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按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。 形態突變型——微生物中在菌落類型、細胞形態等方面也曾分離到各種形態的突變型。這類突變型無特殊營養要求，在基本培養基上能生長繁殖。據信形態變異的原因是由特定的生化反應遺傳的阻斷的結果。推測基本上是與生物化學的突變具有共同點。 生化突變型——指沒有形態效應，但導致某種特定生化功能改變的突變型。由于基因突變，參與代謝系的酶的活性降低或缺失，這突變型稱生化突變型。其突變性狀可用生化的方法鑒別，與可見的形態突變型迥然有別。代表性的例子如與氨基酸、維生素、核酸堿基等合成代謝有關的酶失活的營養突變型，以及呼吸突變型、抗藥突變型等。它們不僅廣泛用于遺傳學分析，而且還用于活體內代謝途徑的研究和物質的生物測定等。還有許多未知用途。 ......閱讀全文
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等
第二節 大便隱血實驗的進展隱血實驗是指檢查胃腸道隱性出血的一類實驗方法。對胃癌和大腸癌等消化道腫瘤，持續的消化道出血可能是其早期出現的唯一特征，且大便隱血檢查屬無創檢查，試驗方便、費用低廉，適合進行長期觀察，因而大便隱血試驗則目前仍舊是早期發現的較好試驗。傳統的隱血實驗是利用血
糞便是由未消化的食物、經消化后未吸收的食物殘渣與消化系統分泌物、消化道粘膜脫落物以及微生物、寄生蟲等組成的混合物。進行糞檢驗可以獲得被檢者消化系統功能、病理變化以及微生物和寄生蟲感染等廣泛的信息，具體來說，進行糞檢驗，一可以了解消化道及通向消化道的肝、膽胰等器官是否有梗阻、炎癥和出血等情況；二可以篩
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術的出
地中海貧血是由組成珠蛋白的X珠蛋白鏈和B珠蛋白鏈基因突變的引起，它包括X 地中海貧血和B地中海貧血，世界疾病在我國南方各省區的發病率相當高，個別地區 可達18%，它的嚴重的影響人口的質量.一、地中海貧血的臨床 (一)X地中海貧血的臨床:X地中海貧血在臨床上可分為四 種類型①HbBarst胎兒水
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其
1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
轉基因動物的建立和應用轉基因動物是以實驗方法交源基因導入宿主受精卵或早期胚胎細胞染色體基因組內，使其穩定整合和遺傳給后代動物。它主要采用顯微注射法、逆轉錄病毒載體感染法、精子載體法、電轉移法與胚胎干細胞法。轉基因動物模型的建立，推動了腫瘤在分子水平上的研究，它使人們認識到激活的原癌基因的異常表達及功
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
作者：劉瀟衍，李峻嶺 中國醫學科學院腫瘤醫院 在我國，肺癌發病率位居惡性腫瘤首位，約為46.08/10萬，占所有惡性腫瘤19.59%,新發病例約61萬。肺癌同樣位居惡性腫瘤死亡原因首位，占所有惡性腫瘤死亡的24.87%,年死亡約49萬
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
根據世界衛生組織（WHO）統計數據，全世界約有60%的人死于癌癥、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系統疾病這4大類疾病，而癌癥則是最主要的死因之一。2008年全球死于癌癥的患者達760萬人，占全球死亡人數的13%，我國衛生部第三次全國死因調查結果也顯示，癌癥已成為我國僅次于心腦血管疾病的第二大死亡原
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一種嚴重威脅人們健康的惡性腫瘤，每年約有70萬患者死于肝癌。在中國，肝癌每年發病人數超過25萬人，其發病主要與乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黃曲霉毒素污染等原因有關。肝癌的高致死率主要是由于其具有很強的侵潤和轉移能力，特別是常常侵
隨著分子生物學及其相關技術的迅速發展，血液系統腫瘤的診斷已進入“精確診斷”時代。目前血液學實驗室中主要的分子生物學平臺包括聚合酶鏈反應（ＰＣＲ）技術、測序技術和基因芯片等；這些技術具有靈敏度高、特異性強、重復性好等優點，在血液腫瘤的診斷、分型、預后判斷、療效評估、微小殘留病的監測及個體化治療等多個方
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
甲型流感病毒每個核苷酸在每個復制周期中的突變機率大約是15×10－5，與其它RNA病毒的突變率相似。但是，由于流感病毒的基因組分為8個或7個不相同的片段，在病毒增殖過程中很容易發生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易發生變異。 (1)病毒變異的類型A.抗原性變異〓抗原性變異
二O一六年十一月，國家衛生計生委臨床檢驗中心發布了2016年全國腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價調查活動結果報告。內容如下。 腫瘤游離DNA（ctDNA）基因突變檢測對腫瘤靶向治療、早期治療應答評估和耐藥監測的實時評估等都具有一定的臨床應用價值。由于組織樣本的局限性，臨床上
人類進化到現在就是由無數的有益突變促成的。突變是隨機的，正常情況下突變頻率很低，但在如放射性輻射、致癌化學制品等不利條件刺激下，突變頻率會大大提升。 有研究發現：對Y染色體的DNA序列分析透露，人類基因從上一代傳遞到下一代，每次會累積100到200個新的突變。這一數字是人類基因突變率的首次直接
我敵人的敵人是我的朋友--這個古老的概念解釋了許多奇怪的甚至令人討厭的聯盟。這個概念不僅適用于國家事務,還包括基因組,即一個潛在的有害突變能夠被二次突變有效地中和，稱之為突變抑制基因。直到最近，突變抑制基因都是未解之謎。利用這些基因去對抗致病突變幾乎是不可能的。然而，全基因組調查結果顯示許多攜帶
膽道系統惡性腫瘤包括膽囊癌和膽管癌。以往曾認為膽道癌為罕見疾病，但是近年來膽道腫瘤發病率有明顯上升趨勢。膽道癌出現臨床癥狀多屬晚期，療效差，預后不佳。因而對其發病機制的探討和早期診斷研究正日益引起人們重視。八十年代后期以來，癌基因和抑癌基因的研究成為腫瘤研究的熱門課題，有希望為惡性腫瘤的診斷和治療
為了促進斑馬魚的高通量的基因分型，我們開發了一種新的技術——用高通量熔解分析（HRMA）區分野生、雜合、純合突變。這種耗時一個小時的技術不需要進行限制性內切酶酶切和瓊脂糖凝膠電泳的操作。此技術生成的熔解圖的敏感性高，可以檢測不明確的PCR產物。我們可以對斑馬魚的三種類型的突變進行可靠的基
譯者注： 基因檢測作為精準醫學的一個重要內容已經被廣泛采用。然而，目前我國對人群進行基因檢測以判定疾病的發生或預后預測仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要環節是擬進行的基因檢測是否存在必要性的風險評估，即益大還是弊大。遺傳咨詢還沒有得到高度重視或機制不健全，造成基因檢測的濫用。美國預防服務工
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一種嚴重威脅人們健康的惡性腫瘤，每年約有70萬患者死于肝癌。在中國，肝癌每年發病人數超過25萬人，其發病主要與乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黃曲霉毒素污染等原因有關。肝癌的高致死率主要是由于其具有很強的侵潤和轉移能力，特別是常常侵
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
隨著現代醫學研究的不斷深入，越來越多的罕見病、遺傳病乃至惡性腫瘤癌癥都在基因層面找到了病因。基因及其堿基對出現缺失、重復或亂碼，都可能宏觀地呈現在某一種疾病上。 在癌癥等惡性疾病面前，基因真的就是宿命嗎？日前，中國科學院生物物理研究所副研究員、中國生物物理學會科普工作委員會秘書長、中國科普作家
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜