人類HLA基因圖及其遺傳特征
在人類MHC稱為HLA（human leucocyte antigen)，是迄今為止所知的人類最復雜的基因族。除成熟的紅細胞外，HLA抗原幾科分布于人體的各種有核細胞以及血小板。由于此組抗原首先在人外周血白細胞上發現，同時表達抗原水平較高，目前多采用外周血淋巴細胞來檢測這類抗原的型別，故稱為人類白細胞抗原（HLA)。 (一)HLA基因定位 HLA基因群定位于第6號染色體的短臂。 至1991年底，HLA基因座位已確定確定近60個，正式命名的等位基因278個。這些基因分類的方式主要有以下兩種。（1)傳統的分類法，即把HLA分為與小鼠H-2相似的I類、Ⅱ類和Ⅲ基因，（2)1991年Bodmer建議將它重劃分的三類：第一類包括傳統分類中的HLA-Ⅰ類和Ⅱ類，還包括一對DMA和DMB；第二類稱為免疫功能相關基因，包括C4、Bf、C2、TNFA、TNFB、HSP70、TAP1、TAP2和TAP7等；第三類是一些與上述......閱讀全文
人類HLA基因圖及其遺傳特征
? 在人類MHC稱為HLA（human leucocyte antigen)，是迄今為止所知的人類最復雜的基因族。除成熟的紅細胞外，HLA抗原幾科分布于人體的各種有核細胞以及血小板。由于此組抗原首先在人外周血白細胞上發現，同時表達抗原水平較高，目前多采用外周血淋巴細胞來檢測這類抗原的型別，故稱為
人類白細胞抗原HLA其他臨床意義
?? 1.HLA與輸血的關系 多次輸血后可使受體產生抗HLA抗體，白細胞膜受到破壞，釋放內源性熱原質，引起發熱反應和白細胞下降。有建議輸血小板進行治療時，最好測定HLA-A、B抗原，防止由于患者產生針對血小板膜HLA抗原的抗體，避免血小板被破環所造成的“無反應（refractory)”現象。 2.
人類白細胞抗原（HLA）檢測及臨床意義
人類白細胞上有3類抗原：紅細胞血型抗原、白細胞特有抗原、與其他組織共有但也是最強的人類白細胞抗原（HLA）。 1.抗原：HLA是糖蛋白抗原，又稱組織相容性抗原、移植抗原和組織抗原。HLA由一系列緊密連鎖的基因編碼，這些基因稱為組織相容性復合物（MHC），也稱為HLA基因，定位在第6號染色體短臂上，
HLA基因分型方法：RFLP法
RFLP法1）常規制備DNA鹽析法1．用淋巴細胞分離液從抗凝血中分離出白細胞。2．每3ml細胞懸液加10ml紅細胞裂解液溶解紅細胞兩次，再加2ml白細胞裂解液溶解白細胞。3．加50μl 10％?SDS和70μl蛋白酶K消化蛋白質，37℃過夜或55℃?3h。4．加0.25體積飽和醋酸鈉溶液，劇烈搖動1
HLAHLA定型
HLA定型介紹:?HLA即人類白細胞抗原(Human leucocyteantigen),是人類的組織相容性系統。這是一組廣泛分布于人體有核細胞表面的抗原,受控于人類第6號染色體短臂。HLA基因位點至少有五個,即HLA-A、B、C、D和DR位點。近年又確定了DP和DQ兩個位點。HLA有高度多態性,每
人類白細胞抗原HLA與器官、骨髓移植（二）
? 2.骨髓移植 骨髓移植的適應癥有：（1)重癥聯合免疫缺損（CSID)；（2)再生障礙性貧血；（4)放射病。 HLA不符，尤其是D位點不同會引起嚴重的移植物抗宿主反應（GVHR)。Dupout（1977)報導了第一例重嚴聯合免疫缺陷患者經過骨髓移植重建免疫功能。患者的基因型為：A1B3D3/A1
人類白細胞抗原HLA與器官、骨髓移植（一）
?? 移植免疫與免疫遺傳有著密切的聯系，當今器官、骨髓移植的成活率大大提高主要歸功于（1)免疫遺傳學理論和技術的發展；（2)強有力的免疫抑制藥如環發孢素A（cyclosprinA,CsA)和FK506。? （一)移植排斥反應的免疫機制 前已所述，移植排斥反應的本質是一種免疫應答，移植物細胞表面HL
PCR擴增樣本DNA的HLA基因片段
一、PCR擴增體系1. 1.0uM 引物2. 300ng待測樣本基因組DNA3. 2.0U Taq多聚酶4. 200uM 各種dNTP5. 用1 X PCR緩沖液（10mM Tris-HCl，pH8.3，50mM KCl，1.5mM MgCl2，0.01%明膠）調至總體積100ul，并用50ul礦物
HLAA基因編碼功能及結構描述
HLA-A屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLAA基因的結構特點和作用
HLA-A屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLAA基因編碼功能及結構描述
HLA-A屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
人類白細胞抗原HLA與疾病的相關性（一）
? （一)相關分析常用參數 在估計某一基因座位與疾病相關時，有幾個常用術語，如相對危險率與歸因危險、于此略予介紹。 a和b分別代表患有某種疾病已檢出和未檢出某種抗原的人數；c和d分別代表正常對照（末患該病)檢出某種抗原和末檢出某種抗原的人數；n為調查總數，表示樣本的大小。然后按X公式計算：X2=
人類白細胞抗原HLA與疾病的相關性（二）
? （二)HLA-I、Ⅱ類抗原與疾病的相關情況 Lilley（1964)在動物實驗中證明小鼠Gross病毒所致白血病的發病與H-2相關（表 6-17)，并提出對Gross型白血病易感的基因可能位于H-2I區內。在人類首先證實強直性脊椎炎（ankylosing spondylitis,AS)
關于HLA基因復合體的基因組成介紹
人類的主要組織相容性復合體（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）稱為HLA復合體，位于第6對染色體的短臂上，長度為4分摩（centimorgan，cM），約為4000kb。整個復合體上有近60個基因座，已正式命名的等位基因278個。根據編碼分子的特性不同，可將整
HLA白細胞抗原(HLA)
白細胞抗原(HLA)介紹:?人類白細胞抗原(HLA)是一群存在于細胞表面的糖蛋白分子,曾認為引起器官移植排斥反應的主要抗原。 ?檢測HLA有助于對某些疾病的診斷、分型、推測預后,可采用血清法測定A、B、C位點抗原,以混合淋巴細胞培養法測定D、 DR抗原。白細胞抗原(HLA)正常值:?陰性:藍色死細胞
HLA抗原HLA抗體的概述
1.抗原：HLA是糖蛋白抗原，又稱組織相容性抗原、移植抗原和組織抗原。HLA由一系列緊密連鎖的基因編碼，這些基因稱為組織相容性復合物（MHC），也稱為HLA基因，定位在第6號染色體短臂上，共有6個座位，至少含4個與移植有關的基因區：即HLA-A，HLA-B，HLA-C和HLA-D.HLA-D又分為
人類白細胞抗原的HLA蛋白和疾病相關性
HLA蛋白和疾病相關性抗原疾病備注HLA-B27僵直性脊椎炎HLA-B27反應性關節炎HLA-B51貝賽特氏癥HLA-B*15:02史蒂芬斯－強森綜合征?(SJS)SJS和TEN兩者經常一起發生
HLAA基因突變與藥物因子介紹
HLA-A屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLADRA基因編碼功能及結構描述
HLA-DRA是HLAⅡ類α鏈的一種。這種II類分子是一種由α鏈和β鏈組成的異二聚體，它們都錨定在膜中。通過呈現細胞外蛋白衍生的肽，在免疫系統中起到中心作用。Ⅱ類分子在抗原呈遞細胞（APC:B淋巴細胞、樹突狀細胞、巨噬細胞）中表達。α鏈約為33-35kDa，其基因包含5個外顯子。外顯子1編碼先導肽，
HLA基因分型方法：PCR－RFLP法
PCR－RFLP法1）提取細胞總DNA方法同前。?2）PCR擴增引物的設計1．引物長度一般為15～30bp，G＋C含量應在45％～55％之間。2．應避免連續出現4個以上的單一堿基。3．不能含有自身互補序列。4．兩個引物之間不應有多于4個的互補或同源堿基，不然會形成引物二聚體。5．與非特異擴增序列的同
HLAB基因編碼功能及結構描述
HLA-B屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLAC基因編碼功能及結構描述
HLA-C屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLAB基因編碼功能及結構描述
HLA-B屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLA基因分型方法：PCR－SSP法
PCR－SSP法1）提取DNA同前RFLP法?2）PCR擴增操作方法基本同PCR-RFLP，但引物是根據各等位基因的核苷酸序列設計的特異性引物，主要是針對第二外顯子區域的多態性，用SSP擴增出來的產物具等位基因特異性。?3）凝膠電泳取PCR擴增的產物與上樣緩沖液混合，加入2％瓊脂糖凝膠加樣孔中，其內
HLA基因分型方法：PCR－SSCP法
PCR－SSCP法1）提取DNA同前RFLP法?2）PCR擴增同前PCR-RFLP，也可加入1μCi32P-dCTP標記產物。?3）非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳1．取PCR的擴增產物，加凝膠加樣液3μl，95℃加熱變性2min，冰浴驟冷。同位素摻入的DNA取1μl稀釋10倍，加樣3μl。2．取樣品用微量
HLADRA基因編碼功能及結構描述
HLA-DRA是HLAⅡ類α鏈的一種。這種II類分子是一種由α鏈和β鏈組成的異二聚體，它們都錨定在膜中。通過呈現細胞外蛋白衍生的肽，在免疫系統中起到中心作用。Ⅱ類分子在抗原呈遞細胞（APC:B淋巴細胞、樹突狀細胞、巨噬細胞）中表達。α鏈約為33-35kDa，其基因包含5個外顯子。外顯子1編碼先導肽，
HLAB基因的結構特點和作用
HLA-B屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLAC基因編碼功能及結構描述
HLA-C屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLAB基因突變與藥物因子介紹
HLA-B屬于HLA I類重鏈相似度。這一類分子是由重鏈和輕鏈（β-2微球蛋白）組成的異二聚體。重鏈錨定在膜上。I類分子通過呈現內質網腔中的肽在免疫系統中起著中心作用。幾乎在所有細胞中都有表達。重鏈約45kDa，其基因包含8個外顯子。外顯子1編碼先導肽，外顯子2和3編碼α1和α2結構域，兩者結合肽，
HLADRA基因突變與藥物因子介紹
HLA-DRA是HLAⅡ類α鏈的一種。這種II類分子是一種由α鏈和β鏈組成的異二聚體，它們都錨定在膜中。通過呈現細胞外蛋白衍生的肽，在免疫系統中起到中心作用。Ⅱ類分子在抗原呈遞細胞（APC:B淋巴細胞、樹突狀細胞、巨噬細胞）中表達。α鏈約為33-35kDa，其基因包含5個外顯子。外顯子1編碼先導肽，