新技術抑制KRAS基因突變，成功消除胰腺癌細胞
西班牙馬德里國家腫瘤研究中心（CNIO）生物化學家馬里亞諾·巴巴西德（Mariano Barbacid）近日通過媒體宣布，他的研究團隊已經在小鼠體內“首次消滅”了最常見的胰腺癌細胞。 胰腺癌是一種惡性程度很高，診斷和治療都很困難的消化道惡性腫瘤，僅有5%的患者在確診后可存活5年。胰腺癌患者具有非特異性癥狀，例如惡心，體重減輕和腰腹部疼痛。但直到患者全年背部疼痛并且在膚色變黃之前往往不會被診斷出來，一旦確診，往往為時已晚，不能進行手術，采用化療和放療也均無效。 巴巴西德在新聞發布會上強調說：“目前還不能證明此方法可以治療人類胰腺癌，但是研究成果的作用是為我們對付癌癥開啟了一扇新的大門”。 在超過95％的病例中，人類胰腺腫瘤的起始突變出現在KRAS基因中，這是一種在正常條件下可精確阻止細胞增殖的基因。自1982年發現以來，科學界已發表了大約36,000份關于該基因及其與癌癥關系的研究，但仍然沒有藥物可以抑制其活性。 巴巴......閱讀全文
新技術抑制KRAS基因突變，成功消除胰腺癌細胞
西班牙馬德里國家腫瘤研究中心（CNIO）生物化學家馬里亞諾·巴巴西德（Mariano Barbacid）近日通過媒體宣布，他的研究團隊已經在小鼠體內“首次消滅”了最常見的胰腺癌細胞。 胰腺癌是一種惡性程度很高，診斷和治療都很困難的消化道惡性腫瘤，僅有5%的患者在確診后可存活5年。胰腺癌患者具有
【大盤點】胰腺癌的基因和靶向治療
NCI 和 SEER 的數據顯示胰腺癌 5 年生存只有 5-6%，大多數患者診斷時都已是進展期，區域性和遠處轉移分別為 27% 和 53%。胰腺癌治療方面最近也沒有突破性進展，含吉西他濱的治療和手術是近 10 余年來的標準治療，無論是用作新輔助還是輔助化療，化療選擇很有限。美國 Frank 博士
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋-- CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋--BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋--ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋--MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋--CIC基因
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋--EGFR基因
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋--PTEN基因
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋--FANCC基因
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相