遺傳性脂蛋白代謝異常簡介
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。1967年Fredrickson將高脂血癥分為六型，從生化及遺傳角度考慮，有其不合理的一面，因為同一型高脂血癥可有幾種不同的基因型醫學|教育網搜集整理，臨床實踐表明，這種分型仍有一定的應用價值，因此，一直沿用至今。確認各種類型的高脂蛋白血癥時，一定要用血清總膽固醇及甘油三酯、脂蛋白水平交叉檢驗，以求準確定型。因為任何一種高脂蛋白血癥都有Ch、TG一項或兩項指標同時升高即高脂血癥（hyperlipidemia）出現。高脂血癥與高脂蛋白血癥實際上是同義詞，而后者說明脂質代謝的病理變化更為確切。從脂蛋白代謝紊亂的原因分類可分為原發性和繼發性......閱讀全文
遺傳性脂蛋白代謝異常簡介
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。
遺傳性脂蛋白代謝異常簡介
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。 高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分
治療脂質代謝異常的簡介
1.去除病因和誘因，如減少高膽固醇、高飽和脂肪酸和高熱量飲食，保持適當運動 2.治療引起脂質代謝異常的原發病，如糖尿病、腎病、肝病、胰腺疾病等。 3.治療脂質代謝異常引起的繼發性疾病，對癥治療。
關于黑素代謝異常的簡介
黑素和（或）黑素細胞的增多、減少或消失導致的皮膚顏色異常。可因各種內外因素如遺傳、內分泌、營養不良、系統性疾病、日光及其他理化因子所致。臨床表現多種多樣，大體上可分為色素增多及色素減少兩大類。根據病因又可分為原發性及繼發性。
遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
脂蛋白異常癥
由于脂肪代謝或運轉異常使血漿中一種或幾種脂質高于正常稱為高脂血癥(hyperlipidemia) ，可表現為高膽固醇血癥(hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血癥 (hypertriglyceridemia) 或兩者兼有 ( 混合型高脂血癥 ) 。脂質不溶或微溶于水，必須與蛋
關于家族性異常β脂蛋白血癥的簡介
家族性異常β脂蛋白血癥（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血癥。將病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離后，并進行瓊脂糖電泳發現其極低密度脂蛋白（VLDL）電泳時常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而稱之這種VLDL為β-VLDL。對這些β-VLDL進行結構分析，發現其膽固醇的含量非常豐富。由于β-VLDL是
遺傳性代謝障礙性肝硬化的簡介
由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受癥、α1抗胰蛋白酶缺乏癥、地中海貧血、鐵傳遞蛋白缺乏血癥、吡哆醇依賴性貧血癥、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血癥等。此類肝硬化多發生于兒童，可有肝臟腫大，其他臟器常受累，早期出現肝功能衰竭。
遺傳性對稱性色素異常癥的簡介
遺傳性對稱性色素異常癥，又稱對稱性肢端色素沉著、對稱性點狀和網狀白斑病。遺傳性對稱性色素異常癥是一種較為少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病，男性多于女性。該病起于嬰幼兒期，青春期明顯，以后緩慢發展，持續終身。臨床表現為手背、足背及四肢部出現雀斑樣色素沉著及色素減退斑。
簡述脂蛋白異常癥
由于脂肪代謝或運轉異常使血漿中一種或幾種脂質高于正常稱為高脂血癥 (hyperlipidemia) ，可表現為高膽固醇血癥 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血癥 (hypertriglyceridemia) 或兩者兼有 ( 混合型高脂血癥 ) 。脂質不溶或微溶于水，必須
關于遺傳性對稱性色素異常癥的簡介
遺傳性對稱性色素異常癥，又稱對稱性肢端色素沉著、對稱性點狀和網狀白斑病。遺傳性對稱性色素異常癥是一種較為少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病，男性多于女性。該病起于嬰幼兒期，青春期明顯，以后緩慢發展，持續終身。臨床表現為手背、足背及四肢部出現雀斑樣色素沉著及色素減退斑。 為一種少見的常染色體顯性遺傳
脂蛋白代謝的途徑
外源性代謝途徑指飲食攝入的膽固醇和甘油三酯在小腸中合成CM及其代謝過程；內源性代謝途徑由肝臟合成VLDL，后者轉變為IDL和LDL，LDL被肝臟或其他器官代謝的過程。膽固醇逆轉運途徑：即HDL的代謝。血漿中的脂質和載脂蛋白一起構成各種脂蛋白顆粒，顆粒中的脂質和蛋白質處在經常不斷的交換變化之中，來完成
脂蛋白的代謝途徑
外源性代謝途徑指飲食攝入的膽固醇和甘油三酯在小腸中合成CM及其代謝過程；內源性代謝途徑由肝臟合成VLDL，后者轉變為IDL和LDL，LDL被肝臟或其他器官代謝的過程。膽固醇逆轉運途徑：即HDL的代謝。血漿中的脂質和載脂蛋白一起構成各種脂蛋白顆粒，顆粒中的脂質和蛋白質處在經常不斷的交換變化之中，來完成
關于遺傳性纖維蛋白原異常的簡介
遺傳性纖維蛋白原(fibrinogen，Fg)異常包括Fg質和量的異常，量的異常又分為無纖維蛋白原血癥和低纖維蛋白原血癥，為常染色體隱性遺傳；質的異常是由合成的纖維蛋白原分子結構異常所致，又稱異常纖維蛋白原血癥，多數呈常染色體顯性遺傳。纖維蛋白原基因位于4號染色體。遺傳性無纖維蛋白原血癥患者終身
嘌呤代謝異常病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常： （一）高鈣血癥 按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發
嘌呤代謝異常表現
嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。臨床上常用別嘌呤醇治療痛風癥。
鈣、磷代謝異常
鈣、磷代謝異常：（一）高鈣血癥按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發性甲狀旁
脂蛋白異常癥的相關介紹
由于脂肪代謝或運轉異常使血漿中一種或幾種脂質高于正常稱為高脂血癥 (hyperlipidemia) ，可表現為高膽固醇血癥 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血癥 (hypertriglyceridemia) 或兩者兼有 ( 混合型高脂血癥 ) 。脂質不溶或微溶于水，必須
什么是異常脂蛋白血癥？
中文名稱異常脂蛋白血癥英文名稱dyslipoproteinemia定 義由于基因缺陷、突變的載脂蛋白分子不能及時將殘留的富含三酰甘油的脂蛋白從肝移除，致使乳糜微粒和極低密度脂蛋白殘留物在血中聚積引起脂蛋白代謝紊亂的現象。如編碼apoE的基因失調，肝對殘留的脂蛋白攝取受阻，可導致家族性異常β脂蛋白血
鎂代謝異常生化檢驗
鎂代謝異常：鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。（一）低鎂血癥與鎂缺乏
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
血脂代謝異常的概述
血脂是血液中脂質的總稱，總脂量約為600mg/dl。血脂的成分較復雜，主要有總膽固醇（TC，其中2/3為膽固醇脂，1/3為游離膽固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游離脂肪酸（FFA）、脂溶性維生素、固醇類激素等。它們是脂溶性的，在血液中必須與蛋白質結合成水溶性的物質才能存在和運轉，其中除了
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
鎂代謝異常生化檢驗
鎂代謝異常： 鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。 （一）低鎂血癥與
嘌呤代謝異常診斷說明
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
鎂代謝異常生化檢驗
鎂代謝異常：鎂代謝異常包括低鎂血癥（包括鎂缺乏）和高鎂血癥兩方面。低鎂血癥時處于鎂缺乏狀態。其原因可能是鎂攝取不足，吸收不良，由腎臟喪失，鎂向細胞內移動，經消化道等途徑喪失等。高鎂血癥的原因可能是外因或內因性鎂負荷的增加或腎對鎂排泄的障礙，較為多見的則是腎功能不全時投予鎂制劑。（一）低鎂血癥與鎂缺乏
嘌呤代謝異常治療說明
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
嘌呤代謝異常的病因
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸