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隱性營養不良型大皰性表皮松解癥（RDEB，OMIM 609638）是一種常染色體隱性遺傳的大皰性皮膚病，是遺傳性大皰性表皮松解癥中嚴重的類型之一，由COL7A1基因突變導致其編碼的Ⅶ型膠原合成異常所致。患兒出生后即有皮膚脆性增加，以周身出水皰、糜爛、粟丘疹及愈后留下萎縮性瘢痕為特點。對嚴重威脅到患者生命的RDEB而言，不但需要減少嚴重后遺癥的發生，更應設法阻止疾病在家族中遺傳。徐哲等對2例RDEB患兒進行基因檢測，應用PCR擴增COL7A1基因的全部118個外顯子并測序；用100例無血緣關系的健康人外周血作對照。確定致病突變后，在患兒母親再次妊娠時，采用羊膜腔穿刺術獲取羊水細胞，分別自直接抽提的羊水細胞以及培養后的羊水細胞中提取基因組DNA進行擴增和測序，檢測COL7A1基因突變，進行產前診斷，阻斷疾病向下一代傳遞。圖1 例1出生時脛骨前至足背皮膚缺失，上覆滲出性血痂 &......閱讀全文
隱性營養不良型大皰性表皮松解癥（RDEB，OMIM 609638）是一種常染色體隱性遺傳的大皰性皮膚病，是遺傳性大皰性表皮松解癥中嚴重的類型之一，由COL7A1基因突變導致其編碼的Ⅶ型膠原合成異常所致。患兒出生后即有皮膚脆性增加，以周身出水皰、糜爛、粟丘疹及愈后留下萎縮性瘢痕為特點。對嚴重威脅到患者
大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa，EB）在臨床上較為罕見，國外文獻有統計表明在美國的發病率大約在11.07/100萬。 新生兒先天性大皰性表皮松解癥指患兒身體的某處表皮、真皮甚至皮下組織出現先天性缺損或發育不全，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰。先
1 病歷摘要患者女，26 歲。右足底及第一足趾掌面出現多灶 性窩狀侵蝕點和淺表糜爛伴浸漬 1.5 年，于 2016 年 3 月 15 日來我院就診。患者 1.5 年前無明顯誘因右足底 及第一足趾掌面出現密集的膚色淺表性多灶性窩狀的 侵蝕點和細長的淺表糜爛，無惡臭，未予診治，皮損逐 漸增多，無
患者男，30歲，因全身紅斑水皰伴疼痛20 d就診。患者 20 d前無明顯誘因左大腿內側出現片狀水腫性紅斑，感疼 痛，紅斑向外周離心性擴大，邊緣出現水皰、大皰，部分融合； 右大腿、軀干相繼出現類似皮損。患者來我院就診，診斷為 接觸性皮炎，給予左西替利嗪片、爐甘石樟腦洗劑等抗過敏 治療3 d，皮損無明顯
1 病歷摘要患者男，55 歲。因右足背外側緣皮損進行性發展 30 余年，加重伴裂口疼痛 2 周，于 2016 年 7 月來我院 就診。患者 30 余年前無明顯誘因右足背外側緣出現少 量粟粒大、棘突狀、淡黃色密集丘疹，無明顯不適，未診 治。自行外用潤膚軟膏，多年來皮損緩慢增多，均為密 集的
日本北海道大學的研究人員日前報告說，他們在利用老鼠做實驗時發現，骨髓移植對于表皮松解癥有顯著療效。 表皮松解癥有多種類型，基本癥狀是患者皮膚等表皮組織變脆弱，即使是遇到比較輕微的刺激，患者皮膚和黏膜也會出現水皰和糜爛，這種疾病較難治療。 北海道大學講師阿部理
1 病例資料患者女， 6 個月。因“頭、頸、軀干水皰 2 月 余，加重5 天”來我院就診。2 月余前患兒加食米 糊后背部出現水皰，皰液清澈，偶有瘙癢，水皰破 潰后形成糜爛，于外院就診( 具體診療不詳) ，背 部基本愈合。5 天前，患兒頭、頸、胸部再次出現 大小不等水皰，部分破潰后出現大面積潰
1 臨床資料患者女， 69 歲。軀干四肢反復起紅斑水皰伴瘙 癢半年，加重半月。患者半年前無明顯誘因出現雙 下肢紅斑，紅斑上出現水皰，伴癢，搔抓后水皰破潰， 出現滲液，在當地診所治療，診斷為濕疹，具體用藥 不詳，好轉，不久病情再次發作，皮損逐漸向上泛發 到臀部及雙上肢，瘙癢劇烈，夜間難以入睡。患者曾
日前，Abeona Therapeutics公司宣布該公司治療大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa，EB)的基因療法EB-101獲得美國FDA授予的突破性療法認定。這一認定將給予EB-101的研發項目諸多便利，進一步加快它的開發進程。 大皰性表皮松解癥是一類可
致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國FDA授予A