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Goldenhar綜合征是一種較少見的先天性發育異常，合并鼻部畸形病例更為罕見，我科2013年2月接診1例，現報道如下。患兒，女，因生后發現眼部畸形就診。查體：神清，反應正常，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾不大，四肢無畸形，肌張力正常。雙側面部不對稱，右側面部豐滿、左側面部略扁平。眼部檢查：左上瞼內眥部約1/4瞼緣缺損、不能完全閉合，左眼球外下方可見脂質皮樣囊腫（角膜皮脂瘤），雙眼結膜炎，雙顳側結膜皮脂瘤，左角膜}昆濁（圖1、2）。左側鼻翼可見1個1.5×2 cm贅生物（圖3），左右唇紅不對稱，吸吮時上下唇閉合不全，唇向左側橫裂。雙耳廓沿耳屏前各可見1個大小不同的網柱形贅生組織，不規則，直徑約為1 cm (圖4、5）。生后雙耳聽力篩查左耳未通過。個人及家族史：患兒系第3胎第2產。胎齡39周，剖宮產，Apgar評分1分鐘及5分鐘評分均10分，臍帶胎盤無異常。母產前檢查B超示胎兒上唇左側鼻旁異常回聲團。父母非近親結婚，母否認孕期服藥及接......閱讀全文
Goldenhar綜合征是一種較少見的先天性發育異常，合并鼻部畸形病例更為罕見，我科2013年2月接診1例，現報道如下。患兒，女，因生后發現眼部畸形就診。查體：神清，反應正常，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾不大，四肢無畸形，肌張力正常。雙側面部不對稱，右側面部豐滿、左側面部略扁平。眼部檢查：左上瞼內眥部
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
Goldenhar綜合征是一種罕見的第一、二腮弓及相鄰脊柱發育異常所致的疾病，臨床上常因癥狀不典型而被忽視，該病的發病率為1∶3500～1∶7000新生兒，男女比例大致為3∶2。作者遇到1例Goldenhar綜合征，無明顯脊柱異常，報道如下。?1.臨床資料?患兒，女，8個月，出生即被家人發現右側面部
一例孕早期超聲診斷人魚序列綜合征合并多發畸形病例分析孕婦26歲，孕1產0，孕12＋5周，以外院診斷腹部囊實性包塊來我院進一步檢查。患者及其配偶體健，無其他病史及不良習慣，家族中無類似患者，患者否認直系三代有遺傳病史及遺傳傾向疾病。?二維超聲檢查：胎兒顱骨光環完整，雙側脈絡叢發育正常；胸腔內未見明顯異
成人隱匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰島β細胞所受免疫損傷進程緩慢，胰島素分泌進行性減少，最終需要胰島素治療。傾倒綜合征是導致功能性血糖">低血糖癥的原因之一。我們近來收治一例LADA合并傾倒綜合征的患者，現介紹如下。病史患者，女性，60歲，因“發現血糖升高21年，間歇性神志模糊半月”人院，患者2
病例資料患者女，27歲，孕10周，因2周前產檢意外發現低鉀血癥于2015年4月8日入院，平素無心悸、氣促、手足麻痹、肌無力等癥狀；無妊娠劇吐癥，無高血壓病史；初胎妊娠；血壓111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，體重指數(BMI)19.15 kg/m2，發育正常，心肺腹及神經系統
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對其整復方式的介紹也比較少見。我們通過報道南 昌大學第一附屬醫院整形外科收治的 1 例第一二鰓弓綜合 征合并大口畸形的患兒，并對近期國內
病例介紹患兒，女，2歲7個月，足月順產，出生時胎膜早破、胎心青弱，哭聲弱，無搶救病史。18個月時僅會扶站，現僅會扶走，無意識地發出“媽”的音節，愉快表情，神智清，認知差，頭發棕色，雙足外翻。映光法檢查示雙眼呈外斜視狀態(可交替性注視)，交替遮蓋示眼球由外向內動。三棱鏡檢查示-40△，眼球各方位運動可
?孕婦26歲，孕1產0，孕12＋5周，以外院診斷腹部囊實性包塊來我院進一步檢查。患者及其配偶體健，無其他病史及不良習慣，家族中無類似患者，患者否認直系三代有遺傳病史及遺傳傾向疾病。?二維超聲檢查：胎兒顱骨光環完整，雙側脈絡叢發育正常；胸腔內未見明顯異常，心臟可測得四腔心、左右室流出道；胎兒腹部可測及
Reiter綜合征是以關節炎、尿道炎和結膜炎為臨床特征的一種特殊類型的反應性關節炎，1916年Reiter首先報道該病。Reiter綜合征在眼部的主要表現為結膜炎，角膜炎相對少見，2010年我院收治1例Reiter綜合征合并角膜潰瘍的患者。患者，男性，18歲。因雙眼紅痛1個月，加重并視物不清10 d