第一二鰓弓綜合征合并大口畸形病例報告
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復方式的介紹也比較少見。我們通過報道南 昌大學第一附屬醫院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內外文獻作一回顧性分 析，進而對這一類疾病的病因分析及遺傳學研究、常見臨床 表現、診斷及其治療措施進行探討。1 病例資料 患兒女性，因出生時發現先天性顏面畸形 6 個月入院。 查體：雙側口裂增大，雙側下唇外側紅唇橫向裂長 0.8 cm× 0.5 cm、寬 1.2 cm×0.6 cm呈切跡狀。右側口角水平切跡狀隱 裂長約 2.0 cm寬約 0.3 cm，達咬肌前緣。上下唇閉合不全，下 唇下垂呈持續開大一橫指狀態，下唇紅唇唾液外流，雙側下 頜骨體部及升支部發育較細小，頦部后縮，頦下軟組織豐 滿（圖 1）。入院診斷：⑴第一......閱讀全文
第一二鰓弓綜合征合并大口畸形病例報告
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復方式的介紹也比較少見。我們通過報道南 昌大學第一附屬醫院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內
超聲診斷全前腦合并多發畸形病例報告
?孕婦39歲，妊娠5月余，既往無感染史及放射接觸史，無畸形分娩家族史。超聲表現：宮內見一個胎兒，可見胎頭光環，雙頂徑6.2 cm，頭圍21.1 cm，腹圍18.5 cm，股骨徑4.7 cm，肱骨徑4.2 cm，胎盤后壁，厚2.5 cm，羊水指數26 cm，胎心155次/min。胎兒顱內僅見原
馬德隆畸形病例報告
臨床資料?患兒，女，8歲，2015年因玩耍時不慎摔倒，右腕關節著地，當即出現疼痛，腕關節活動尚可，未行治療，受傷1周后疼痛自然緩解。2016年初家長發現患兒右前臂尺背側遠端隆起，有壓痛，認為與既往摔倒受傷有關，就診于新疆某市人民醫院，行X線檢查后診斷為陳舊性右下尺橈關節脫位，原擬手術治療，后因患兒上
巨大頭皮血管畸形病例報告
?1.臨床資料?患者男性，藏族，21歲，以左頂包塊逐漸增大伴疼痛2年余為主訴入院。入院查體見左頂部觸及一約6 cm×4 cm大小包塊，頂部略紅腫，無破潰，無感染，質地軟，邊界不清，波動感明顯，包塊中央及周邊觸及明顯搏動感，搏動范圍約10 cm×8 cm。入院后頭顱CTA提示左側顳頂部巨大頭皮
先天性無舌畸形病例報告
先天性無舌畸形是舌發育異常導致的嚴重發育缺陷性疾病，極為罕見。本病常伴發其他發育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可單獨發生。目前，國內見于文獻記載的病例報告較少，且均未提供相關影像資料。麗水市人民醫院口腔科近期發現1例先天性無舌畸形病例，現報告如下。?1.病例報告?1.1基本情況?女，5歲，漢族
子宮畸形合并子宮內膜癌病例分析
女性生殖系統發育異常，是由于胚胎在發育過程中受到內、外因素的影響使胚胎發育停滯于某個階段所致，其中以子宮發育異常即子宮畸形最為常見，子宮畸形是由苗勒管的發育、融合或吸收異常所致。子宮畸形合并子宮內膜癌在臨床上十分罕見。本文收集2013—2015年天津醫科大學總醫院收治的3例子宮畸形合并子宮內膜癌患者
圓形頭痛合并I型Chiair畸形病例分析1
圓形頭痛又稱硬幣形頭痛，是一種少見的原發性頭痛。依據國際頭痛分類第三版（beta版）診斷標準，診斷圓形頭痛，需要排除顱內外潛在的結構損傷。我科近4年收治3例Ⅰ型Chiair畸形合并圓形頭痛患者。該3例患者頭痛臨床特征不符合緣于Ⅰ型Chiair畸形的頭痛的診斷標準，卻符合圓形頭痛的診斷標準。3例患者未
圓形頭痛合并I型Chiair畸形病例分析2
病例3，男性，54歲，務工人員，以“頭痛2個月”為主訴于2019年3月4日入院，2個月前患者無誘因出現區域明確的頭痛，圓形，直徑約3cm，位于頂部，性質為針刺痛，局部界限明確按壓痛。咳嗽或Valsalva動作時不加重頭痛，持續存在，中度，VAS為4分。自服“丹珍頭痛膠囊”可部分緩解。頭痛發作時無其他
超聲診斷小腸重復畸形合并腸梗阻病例分析
患者女，27歲，因無明顯誘因出現上腹疼痛，伴惡心嘔吐，進行性加重1 d就診。體格檢查：上腹稍隆起，腹壁無靜脈曲張，未見腸型及蠕動波，上腹壓痛陽性，反跳痛不明顯，未觸及明顯包塊。肝脾肋下未觸及，未觸及膽囊，Murphy征（-）。?實驗室檢查：白細胞21.20 G/L，中性粒細胞19.76 G/L，
下腔靜脈連接左心房合并心內畸形病例分析
下腔靜脈連接左心房是一種非常罕見的心臟靜脈回流異常。在國內外僅有的少數報道中，此類畸形常確診于中年或青年人群中，病因可分為先天性和醫源性，常見的臨床表現有勞力后氣促、發紺，低血氧飽和度，高血紅蛋白血癥等。我們報道的為2例2~3個月大的嬰兒期患者，同時合并其他的心臟畸形，超聲、CT及術中探查幫助最終確
Hoffa骨折合并髕骨脫位病例報告
病例報道69歲女性患者，2017年1月因車禍后傷感右膝部疼痛，膝關節不能伸直1h入院，于我院行X線片提示右股骨外髁骨折伴右髕骨向后方脫位（見圖1），門診擬“右Hoffa骨折伴髕骨脫位”收入院。查體：生命體征穩定，神志清楚，精神好，心肺腹部無異常，右膝關節腫脹、畸形，彈性固定于屈曲70°位，右小腿皮膚
妊娠合并－Gitelman－綜合征病例報告
1 病例報告 例 1，患者，因發現 Gitelman 綜合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待產。患者于2012 年1 月因肌無力， 血 K 2. 74 mmol/L，就診于上海瑞金醫院。確診為: GS。予氯 化鉀緩釋片 1 g，每日 2 次、門冬氨酸
煙霧病合并甲狀腺功能亢進病例報告
煙霧病合并甲狀腺功能亢進是煙霧病中的一種特殊類型，文獻報道較少且病因不明。2011年3月至2012年12月濟寧醫學院附屬醫院收治了兩例煙霧病合并甲狀腺功能亢進患者，現報道如下。?煙霧病的診斷標準符合日本厚生省煙霧病診斷標準（1996），甲狀腺功能亢進的診斷標準符合內科學（人民衛生出版社，第七版）中G
膜性腎病合并IgA腎病病例報告
膜性腎病(Membranousnephropathy,MN)與IgA腎病(ImmunoglobulinAnephropathy,IgAN)共同發生于同一患者極為少見,其發病率約占腎臟穿刺病例的0.1%[1]?近年來國內文獻陸續有報道?現回顧我科確診的1例膜性腎病合并IgA腎病病例的臨床和病理特點以及
產前超聲診斷脊髓縱裂畸形病例報告
孕婦，20歲。孕1產0，孕22+3周，孕期無服用藥物及毒物接觸史，因常規胎兒畸形篩查就診于當地醫院懷疑胎兒椎管內占位，遂轉診至我院。產前超聲檢查：胎兒腰段及骶段椎管增寬，脊柱矢狀切面發現腰骶部后方探及強回聲團，后伴聲影，凸入椎管且脊髓圓錐末端平第2骶椎水平，脊柱橫斷面似可見兩束脊髓回聲，胎兒小腦形態
頜面部靜脈畸形伴靜脈石病例報告
?靜脈畸形是一種血管結構異常的先天性疾病，其發病緩慢，若位于面深部，則不易被發現；當機體免疫力下降或合并感染時可出現局部腫大、疼痛等癥狀。靜脈石是由于血流動力學改變，血液在血管內形成血栓，血栓進一步鈣化而形成的。唾液腺結石病是唾液腺好發疾病之一，常表現為局部腫脹，進食后尤為明顯，其主要發生部位為下頜
一例Goldenhar綜合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar綜合征是一種較少見的先天性發育異常，合并鼻部畸形病例更為罕見，我科2013年2月接診1例，現報道如下。患兒，女，因生后發現眼部畸形就診。查體：神清，反應正常，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾不大，四肢無畸形，肌張力正常。雙側面部不對稱，右側面部豐滿、左側面部略扁平。眼部檢查：左上瞼內眥部
雙子宮、雙陰道畸形合并子宮腺肉瘤病例分析
患者女，17歲。因陰道分泌物6個月余，加重伴陰道突出物1周入院。14歲初潮，月經規律，月經量中等。婦科檢查：外陰發育正常，處女膜孔呈圓形，用力時見處女膜孔處約1 cm紫紅色息肉樣物突出。直腸腹部診：直腸黏膜光滑，進指順利，捫及盆腔偏右側直徑約5 cm包塊，邊界欠清，活動差，與子宮分界不清。?MRI檢
艾滋病合并膠質瘤病例報告
5%～10%的AIDS患者并發中樞神經系統疾病，大多數為弓形體病、原發性淋巴瘤及進行性多灶性白質腦病。但也會并發其他中樞神經系統腫瘤，尤其是膠質瘤，其中以膠質母細胞瘤（glioblastoma，GBM）最常見。AIDS患者并發膠質瘤應與其他疾病鑒別，以便更好地確立治療方案，提高患者的生存期和生活質量
妊娠合并庫欣綜合征病例報告
庫欣綜合征( cushing syndrome，CS) 即皮質醇增多癥，皮 質醇增多可抑制排卵而導致不孕，因此妊娠合并 CS 極少見。 目前尚無相關的診治指南，相關臨床資料多為病例報道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次報道了妊娠期確診的 CS，至 今病例報道有 200
一例腋蹼畸形合并Poland綜合征病例分析
腋蹼畸形是一種罕見的先天性畸形，發生于上臂與胸壁之間，特點為關節屈曲攣縮伴蹼狀皮膚、皮下組織形成，常因血管、神經束位于蹼狀皮下組織內而增加治療難度。單純性腋蹼畸形臨床報道較少，偶見腋蹼畸形合并Poland綜合征的報道，我們于2013年收治1例此類患者，現報道如下。?一、病例介紹?患兒女，3歲4個月，
手術治療兒童胸椎蝴蝶椎并肋骨畸形病例報告
蝴蝶椎是一種罕見的脊柱椎體先天性異常，是胚胎椎體的兩個軟骨化中心異常融合，從而形成由矢狀軟骨隔隔開的兩個部分椎體或完全分離的半椎體組成，這種異常也被稱為矢狀裂椎、前脊柱裂、軀體裂等。它好發于腰椎，多為良性病變，可能與一些復雜的先天性綜合征有關，如Pfei?ffer綜合征、Jarcho-Levin綜合
下頜下腺導管畸形伴多發結石病例報告
唾液腺結石是腺體或導管內發生鈣化團塊引起的一系列病變，約87%發生于下頜下腺，且多發于下頜下腺導管。多數下頜下腺結石病例為單發結石，多發結石者約占15%～20%。下頜下腺結石好發年齡在30～60歲。?結石位于腺體外導管者占60%～70%，位于腺門或腺內導管者占30%～40%。已有研究報道的下頜下腺導
妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告2
2 討論2.1?? 本例患者的診斷?? 瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳病，2018年納入了中國第一批罕見病名錄，根據分子發病機制可分為Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突變導致，CTLN2是由于編碼希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突變，又稱希特林缺陷癥。???????ASS1基因位于
妊娠合并視神經脊髓炎病例報告1
視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一種免疫介導的中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病，主要表現為視神經和脊髓受累［1］。因該疾病以神經元細胞的壞死為特點，臨床表現多嚴重、預后常較差。妊娠合并視神經脊髓炎在臨床并不多見。浙江大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院近期收治了1例相關病例，
妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告1
瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶2
注射隆乳術后合并乳腺癌病例報告
2010年11月，北京中醫藥大學東方醫院乳腺科收治1例注射隆乳術后6年發生乳腺癌的患者，術后系統治療并隨訪4年余。現報道如下。?1.病例介紹?患者女性，39歲。于2004年在某美容院行雙乳注射隆乳術，自訴注射物品為“英吉爾法勒”，雙側總劑量約300ml。注射后雙乳外形尚可，患者無不適。2008年始患
妊娠合并視神經脊髓炎病例報告2
2? 討論NMO于1894年由Devic提出，又稱Devic病。NMO的發病主要與AQP4-IgG相關。NMO患者中AQP4-IgG的陽性率為68%～91%。AQP4是一種中樞神經系統的水通道蛋白，主要表達于星形膠質細胞的足突。當AQP4-IgG與星形膠質細胞足突上的AQP4結合后，通過激活補體，最
原發性骨髓纖維化合并妊娠病例報告
??1 病例簡介 ?病例 1，32 歲，因“停經 36+3 周，間斷性腹脹伴左上腹隱 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期監測血糖正常，胎兒生長發育符合相應孕周。每 3～ 4 周復查血常規及凝血系列: PLT 維持在( 133 ～ 238)
晚期妊娠合并輸卵管扭轉壞死病例報告
輸卵管扭轉是婦產科的急腹癥之一，發生率極低，約 為1/150萬［1］ 。妊娠合并輸卵管扭轉的發病率更低，約占輸 卵管扭轉的12%［2］ 。因該疾病罕見，缺乏特異性臨床表現， 晚期妊娠患者增加了超聲診斷的難度，故漏診、誤診率極 高，多數只有在術中才能確診［3］ 。該疾病診療不及時，很快 進展為