遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。......閱讀全文
遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
治療遺傳性代謝障礙性肝病的相關介紹
1.肝豆狀核變性 （1）促尿銅排出：D-青霉胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。 （2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。 （3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。 （4）肝移植。 2.
概述遺傳性代謝障礙性肝病的臨床表現
1.肝豆狀核變性 本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。 肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
遺傳性代謝障礙性肝硬化的簡介
由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受癥、α1抗胰蛋白酶缺乏癥、地中海貧血、鐵傳遞蛋白缺乏血癥、吡哆醇依賴性貧血癥、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血癥等。此類肝硬化多發生于兒童，可有肝臟腫大，其他臟器常受累，早期出現肝功能衰竭。
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
遺傳性脂蛋白代謝異常簡介
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。
遺傳性脂蛋白代謝異常簡介
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。 高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
關于遺傳性肝病的保養介紹
1、樂觀心理：肝功能異常的患者肝臟受損，因此，一定要保持心情開朗，制怒不生氣，否則會肝氣郁結，肝火上升，加重肝病。 2、飲食保養：肝臟是人體最大的消化腺，食物都要通過肝臟來解毒代謝，合理的飲食不僅有助于肝臟功能的調理而且對肝臟的修復與免疫力的提高都是很有幫助的，肝功能異常的患者應多食用菌類食品
如何診斷遺傳性多囊肝病？
肝臟多發囊腫、彌漫分布，有家族史，合并多囊腎者一般診斷不難。影像學檢查對診斷有重要意義，B超和CT檢查表現為肝內多發大小不等囊腫，囊腫之間可有正常組織，當合并有囊內出血或感染時，囊腫內信號不均勻，如發現多囊腎對確診本病幫助極大。
遺傳性多囊肝病的相關介紹
遺傳性多囊肝病又稱成人多囊肝病，指遺傳因素導致的肝多發囊腫性疾病。肝囊腫大小不一，早期可為單發性囊腫，絕大多數為多發性囊腫，可局限于半肝或雙側彌漫分布。本病多數在25-50歲間出現體征，近1/3的患者是體檢中捫及上腹部包塊而發現。常伴發多囊腎，多見于女性。
治療遺傳性多囊肝病的相關介紹
治療主要以緩解癥狀、治療并發癥、保護肝功能、延緩疾病進展為目的。對于小而散在的囊腫且無癥狀者不需特殊處理，定期觀察囊腫生長情況；對大而表現壓迫癥狀者，積極予以治療。主要治療方法有肝囊腫穿刺、肝動脈栓塞、手術治療等。 1.肝囊腫穿刺 肝囊腫如存在一個或幾個較大囊腫并導致壓迫癥狀時，可在超聲引導
關于遺傳性肝病的基本信息介紹
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。各種肝內細胞具有不同功能，其基因表達產物豐富，產物間相互作用，形成一個復雜的調控網絡，某一位點的突變均可能導致肝臟疾病的發生發展。
關于顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥的簡介
顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥，起病于幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位于四肢伸側，尤以關節部位多見，多由外傷引起，愈后遺留萎縮性瘢痕，亦可為肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。
簡述遺傳性多囊肝病的并發癥
主要并發癥包括囊內出血和感染。囊內出血表現為囊腫突然增大和上腹部疼痛，囊內感染癥狀可有高熱、肝區疼痛。囊內感染破裂可導致彌漫性腹膜炎，少數囊腫可癌變。
關于遺傳性多囊肝病的檢查方式介紹
1.B超 是診斷多囊肝可靠而簡易的方法，在囊腫處可表現多個大小不等的液性暗區。 2.X線檢查 可因囊腫所在部位不同而有不同的表現，如肝臟增大明顯，膈肌提高和胃腸受壓移位等征象。 3.放射性核素肝掃描 顯示肝區占位性病變，但對直徑小于20毫米者不能區別是實質性還是囊性病變。 4.CT檢
簡述遺傳性多囊肝病的臨床表現
1.癥狀 多囊肝發展緩慢，病程可達數年至數十年，早期多無明顯癥狀，隨著囊腫數量增多核體積增大，表現為肝大，可壓迫周圍組織，出現惡心、嘔吐、腹脹、上腹部疼痛、呼吸困難等癥狀。由于肝組織再生能力較強，多囊肝合并多囊腎患者通常先出現腎衰竭，肝衰竭出現較晚或不出現。正常肝組織受壓萎縮破壞嚴重，可致肝衰
關于遺傳性多囊肝病的鑒別診斷介紹
1.肝包蟲病 本病多見于牧區，有牛、羊、犬接觸史，Casoni試驗和補體結合試驗常為陽性。但對肝泡狀棘球蚴病有時不易鑒別，常需病理檢查，才能確診。 2.肝海綿狀血管瘤 主要通過影像學檢查。肝血池掃描病變區反射性增加，CT增強后病變區縮小，必要時可作肝動脈造影。部分患者可出現貧血、白細胞和血
遺傳性代謝缺陷病的相關概述
其病理生理改變大致可以分為3類： ①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關； ②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致
關于遺傳性嘧啶代謝病的概述
嘧啶與嘌呤是構成人體核苷酸中的堿基。組成DNA分子的嘧啶主要為胸腺嘧啶及胞嘧啶，組成RNA分子的嘧啶主要為尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留及傳遞。遺傳性嘧啶代謝病主要指一種嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遺傳性乳清酸尿癥。為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣
代謝性脂肪肝病研究獲進展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491021.shtm 近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員李尹雄課題組聯合暨南大學第一附屬醫院的合作者，在代謝性脂肪肝病的研究中取得進展，闡明了高脂飲食誘導肝內DKK1升高進而促進肝脂肪變
代謝性脂肪肝病研究獲進展
近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員李尹雄課題組聯合暨南大學第一附屬醫院的合作者，在代謝性脂肪肝病的研究中取得進展，闡明了高脂飲食誘導肝內DKK1升高進而促進肝脂肪變性的病理基礎。DKK1通過ERK-PPARγ軸上調CD36增加脂肪酸攝取，通過上調JNK信號加劇肝胰島素拮抗，兩者的疊加
遺傳性共濟失調的簡介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
自身免疫性肝病的簡介
自身免疫性肝病是一種特殊類型的慢性肝病，被稱為“自身免疫性肝病”、“自身免疫活動性慢性肝炎”。其性別、年齡分布與紅斑狼瘡相似，且常伴有肝外癥狀，甚至可見“狼瘡”現象，因而推測其發病與自身免疫有關。自身免疫性肝病臨床上包括：自身免疫性肝炎和原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎。自身免疫性肝炎是由
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、