構變異實驗
實驗方法原理染色體結構變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種。其發生過程是由于同源染色體或非同源染色體之間發生斷裂，然后發生錯誤重接的結果。各種結構變異的雜合體，在細胞分裂過程中常常表現不正常的細胞學行為，可以進行細胞學鑒定。在減數分裂過程粗線期，可以觀察到缺失雜合體的“缺失環”，重復雜合體的染色體突
促卵泡激素變異檢測
腺垂體分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黃體生成素。促卵泡激素可促進女性卵泡成熟，促進男子生精。 【參考值】 10～30IU/L 【生理學變異】 正常兒童含量較低。 絕經期含量增高。 【病理學變異】 增加：見于睪丸精細胞瘤，Klinefelter氏綜合征、Turner氏綜合癥、卵巢功能衰
促卵泡激素變異檢測
腺垂體分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黃體生成素。促卵泡激素可促進女性卵泡成熟，促進男子生精。 【參考值】 10～30IU/L 【生理學變異】 正常兒童含量較低。 絕經期含量增高。 【病理學變異】 增加：見于睪丸精細胞瘤，Klinefelter氏綜合征、Turner
植物誘導染色體結構變異
實驗概要了解染色體結構發生變異后，在有絲分裂的細胞中，可以觀察到在后期出現染色體橋或染色體斷片，在間期的細胞可以觀察到微核。實驗原理染色體結構變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種。其發生過程是由于同源染色體或非同源染色體之間發生斷裂，然后發生錯誤重接的結果。各種結構變異的雜合體，在細胞分裂過程中常常
靈長類動物結構變異的機制
2013年度基因組生物學大會(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美國紐約冷泉港實驗室召開。這是基因組學領域最大的會議之一，吸引了多個著名研究所的大牛參加。會議主題包括高通量基因組學和遺傳學、復雜性狀的遺傳學、功能和癌癥基因組學、計算基因組學、進化基因組學以
長讀長測序的“災難”——檢測結構變異成為空談！
長讀長測序技術以其讀長的優勢，能夠更大程度的檢測結構變異（Structural Variations，SV）。然而面對市面上常見的Nanopore測序技術，檢測結構變異的事實真的如此嗎？在今年11月bioRxiv雜志上發表的文章則指出：使用Nanopore對具有反向重復結構的CNV序列進行DN
一級變異二級變異三級變異哪個嚴重
病毒變異的3種類型包括活病毒間的重組、滅活病毒間的重組、死活病毒之間的重組，根據各類病毒不同而變異的類型也不一樣。1、活病毒間的重組：病毒是破壞人體正常細胞的一種，通過病毒的侵入會導致身體出現一系列癥狀，而病毒傳播速度越快，病毒變異的機會就會更多，由于各種原因會導致病毒的遺傳物質發生性質改變，活病毒
染色體結構變異的種類介紹
在自然條件或人為因素的影響下，染色體發生的結構變異主要有4種： 1.缺失 染色體中某一片段的缺失 例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成
促卵泡激素變異檢測生化檢驗
促卵泡激素變異檢測： 腺垂體分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黃體生成素。促卵泡激素可促進女性卵泡成熟，促進男子生精。 【參考值】 10～30IU/L 【生理學變異】 正常兒童含量較低。 絕經期含量增高。 【病理學變異】 增加：見于睪丸精細胞瘤，Klinefelter氏綜合征、Turn
促卵泡激素變異檢測生化檢驗
促卵泡激素變異檢測： 腺垂體分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黃體生成素。促卵泡激素可促進女性卵泡成熟，促進男子生精。 【參考值】 10～30IU/L 【生理學變異】 正常兒童含量較低。 絕經期含量增高。 【病理學變異】 增加：見于睪丸精細胞瘤，Klinefelter氏綜合征、Turner氏綜合癥
新冠變異病毒再變異－“德爾塔+”有多厲害
近幾個月來，新冠變異病毒德爾塔毒株的亞變異株AY.4.2感染病例在多國出現。這種被不少媒體稱為“德爾塔+”的毒株到底有多厲害，是否已成為大流行以來傳播能力最強的毒株？ “德爾塔+”另有其“毒” AY.4.2亞變異株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒體稱為“德爾塔+”。不過，研究人員指
新冠變異病毒再變異－“德爾塔+”有多厲害
近幾個月來，新冠變異病毒德爾塔毒株的亞變異株AY.4.2感染病例在多國出現。這種被不少媒體稱為“德爾塔+”的毒株到底有多厲害，是否已成為大流行以來傳播能力最強的毒株？ “德爾塔+”另有其“毒” AY.4.2亞變異株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒體稱為“德爾塔+”。不過，研究人員指
結構變異：甘藍進化的“分子加速器”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517537.shtm結球甘藍、抱子甘藍、羽衣甘藍、球莖甘藍，加上芥藍、青花菜、花椰菜……這些看起來長得非常不一樣的蔬菜，都是甘藍。 甘藍群體具有豐富的形態多樣性。受訪者供圖“甘藍類蔬菜作物表型變異
染色體結構變異的相關應用介紹
1、基因定位 （1）利用缺失進行基因定位：利用假顯性現象，雜合體表現隱性性狀，進行基因定位，其關鍵為使載有顯性基因的染色體發生缺失→隱性等位基因很有可能表現“假顯性”；對表現假顯性現象個體進行細胞學鑒定→鑒定發生缺失某一區段的染色體 （2）利用易位進行基因定位：將易位半不育現象看做一個顯性性
血清酶生理變異
（1）性別：多數酶無性別差異，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一個參考值作為判斷標準。（2）年齡：如新生兒的CK和LD活性常為成人的2～3倍，ALP和GGT到老年時可能有輕度升高。（3）進食：酗酒可引起GGT明顯升高。（4）運動：劇烈運動可引起血清中多種酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
變異AAV衣殼蛋白
腺相關病毒(AAV)載體是治療多種人類疾病基因傳遞的主要平臺。最近在開發臨床所需的AAV衣殼、優化基因組設計和利用革命性生物技術方面的進展對基因治療領域的發展作出了重大貢獻。在AAV介導的基因替換、基因沉默和基因編輯方面的臨床和臨床上的成功幫助AAV作為理想的治療載體獲得了廣泛的應用。 腺相關
血型變異知多少
?血型是人體的一種遺傳性狀，受控于第9號染色體長臂的血型基因，輕易不會改變， 但在某些白血病及惡性腫瘤的影響下，可出現ABO血型抗原性減弱，出現血型變異。下面，我們就從以下幾點，跟大家闡述一下血型變異。? ? 1 紅細胞血型抗原減弱引起的血型變異? ? 1.1 白血病引起的血型抗原減弱? ?
細菌的變異現象
? 在細菌的生長繁殖過程中觀察到為數眾多的變異現象。在形態變異方面，細菌的大小可發生變異；有時細菌可失去莢膜，芽胞或鞭毛；有的細菌出現了細胞壁缺陷的L型細菌。細菌的毒力變異可表現為毒力增強或減弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)將有毒力的結核桿菌在含有膽汗的甘油馬鈴薯培養基上連續傳代，經1
Delta變異株——全球主要流行的新冠病毒變異株
當地時間18日，世衛組織舉行新冠肺炎例行發布會，世衛組織首席科學家蘇米婭·斯瓦米納坦表示，由于Delta變異株的傳播能力顯著增強，這種變異新冠病毒正在成為全球主要流行的新冠病毒變異株。 世衛組織需要更多數據，以了解各種新冠疫苗應對不同新冠病毒變異株的有效性。
變異毒株又又又來了，墨西哥變異毒株來了
現在，"變異毒株 "恐怕已經成為今年最令人生厭的詞匯之一。繼英國、南非、巴西、印度、美國等地紛紛發現了新冠變異毒株后，科學家們又檢測到了一種新型變異毒株。 近日，發表在《醫學病毒學雜志》上的一項研究中，來自意大利博洛尼亞大學的研究團隊又檢測到另一種新冠變異毒株。該毒株在最近幾周內一直在北美和歐
基因變異可能影響興奮劑檢測結果
瑞典卡羅林斯卡學院研究人員發現，基因變異可能對興奮劑檢測的精確度和敏感性產生很大影響。如果這個研究結論被確認，那么將給體壇的興奮劑檢測帶來不確定因素。 基因變異的人即使注入了大量類固醇，其睪丸激素顯示的也是正常水平。一個普通的基因變異就能夠幫助運動員逃過睪丸激素檢測，從而成功作弊。瑞典卡羅林斯卡學
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?第三軍醫大學西南醫院檢驗科? 劉澤軍????? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據和
變異在診斷中應用
在實驗診斷工作中，常遇到一些變異菌株、其形態、毒力、生化反應或抗原性都不典型醫學教育網搜集|整理，給細菌鑒定帶來困難。如在有些使用抗生素的患者體內可分離到L型細菌。從而必須了解L型細菌培養的特點以及如何使其返祖而恢復其典型形態與菌落，作出正確的診斷。
分分合合加速變異
在全球最大熱帶湖泊——維多利亞湖的淺水水域，游動著約500種麗魚。它們擁有各種令人眼花繚亂的外表以及迥異的棲息地和行為。基因組研究顯示，它們在1.5萬年前源自一些祖先種。這一速度讓研究人員感到困惑：這么多的遺傳變異是怎樣以如此快的速度進化出來的？ 如今，對來自維多利亞湖附近的麗魚進行的大