一例幼兒Dent病病例分析
Dent病屬x連鎖隱性遺傳性腎小管疾病，于1964年首先被Dent報道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高鈣尿癥、腎臟鈣化、腎結石，亦可出現氨基酸尿、糖尿、尿鉀增多和尿酸尿，臨床表現與Faneoni綜合征、Batter綜合征等腎小管性疾病相似。隨著醫療行業的進步和現代分子生物學的發展，國內同行對該病已有不同程度的認識，但因病例尚少，認識仍不夠充分，在臨床診療中易形成漏診、誤診。南京醫科大學附屬南京兒童醫院通過基因檢測確診1例Dent病患兒。現報道如下。1.臨床資料患兒，男，l歲3個月，因“發現泡沫尿3個月余，尿檢異常2 d'’入南京兒童醫院。患兒約l歲起被發現小便泡沫多，無水腫、少尿，無肉眼血尿，無排尿哭鬧，家長未予重視。入本院前2 d曾于當地醫院就診，尿分析示“尿蛋白2+”，遂至本院就診，門診擬“蛋白尿待查”收入院。病程中患兒精神可，無發熱、咳嗽，無嘔吐、腹瀉，無皮疹，食納睡眠可，小便量可，泡沫較多。既往史、個人史無異常。......閱讀全文
一例幼兒Dent病病例分析
Dent病屬x連鎖隱性遺傳性腎小管疾病，于1964年首先被Dent報道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高鈣尿癥、腎臟鈣化、腎結石，亦可出現氨基酸尿、糖尿、尿鉀增多和尿酸尿，臨床表現與Faneoni綜合征、Batter綜合征等腎小管性疾病相似。隨著醫療行業的進步和現代分子生物學的發展，國內同行對該病已有
一例木村病病例分析
患者，女，57歲，身高160 cm，體重62 kg，漢族。患者4年前無明顯誘因逐漸出現雙眼上眼瞼對稱性腫脹、伴流淚，否認眼痛、復視及視力下降。3年前就診于某醫院，眼眶CT示雙側淚腺區腫大、外直肌增厚、鼻竇黏膜增厚，左側額竇積液，住院行淚腺病理活檢：為自身免疫性淚腺炎。予以激素治療效果不佳。隨后1年余
一例幼兒前囟區皮樣囊腫病例分析
?患兒男，8個月。“家長發現頭部包塊8月余”入院。患兒足月剖宮產，出生時發現額部一小包塊，隨著年齡增長成漸進性增大，包塊偶有破潰，有濃性分泌物排出。頭顱CT掃描：額部頭皮下可見約3.3 cmx2.1 cm囊實性包塊，邊緣光滑，其內可見多囊狀脂肪密度影，局部顱骨受壓（圖1），增強后包塊內實性部分強化明
一例Marchiafava－Bignami病病例分析
Marchiafava Bignami病（MBD），是一種少見的以胼胝體脫髓鞘、壞死為主要病理表現的進行性神經系統變性疾病。1903年，Marchiafava和Bignami對3個意大利紅酒飲用者進行尸檢發現其胼胝體中層壞死和囊狀退化，并命名為MBD。本病通常與大量飲酒相關，多見于中老年男性
一例結節病病例分析
1臨床資料患者男，56歲。四肢出現斑塊伴癢1個月。患者自訴1個月前雙足踝、膝關節、雙手背出現片狀紅斑塊，偶伴瘙癢不適，有輕微觸痛，否認有蟲咬、外傷及異物接觸史。后搔抓雙前臂伸側、雙下肢伸側正常皮膚后亦起紅斑，后逐漸變為堅硬斑塊，不能消退，無發熱、畏寒、午后潮熱及咳嗽等不適。患者曾于外院經地塞米松靜滴
一例黑變病病例分析
1 臨床資料 患者男， 53 歲。龜頭灰黑色斑疹 2 年。2 年前患者無明顯 誘因龜頭右側近冠狀溝處出現一綠豆大小的灰黑色斑疹，無瘙 癢、疼痛等癥狀。院外診斷為“扁平苔蘚”，未行病理檢查，予以 外用藥物治療( 具體用藥不詳) ，療效不佳，皮疹逐漸長大，呈黃 豆大小，無自覺癥狀，遂至本科就診。患者既往
一例黑踵病病例分析
1臨床資料患者女，52歲左足跟黑斑一個月。一個月前患者無意中發現左足跟后出現一黑斑，無瘙癢及疼痛等自覺癥狀。1月來黑斑無明顯增大，無糜爛破潰及滲液。院外考慮色素痣，未予特殊處理，否認有外傷史。患者平素喜歡跳廣場舞，約4-5次/周,每次時間約1-2h。患者既往體健家族中無遺病及類似病史。體檢：一般情況
幼兒小腿侵襲性纖維瘤病病例分析
侵襲性纖維瘤病（AF）又稱韌帶樣纖維瘤病、硬纖維瘤，是發生于骨骼肌肉系統、缺乏轉移能力、具有局部侵襲潛能且復發性高的纖維組織腫瘤，多發生于中青年頭頸、腹壁、腹內等部位，發生于幼兒小腿脛前肌群的肢體AF少見。2015年10月我院收治1例右下肢AF患兒，現總結診治經驗。報告如下。病例介紹患兒 女，1歲1
一例DANON病超聲表現病例分析
患者男，20歲，6年前外院心臟超聲顯示：左室壁異常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室間隔厚度30 mm），左室腔內徑尚可（左室舒張期內徑43 mm，左室收縮期內徑23 mm），左室整體收縮功能正常（射血分數78%）；基因檢測診斷為溶酶體膜相關蛋白-2基因外顯子6 c．808dupG，p.A
一例艾滋病腦炎病例分析
病例資料：男，33歲，間斷性頭痛半年余，休息后緩解，未予治療，近1周頭痛加重，伴惡心、嘔吐。實驗室檢查：3年前查出HIV（+）。MRI平掃及增強掃描示：右側額顳葉見大片狀、欠規則、稍長T1、長T2信號，T1壓脂稍低信號，FLAIR高信號，占位效應明顯，額顳葉腦溝裂消失，右側腦室前角受壓變窄，中線結構
一例克羅恩病病例分析
Patient female, 37 year(s)患者女性，37歲?CLINICAL HISTORY臨床病史Chronic abdominal pain and altered bowel habits.慢性腹痛及排便習慣改變。?IMAGING FINDINGS成像發現Multiple are
一例法布里病病例分析
法布里病又稱Fabry 病，是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，因編碼α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因GLA 突變，酶活性部分或完全缺乏后導致細胞內過度的鞘糖脂蓄積，從而引起各系統器官病變。本文介紹了1 例以腎臟損害為首發癥狀的Fabry 病例，供大家參考學習。病例資料患者女，31歲，漢族
一例肺內Castleman病病例分析
Castleman病（CD）是一種病因不明的、少見的淋巴組織增殖性疾病。由Castleman在1954年首次報道并定義的。根據組織病理學分為透明血管型（hyaline vascular,HV）、漿細胞型（plasma cell, PC）及混合型（Mixed/HV-PC）三種類型。臨床上分為局灶型
一例成人硬腫病病例分析
患者男，45 歲。 主訴：頸后腫塊 1 年。 現病史：患者 1 年前無明顯誘因頸后出現 1 個紅色腫塊，腫塊表面光滑，無瘙癢，自覺飲酒后輕度刺痛，逐漸 累及背部，病程中無發熱，無吞咽困難及關節痛等，未診治，于 2016 年 3 月 22 日來我院就診。 既往史：高血壓病史 3 年，否認糖尿病病史。7
一例德戈斯病病例分析
德戈斯病（Degos disease）是一種潛在性致死的罕見疾病，以中央壞死性丘疹伴內臟受累為特征。近期，印度學者 Viswanath V 在 Indian J Dermatol 上報告了一例德戈斯病典型病例，現介紹如下：病例介紹患者男，56 歲，由于皮膚泛發無癥狀性丘疹伴間歇性疼痛入院。患者在近
一例線粒體腦肌病病例分析
首次就診40歲女性，因“發熱、頭痛伴雙耳聽力下降8天”入院。入院查體：發育正常，營養中等，體溫38.3℃，神志清楚，雙耳聽力下降，左側鼻唇溝稍淺，伸舌稍偏左，雙眼右側視野同向性偏盲。四肢肌力V級，肌張力正常。雙側病理征（-），頸抗可疑，腦膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血壓病”病史
一例銀屑病合并結節病病例分析
Khoan 博士等發現一例銀屑病患者出現骨損害、淋巴結腫大、肝臟肉芽腫，最終確診為結節病，該病例發表在近期的 Clinicopathologic Conference 上。病例總結一名 49 歲男性患者，有多年銀屑病病史，起病隱匿，自覺發熱，干咳，呼吸困難，檢查表明有廣泛骨損害，肝脾腫大，多發淋巴結
一例小兒罕見陰囊絳蟲病病例分析
患兒，男，5個月。因發現左側陰囊壁腫塊3個月入院，患兒家屬3個月前發現其左陰囊壁一米粒大小腫塊，且腫塊逐漸增大，無壓痛，表面皮膚無紅腫破潰。否認疫區居住史，其父親述有排絳蟲節片史。檢查：左陰囊壁腫塊5 mm×5 mm大小，無觸痛，質中。血常規：HB 97 g/L，嗜酸性粒細胞比0.60，計數0.56
一例疑似急性白血病病例分析
患者女，67歲，出現白細胞增多（白細胞，65.5×109/L），循環原始細胞82%，細胞大，核不規則，如花瓣樣核（圖A-B）。骨髓活檢顯示散在的中到大型母細胞樣腫瘤細胞，有絲分裂和細胞凋亡頻繁（圖C），PAX5、CD20、MYC、BCL6和細胞周期蛋白D1（圖D）均陽性表達，CD5陰性表達，Ki67
一例脊柱棘球蚴病病例分析
?棘球蚴病是一種常見的寄生蟲病，屬于人畜共患性疾病。棘球蚴病最常見的感染部位是肝(75%)，其次是肺(15%)、腦組織(2%～4%)。骨棘球蚴病較為少見，占0．5%～4．0%，其中脊柱棘球蚴病占60%。本研究通過報道1例脊柱棘球蚴病患者，進一步探討脊柱棘球蚴病的臨床特點、診斷及治療方法。本研究患者術
一例腎臟輕重鏈沉積病病例分析
單克隆免疫球蛋白沉積病(MIDD)是以單克隆免疫球蛋白及其游離片段輕鏈和(或)重鏈沉積于全身組織、器官并引起功能障礙為特征，腎臟最易受累。MIDD可分為輕鏈沉積病(LCDD)、輕重鏈沉積病(LHCDD)和重鏈沉積病(HCDD)3種類型，其中，LCDD較為多見，LHCDD和HCDD罕見，本文將報道1例
一例漿細胞白血病病例分析
患者，女，72歲。她的白細胞計數在28小時內，從39.5 × 103/μL升至233.2× 103/μL。外周血涂片如圖。患者最初的細胞遺傳學結果顯示一個復雜染色體組型：45～46，XX，+1，add（1）（p13），der（3）t（3；11）（q29；q13），t（11；14）（q13；q32），
一例兒童線狀銀屑病病例分析
病例介紹患兒男，10歲，因左側肢體及軀干皮膚出現紅斑丘疹伴脫屑、癢10年，于2015年8月20日來我院就診。患兒出生后3個月無明顯誘因左足拇趾伸側出現數個針尖至米粒大小淡紅色丘疹，覆有白色鱗屑，瘙癢明顯，隨年齡增長，皮疹向上延伸并逐漸增多、增厚，融合成線條狀，發展至左側肢體及軀干。5年前雙肘部出現直
一例特殊的心臟病病例分析
72歲女性患者，因心肌梗死接受了經皮冠狀動脈介入治療，術后進行雙聯抗血小板和他汀類藥物治療。入院第3天，突發休克，被送入重癥監護室。查體：T 35.1°C，血壓70/40 mmHg，脈細，肢體蒼白而冷，外周紫紺；呼吸不規則，血氧飽和度75％。在重癥監護室，患者出現心臟驟停，經過幾輪心肺復蘇，患者死亡
一例罕見的海洛因腦病病例分析
世界首個“海洛因腦病”病人是1982年在荷蘭阿姆斯特丹發現的。接下來的20年里僅在歐洲比如德國等地發現過1-2例，到1997年美國發現2例，1999年美國又發現1例，亞洲地區在90年僅在中國臺灣發現1例。但是進入2000年之后，我國發現多起海洛因腦病病例，之前媒體對此也有報道。最近我院收治一名海洛因
一例口腔牙齦結核病病例分析
1 臨床資料?患者女，45歲，因上前牙牙齦糜爛2年而于我院就診。2年來，患者上前牙牙齦糜爛、流膿，曾于外院就診，“建議取活檢”，患者拒絕，未行特殊處理，一直未愈，遂于我院就診。牙周科診斷為慢性牙周炎，行牙周基礎治療，1周后復診無明顯好轉，遂轉入黏膜科就診。?檢查見右上頜尖牙至左上頜尖牙唇側牙齦糜爛，
一例罕見的狂犬病病例分析
患者，男性，66歲，農民。主訴陰莖異常勃起伴頻發射精6天。患者6天前無明顯誘因出現間斷性陰莖異常勃起，伴有頻發射精現象，3-4小時射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有雙下肢陣發性抽搐，每次抽搐持續30-60秒，抽搐多發生于雙下肢屈曲或受到機械刺激時。?患者曾于當地醫院就診，給予對癥支持治療，
一例手部嗜中性皮病病例分析
患者男，66歲。因右手水腫性紅斑3周于2014年11月8日來診。3周前無明顯誘因于右手大、小魚際及手心出現數個綠豆大小水腫性紅斑，伴輕微疼痛，遂至皖南醫學院第二附屬醫院皮膚科門診就診，予口服枸地氯雷他定片、外用氟替卡松乳膏治療無效。皮損逐漸擴展至雙手背和前臂，紅斑基礎上出現環狀膿皰，疼痛加劇，伴有低
一例股骨干包蟲病病例分析
病歷摘要?患者，男性，56歲，漢族，農民。行走時不慎跌倒致右側大腿疼痛、活動受限6h入院。損傷后即感右大腿劇痛，不能負重行走，右大腿中段畸形，家人發現后急送當地醫院就診，拍X線片提示: 右股骨干粉碎型骨折移位，股骨長節段骨干皮質菲薄，骨質密度不均勻。轉至本院后以“右股骨干病理性骨折”住院治療。?體格
一例木村病骨損害病例分析
患者男，62歲，因右腮部腫脹1個月，紅色丘疹20d，于 2014年11月24日來診。患者1個月前無明顯誘因右腮部腫 脹，約拳頭大，無自覺癥狀，無發熱等不適，當地以腮腺囊腫行 手術治療，術后腫脹略有改善，病理報告為淋巴細胞增生。20d 前腫脹加重，面積擴大，表面出現黃豆大淡紅色丘疹、結節， 自