Science發文：RNA測序有助于發現罕見基因變異
近日，來自紐約基因組中心、哥倫比亞大學等機構的研究團隊在Science發表了RNA測序應用的最新研究成果，文章題為“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease”。研究發現，RNA測序數據有助于發現罕見的基因變異，同時，研究團隊開發了一種新的方法，能夠通過分析兩個等位基因的表達失衡來診斷罕見疾病。 轉錄組數據可以幫助解釋稀有基因變異的影響。該文章第一作者、Scripps科學轉化研究所Pejman Mohammadi表示，通過表達變異分析（ANEVA）可以量化基因變異。該研究利用不同等位基因的RNA表達作為基因組的功能讀數。在罕見疾病中，罕見的基因變異通常出現在一個拷貝上。研究團隊對攜帶多種特定罕見基因變異的群體都進行了分析檢測，觀察親本拷貝之間有多少基因變異是基因組可以承受的。例如，與父親......閱讀全文
Science發文：RNA測序有助于發現罕見基因變異
近日，來自紐約基因組中心、哥倫比亞大學等機構的研究團隊在Science發表了RNA測序應用的最新研究成果，文章題為“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
RNA編輯技術治療嚴重罕見病
肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日
新方法|用RNA尋找罕見遺傳病基因觸發器
大約有一半罕見遺傳病患者的致病基因仍未找到。其中一個原因是由于人類基因信息量巨大。針對這一問題，信息學和醫學領域科學家們聯手尋找解決方案。由慕尼黑工業大學和Helmholtz 慕尼黑中心組成的研究小組已開發出一種能顯著提高搜索成功率的新方法。不只著眼于DNA，新方法的尋找策略還包括RNA篩查。
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
基因檢測為罕見病治療謀福
華大基因首席執行官王俊在此次峰會中做了主題為《IT和BT融合：產業的爆發點》的演講。王俊表示，生命是數字化的，它的語言是碳。在王俊看來，存儲信息最強大的載體就是DNA，每一個物種都是基因信息的載體。基因的不同組合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一個物種都是基因信息的載體。除了物種
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直