lumasiran治療原發性高草酸尿癥1型III期臨床獲得成功！
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物。就在上個月，該公司另一款RNAi藥物Givlaari（givosiran，皮下制劑）獲得美國批準治療急性肝卟啉癥（AHP）成人患者，成為全球獲批的第二款RNAi藥物，同時也是GalNAc偶聯RNA療法的全球首次批準，標志著精密基因藥物開發的一個重大里程碑。 近日，Alnylam宣布，評估研究性RNAi藥物lumasiran治療原發性高草酸尿癥1型（PH1）的III期ILLUMINATE-A（NCT03681184）研究達到了主要療效終點和全部次要終點。與安慰劑相比，lumasiran將尿草酸水平顯著降低。 這是一項隨機、雙盲、安......閱讀全文
RNAi藥物lumasiran治療原發性高草酸尿大幅降低尿草酸水平
Alnylam制藥公司是RNAi藥物開發領域的行業領頭羊，該公司與賽諾菲合作開發的一款RNAi藥物patisiran目前正在接受美國FDA的優先審查和歐盟EMA的加速審查，該藥用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白（hATTR）淀粉樣變性的治療。FDA預計將在今年8月11日做出最終審查決定，如果獲批，pati
RNAi藥物治療原發性高草酸尿（PH1）大幅降低尿草酸水平
Alnylam制藥公司是RNAi藥物開發領域的行業領頭羊，該公司與賽諾菲合作開發的一款RNAi藥物patisiran目前正在接受美國FDA的優先審查和歐盟EMA的加速審查，該藥用于遺傳性轉甲狀腺素蛋白（hATTR）淀粉樣變性的治療。FDA預計將在今年8月11日做出最終審查決定，如果獲批，pati
Alnylam公布I型原發性高草酸尿癥藥物Lumasiran積極試驗結果
11月3日，致力于RNAi療法的Alnylam制藥公司宣布了公司靶向葡糖酸氧化酶的1型原發性高草酸尿癥（PH1）RNAi療法藥物lumasiran（前代號為ALN-GO1）正在進行中的臨床1/2期研究的初步結果。試驗數據發布在近日的2017年美國腎臟病學會腎病周年度會議上。 年會上，Alnyl
lumasiran治療原發性高草酸尿癥1型III期臨床獲得成功！
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物
FDA授予DCRPHXC治療1型原發性高草酸尿癥突破性藥物資格
Dicerna制藥公司是一家行業領先的RNAi治療藥物開發企業。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予DCR-PHXC治療1型原發性高草酸尿癥（PH1）患者的突破性藥物資格（BTD）。DCR-PHXC是目前開發的唯一一種用于治療所有類型原發性高草酸尿癥（PH）的RNAi實驗性療法
高氨基酸尿癥的概述
以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸
特發性高鈣尿癥的診斷
若24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg，尿鈣/肌酐>0.2；血鈣正常，排除已知的導致高鈣尿癥的疾病后，即可診斷為特發性高鈣尿癥。 用于進行24小時尿鈣測定的尿液標本必須是在進行一周的飲食控制（每天進食100g肉類，不進食奶制品、高鈣水、乙醇、攝入過多鹽類）后，采集連續2天內2個24小時的尿液
特發性高鈣尿癥的檢查
1.尿液檢查 尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿鈣＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有輕度血尿、蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。 2.血液檢查 血鈣正常，血磷
特發性高鈣尿癥的介紹
特發性高鈣尿癥（IH）是一種病因未完全明了的尿鈣增多，并伴有尿路結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報道一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加，被命名為特發性尿鈣增多癥。其診斷建立的前提是已知的導致高鈣尿癥的原因（如結節病、腎小管酸中毒、甲亢、惡性腫瘤、快速進展性骨病、Pa
特發性高鈣尿癥的病因
病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，并為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿癥的發生。
特發性高鈣尿癥的治療
1.飲食治療 注意多飲水及少吃高鈣食品，避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和巧克力等，每天總鈣的攝入量800mg左右；低鹽飲食能減少腎小球濾過率，增加遠端小管對鈣的重吸收，有效的減少特發性高鈣尿癥患者尿鈣的排泄；多飲水，每日飲水2L左右，可以減少結石的發生；因高蛋白飲食能增加尿鈣的排泄，導致負鈣
高F值寡肽治療苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥（PKU）是一種先天性代謝障礙病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。低苯丙氨酸飲食療法是治療PKU 唯一方法，以控制血中苯丙氨酸濃度在20-100 mg/L 之間，因此以低苯丙氨酸含量的高F 值低聚肽限制膳食中苯丙氨酸過多攝入就是行之有效的
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
尿草酸鹽測定臨檢基礎
尿草酸鹽測定： 尿草酸鹽正常范圍：91～456μmol／d. 檢查介紹：尿液檢查。 臨床意義：增高：原發性高草酸血癥，草酸鹽中毒，糖尿病，肝硬變，維生素B6缺乏，結節病，胰源性腹瀉，小腸部分切除術后，膽道疾患，應用大劑量維生素C等 降低：急慢性腎衰。
特發性高鈣尿癥的檢查及診斷
檢查 1.尿液檢查 尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿鈣＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有輕度血尿、蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。 2.血液檢查 血鈣正
特發性高鈣尿癥的診斷及治療
診斷 若24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg，尿鈣/肌酐>0.2；血鈣正常，排除已知的導致高鈣尿癥的疾病后，即可診斷為特發性高鈣尿癥。 用于進行24小時尿鈣測定的尿液標本必須是在進行一周的飲食控制（每天進食100g肉類，不進食奶制品、高鈣水、乙醇、攝入過多鹽類）后，采集連續2天內2個24小
特發性高鈣尿癥的臨床表現
主要表現為血尿[1]，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率增加，尚可見尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難，繼發尿路感染亦可為起病表現。
特發性高鈣尿癥的病因及臨床表現
病因 病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，并為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿癥的發生。 臨床表現 主要表現為血尿[1]，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率
特發性高鈣尿癥的臨床表現及檢查
臨床表現 主要表現為血尿[1]，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率增加，尚可見尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難，繼發尿路感染亦可為起病表現。 檢查 1.尿液檢查 尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5
臨床化學檢查方法介紹尿草酸鹽介紹
尿草酸鹽介紹： 尿液檢查。尿草酸鹽的測定對原發性高草酸血癥有一定的診斷意義。尿草酸鹽正常值： 91-456μmol/24h (8-40mg/24h)。尿草酸鹽臨床意義： 增高：原發性高草酸血癥，草酸鹽中毒，糖尿病，肝硬變，維生素Ｂ６缺乏，結節病，胰源性腹瀉，小腸部分切除術后，膽道疾患，應用大劑