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實驗方法原理 比較基因組雜交（CGH)是一種能夠在一步全基因組篩查程序，描述G帶不能發現的細胞遺傳物質增加或減少的分子細胞遺傳學技術。CGH優于進行全染色體涂染（wcp)的常規熒光原位雜交（FISH)和多色FISH之處，是它不僅能夠識別增加的未知片段的染色體來源，而且還可將該片段定位于特定的染色體區帶。采用各種探針進行HSH來確定增加的染色體片段的來源，這個過程昂貴且費力，因為在識別出染色體來源之前，可能需要多種wcp探針。另外，能夠得到的位點特異性探針的數量也有限，僅能覆蓋基因組的一部分。實驗材料 抽取核型正常男性的外周血牛血清白蛋白試劑、試劑盒 新鮮配制的固定液秋水仙胺 PRMI胎牛血清青霉素鏈霉素L-谷氨酰胺植物血球凝集素HEPES緩沖液KClDulbecco 磷酸緩沖液胸苷溶液啟動培養基連續培養基福爾馬林固定液熒光素-2-dUTP德克薩斯紅-5-dUTP整套 dNTP 2-疏基乙醇dNTP 混合物TAE溴化乙......閱讀全文
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
“現在差不多有上百例的癥狀具有可以與特定表型相關聯的染色體重組。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英國牛津)臨床和基因組對策中心副總裁James Clough指出，“取決于受測群體，傳統顯微鏡核型檢測法診斷率為5~8%，而基因芯片的診斷率則是18~25%
近10年來，現代分子生物學技術越來越廣泛地被用于人類疾病研究的諸領域，為了解病理狀態下基因組DNA的變化積累了新資料。目前認為，人類基因組并非人們想像的那樣穩定，諸如基因重排、擴增、缺失，突變和DNA甲基化類型改變等時有發生，這些改變對于基因表達和調控，以及疾病過程的發展與轉歸等方面均具有重要意義。
摘要：流式細胞術(flow cytometry, FCM)是以流式細胞儀為檢測手段的一項能快速、精確的對單個細胞理化特性進行多參數定量分析和分選的新技術。是一項多學科交叉研究的結晶。流式細胞術及流式細胞儀的出現融合了醫學，計算機學，物理學等眾多學科背景。。它不僅測量速度快、準確度好、靈敏度高，而且還
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床