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    口腔潰瘍:類脂質蛋白沉積癥患者的一種致殘性表現分析

    類脂質蛋白沉積癥,也稱Urbach-Wiethe病,是一種罕見的常染色體隱性疾病,由ECM1基因突變引起,表現為皮膚、黏膜和其他組織中透明和無定形物質沉積。其臨床表現包括:聲音嘶啞、皮膚水皰或糜爛、疣狀皮損,神經精神癥狀,如癲癇或行為障礙等。我們報告了一例類脂質蛋白沉積癥,合并致殘性舌部潰瘍,經口服皮質類固醇激素治療后病情好轉。 病例報告患者為50歲女性,患有血脂異常和抑郁癥,伴有疼痛性亞急性舌潰瘍數周。體格檢查發現舌背有一個明確的潰瘍,伴纖維蛋白滲出,無牙齒異常(圖1a)。此外,患者從小就有聲音嘶啞,伸舌困難,舌頭和嘴唇都變厚變硬(圖1a)。其他值得注意的發現是,她的上下瞼緣和鼻孔周圍出現角化過度的丘疹(圖2a),肘部、膝蓋和手部出現角化過度的疣狀皮損(圖2b)。肘部疣狀皮損的組織學檢查顯示:真皮呈彌漫透明無定形物質浸潤(PAS染色及抗淀粉酶陽性),其在血......閱讀全文

    口腔潰瘍:類脂質蛋白沉積癥患者的一種致殘性表現分析

    類脂質蛋白沉積癥,也稱Urbach-Wiethe病,是一種罕見的常染色體隱性疾病,由ECM1基因突變引起,表現為皮膚、黏膜和其他組織中透明和無定形物質沉積。其臨床表現包括:聲音嘶啞、皮膚水皰或糜爛、疣狀皮損,神經精神癥狀,如癲癇或行為障礙等。我們報告了一例類脂質蛋白沉積癥,合并致殘性舌部潰瘍,經口服

    【口腔潰瘍】臨床表現

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    病例資料患者女性,17歲。既往體健。主因高熱(38.9℃-39.4℃)、咽痛、頭痛、水樣腹瀉、頭暈和心悸3周于急診就診。患者自述無咳嗽、呼吸急促、關節痛、皮疹和盜汗。否認近期旅行史,與患病者接觸史以及違禁藥物應用史。患者母親報告其患有厭食癥,在此期間其體重非意愿性下降3.6kg。該患者3個月前曾因左

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