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全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，因此這里面的每一步驟都能在網上找到相應的工具。質量控制在高通量測序中，有時候會出現低質量讀數和污染讀數等問題，會影響接下去的分析結果。因此，質量控制（QC）對于原始NGS數據至關重要。現在質量控制軟件主要用的是 NGS-QC Generator，它可以從與特定NGS概況相關聯排序讀數的分布推斷出質量指標。基因組對齊高通量測序分析中需要將生成的讀數對準（映射）到參考序列。此時，就需要用到Bowtie和BWA。前者能以每小時超過2500萬個35 bp讀數的速率將短DNA序列（讀取）與人類基因組進行比對。后者針對大型參考基因組（如人類基因組......閱讀全文
毫不夸張地說，全基因組測序，就是下一個改變世界的技術。 或許你會爭辯，下一個改變世界的技術，不是大數據嗎？不是人工智能嗎？不是納米技術嗎？ 并不能否認這一點，但相對于這些外源性的顛覆技術，全基因組測序，更確切地說是從人類自身引發的革命。 先從一個簡單的故事開始。 一位朋友的朋友的朋友，最
第二代測序技術， 又稱新一代測序技術， 是相應于以Sanger 測序法為代表的第一代測序技術而得名。第二代測序中3種主流測序技術分別為依次出現的 Roche/454 焦磷酸測序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成測序(2006 年)和 ABI/SOLiD 連接酶測序(
根據Global Genes統計，全球大約有3.5億人患有罕見病，其中一半是兒童，約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始，科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查；2003年，人類基因組測序完成之后，通過閱讀個體測序所得的DNA序列，將其與健康個體的DNA序列進行比較，科學
2010年下旬，河南安陽曹操墓真偽之辯正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發了多方關注。復旦大學現代人類學教育部重點實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。 一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。 事實上，伴隨著2
2014年全球下一代測序（NGS）市場規模為20億美元，預計2022年市場值達300億美元。全基因組測序技術發展最快，逐漸霸占NGS市場。腫瘤研究和產前檢測位居NGS應用市場的前二甲。行情分析：預計2022年市場值達300億美元。根據Grand View Research 2015年9月的報道，20
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
摘要：農作物基因組學研究的發展，對于有效利用現代分子生物學手段進行物種的遺傳改良發揮了重要作用。隨著測序技術的發展，已經實現對重要農作物，如水稻、小麥、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因組的測序或重測序，在此基礎上完成對控制重要農藝性狀基因的克隆和鑒定。本文綜述了２０１７年度主要農作物基因組
近日，牡蠣基因組計劃（Oyster Genome Project，OGP）項目組宣布，歷時兩年的牡蠣基因組序列圖譜終于繪制完成。這是世界上第一張養殖貝類的全基因組序列圖譜，標志著基于短序列的高雜合度基因組拼接和組裝技術獲得了重大突破。據悉，目前的基因組圖譜已達到國際領先的基因組圖
相關研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”為題發表在《Nature Communications》雜志
1.1.3.2 模板制備程序完全的體外大規模模板制備工作是達成高通量、低價格測序技術的前提。已廣泛使用的乳液PCR擴增技術就是一種很好的方法。不過，由于很難在熱循環測序反應中保證乳液微滴的穩定性，因此最開始實驗的模板擴增方法是恒溫擴增法（isothermal）。乳液PCR不需要借助細菌的幫助就能擴增
(六)產前DNA測序：成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重
自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重要的社會問題。 重要性：未來，兒童
在過去10年里，隨著高通量測序技術的出現與發展，科研與臨床醫學領域的遺傳學檢測范圍不斷擴大，檢測速度不斷加快。時至今天，DNA測序技術不僅推進了遺傳學研究，也被用于各種遺傳疾病的檢查。特別是利用全外顯子組測序（whole exomesequencing，WES）與全基因組測序（wholegenome
【1】Cell：全基因組測序揭示出自閉癥新的基因變異doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自閉癥有遺傳的根源，但是大多數病例并不能夠通過當前的遺傳測試加以解釋。如今，在自閉癥兒童中發現的基因組模式---細胞內完整的一套遺傳指令---揭示這種出這種疾病的一種新的遺傳特征。這種特征
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于
本文中小編整理了多篇文章，來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力，與各位一起學習！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。 全外顯子測序參保標準
一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟 基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在
基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱；科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域—
沒有測序的癌癥診斷是不完整的，完整的癌癥診斷應該包括一系列基于細胞遺傳學技術、熒光原位雜交技術、標準分子技術以及NGS的預后與預測性分析。對于早期癌癥患者來說，NGS序列分析在多種癌癥的篩查技術中具有不容忽視的代表性;而對于晚期癌癥患者，大量的侵入性測試往往只能篩查出少數幾
2月3日，記者從中國科學院昆明植物研究所獲悉，在中國科學院昆明植物研究所3名中科院院士吳征鎰、周俊、孫漢董的大力推動下，一個在世界生物學界和推動普洱茶產業發展上均具有重大意義和經濟價值的科研創新項目——世界上第一個茶樹基因組測序計劃已在昆明正式啟動。此舉，將為云南省利用高科技實現對普洱茶的全新研究和
1月20日，滬上百余位知名媒體人及社會各界名流云集悅達889廣場6樓云健康醫療科技集團總部（Cloud Health Medical Group，Ltd），共同見證航母級健康平臺——云健康的上海首度公開亮相。當天云健康宣布啟動 Illumina HiSeq X Ten 全基因組測序，同時旗下云健
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
第二代測序是當今應用最為廣泛的技術，但讀長短是它的軟肋，并且它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。第三代測序技術避免了第二代測序讀長短的缺點，近年來漸漸被應用于各大研究中。以前談到第三代測序，也許你想到的是病毒基因組或細菌基因組測序，而如今隨著技
019年9月9日，由深圳華大智造科技有限公司（以下簡稱“華大智造”）自主研發的超高通量基因測序儀——DNBSEQ-T7正式交付商用，首批測序儀已抵達華大基因科技服務有限公司和微基因（WeGene）等合作伙伴的實驗室。來自交付前的用戶測試數據表明，T7數據表現符合預期，各項指標均表現良
（3）原因不明的復雜結構，測序結果出現突然信號減弱或消失從序列上看，DNA堿基排列并無特別異常。估計是DNA整體出現復雜結構，從某一位置開始聚合酶的聚合反應便無法進行。圖4 復雜結構引起的信號中斷 2.出現套峰是什么原因？在測序反應中，模板或引物的原因都可能造成套峰的形成，歸結
近期的醫學網絡熱詞，莫過于“精準醫療”了，因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬，而在奧巴馬身后，是現任NIH（美國國立衛生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美國國家癌癥研究所）的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、
英國將對10萬名癌癥及其他罕見疾病患者進行全基因組測序。 隨著基因技術的突飛猛進，英國首相于12月10日宣布了一項雄心勃勃的計劃，為10萬名患有癌癥和罕見疾病的英國病人進行全基因組測序。盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸(DNA)，但這項新的計劃卻