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分子診斷是將分子生物學技術應用于疾病診斷的醫學分支學科，利用分子生物學技術研究人體內源性或外源性生物分子的存在、結構或表達調控變化，為疾病的預防、預測、診斷、治療、預后和轉歸提供信息和決策依據。精準醫療的發展，將持續推動分子診斷的進步。目前常見核酸分子診斷技術涉及三個技術：熒光定量PCR技術（qPCR）、高通量測序技術（NGS）和數字PCR。如何選擇，我們作一下簡要介紹。qPCR在1983年，美國人Mullis發明了聚合酶鏈反應技術(polymerase chain reaction, PCR),這一技術將DNA的變性原理以及復性原理加以利用，采用適溫延伸、高溫變性以及低溫復性，讓核酸片段實現了體外擴增，可將極微量的目標DNA特異地擴增上百萬倍，從而提高對DNA分子的分析和檢測，因為PCR有著很高的靈敏度以及特異性，而且簡便快速，所以這種技術已經成為目前臨床基因擴增實驗室接受程度最高的技術。qPCR通過熒光染料或熒光特異......閱讀全文
隨著基因組學、蛋白組學、代謝組學等新興學科的發展，分子診斷的內涵已經從DNA/RNA拷貝、突變等檢測，拓展到核酸與DNA片段、蛋白與多肽、抗原與抗體、受體與配體等生物大分子的檢測。從目前市場分子診斷產品來看，基于核酸診斷技術的產品仍占主要。截止2019年3月，分子診斷產品獲批數量達1197項。按照技
20世紀80年代初，曾經有人預言：“21世紀將是生物學的世紀”。這一預言如今已經成為現實，美國《科學》周刊評選的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都來自生命科學領域。2014年，科學家們在衰老研究、生物進化、遺傳疾病基因分析、干細胞、腦和神經細胞研究領域取得了眾多突破，有助于人們揭示有關
20世紀80年代初，曾經有人預言：“21世紀將是生物學的世紀”。這一預言如今已經成為現實，美國《科學》周刊評選的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都來自生命科學領域。2014年，科學家們在衰老研究、生物進化、遺傳疾病基因分析、干細胞、腦和神經細胞研究領域取得了眾多突破，有助于人
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。