“無名英雄”癲狂模式啟動摧毀你的皮膚屏障—KLHL24基因突變
生活中總能聽到平民英雄的傳說，其實在生物體內，也有著眾多無名英雄為了維護我們身體的健康無時無刻不在默默無聞的工作著。KLHL24就是其中之一。 導語 常態下，生為泛素連接酶的KLHL24，一面引領著獵物-KRT14一步不回頭地邁向深淵（蛋白酶體），一面又為維護人類的皮膚屏障不惜自行了斷（自泛素化）。可惜世事無常，基因突變（Klhl24-?N28）你能奈其所何？缺失了N端28個氨基酸的Klhl24仿佛進入癲狂，自律性的自我毀滅程序不再，無休止的消滅獵物才是終極目標，給原本立誓要保護的細胞和組織，造成毀滅性的打擊。 大皰表皮松解癥(epidermolysis bullosa，EB)是一種皮膚疾病，常見表現癥狀為皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現水皰及血皰、糜爛， 好發于肢端及四肢關節伸側，嚴重者可累及機體任何部位。其中遺傳性EB的主要發病類型為單純性EB（simplex EB，EBS），皮損最表淺，愈后一般不留瘢......閱讀全文
“無名英雄”癲狂模式啟動摧毀你的皮膚屏障—KLHL24基因突變
生活中總能聽到平民英雄的傳說，其實在生物體內，也有著眾多無名英雄為了維護我們身體的健康無時無刻不在默默無聞的工作著。KLHL24就是其中之一。 導語 常態下，生為泛素連接酶的KLHL24，一面引領著獵物-KRT14一步不回頭地邁向深淵（蛋白酶體），一面又為維護人類的皮膚屏障不惜自行了
“無名英雄”癲狂模式啟動摧毀你的皮膚屏障—KLHL24基因突變
生活中總能聽到平民英雄的傳說，其實在生物體內，也有著眾多無名英雄為了維護我們身體的健康無時無刻不在默默無聞的工作著。KLHL24就是其中之一。 導語 常態下，生為泛素連接酶的KLHL24，一面引領著獵物-KRT14一步不回頭地邁向深淵（蛋白酶體），一面又為維護人類的皮膚屏障不惜自行了
摧毀你的皮膚屏障—KLHL24基因突變研究（一）
生活中總能聽到平民英雄的傳說，其實在生物體內，也有著眾多無名英雄為了維護我們身體的健康無時無刻不在默默無聞的工作著。KLHL24就是其中之一。導語常態下，生為泛素連接酶的KLHL24，一面引領著獵物-KRT14一步不回頭地邁向深淵（蛋白酶體），一面又為維護人類的皮膚屏障不惜自行了斷（自泛素化）。可惜
摧毀你的皮膚屏障—KLHL24基因突變研究（二）
第二步：驗證底物首先測定KRT14蛋白含量，結果表明2位患者皮膚樣品中的KRT14含量明顯低于年齡相當的非患病對照組(Fig. 4f,g)。同時，與KRT14形成異二聚體的Keratin 5 (KRT5)含量也較對照組低，但keratin 1 (KRT1)含量沒有發生變化（不與KRT14或
人類罕見病中公認最痛苦的疾病之一 “蝴蝶寶貝”的新希望
他們有個美麗的名字：“蝴蝶寶貝”，但美麗的背后是常人難以想像的病痛，因為他們所患的是人類罕見病中公認最痛苦的疾病之一：遺傳性大皰性表皮松解癥，皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，而且目前沒有安全有效的根治方法。 清華大學藥學院和醫學院傳染病中心譚旭課題組與北京大學第一醫院楊勇、林志淼課題組合作發現的是該疾
PNAS：基因治療藥物攻破皮膚屏障
美國西北大學研發出結合商業化乳膏將基因調控藥物傳遞到皮膚深層的新方法，有望幫助治療皮膚癌。文章發表在Proceedings of the National Academy of Sciences雜志上。 皮膚是機體的強大屏障，通過局部給藥對皮膚深層的細胞進行基因調控極為困難。美國西北大
研究發現液-液相分離促進皮膚屏障形成
在一項新的研究中，來自美國洛克菲勒大學的研究人員發現皮膚中蛋白的相分離問題可能導致某些皮膚疾病的產生。相關研究結果近期發表在Science期刊上，論文標題為“Liquid-liquid phase separation drives skin barrier formation”。在這篇論文中，
簡述眼睛皮膚白化癥的遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳，此型白化癥的基因已確知是位于十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因點突變所造成，約有60種不同基因突變已被描述過。父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此癥。
“皮膚上的實驗室” 集成式多模式皮膚傳感貼片
汗液是機體正常活動的代謝產物，富含大量與健康相關的生物標志物，而基于汗液檢測的智能傳感器件，則具有非侵入式和實時連續監測等優勢，近年來成為可穿戴健康領域的研究重點。另一方面，當今社會的醫療體系大多是被動的，患者只有在發覺自身有明顯的癥狀后才聯系醫生進行病情的診斷和醫治。這種體系缺乏前期預判，也沒
清華北大兩教授合作發表NatureGenetics
清華大學醫學院，北京大學第一醫院的兩個研究組合作，發表了題為“Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility”的文章，通過多方面實驗發現了一種由于自體