一例核型為49，XXXXY克氏綜合征病例分析
患兒，男，主因“窒息復蘇后30 min”轉入新生兒科。系第2胎第2產，胎齡39周因母親“疤痕子宮”剖宮產娩出，出生體重2585 g，位于第5百分位，為非勻稱型小于胎齡兒，生后哭聲低，Apgar評分1 min 5分，5 min 8分，羊水清，臍帶胎盤未見異常，否認“宮內窘迫”史。查體：T 36.6℃，P 152次/min，R 54次/min，頭圍33 cm，身長46 cm，皮膚蒼白，哭聲低，眼距不寬，鼻梁不低，口腔軟腭處缺如，下頜偏小，心前區可聞及Ⅱ/6級收縮期雜音，尿道下裂，陰莖短小，右側陰囊空虛，未觸及睪丸，左側陰囊內可觸及睪丸約0.8 cm×0.7 cm，四肌肌張力偏低，原始反射減弱，脊柱四肢無畸形。患兒對外界反應遲鈍。父母表型、智力正常，體健，非近親婚配，其胞姐4歲，體健，家族中無染色體疾病史。懷孕時父母年齡分別為31歲、27歲，母親否認孕期放射性物質及毒物、藥物接觸史。住院期間右側睪丸漸降至陰囊，睪丸約0.8 ......閱讀全文
一例核型為49，XXXXY克氏綜合征病例分析
患兒，男，主因“窒息復蘇后30 min”轉入新生兒科。系第2胎第2產，胎齡39周因母親“疤痕子宮”剖宮產娩出，出生體重2585 g，位于第5百分位，為非勻稱型小于胎齡兒，生后哭聲低，Apgar評分1?min 5分，5 min 8分，羊水清，臍帶胎盤未見異常，否認“宮內窘迫”史。查體：T 36.6℃，
克氏綜合征是怎么回事
克氏綜合征 ,是由性染色體異常導致的睪丸功能衰竭,第二性征異常,生精障礙,性功能減退,智能低下綜合征群,是導致不孕的常見疾病之一.其血染色體核型以47XXY最常見,占80%,其他可有46XXY,47XXY,48XXXY及49XXXXY等嵌合體型，早期診斷及治療對改善本病的預后有重要意義。早期終身雄性
超數Y染色體49，XYYYY核型胎兒的產前診斷
性染色體非整倍體異常在新生兒中發生率高達1/400，是常見的染色體異常類型之一。其中特納綜合征（45，X）、克氏綜合征（47，XXY）、超雄綜合征（47，XYY）、超雌綜合征（47，XXX）發生率較高，而核型為48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相應類型則發病率較低
一例克氏庫克菌血流感染病例分析
患者男，70歲，無高血壓、糖尿病、冠狀動脈心臟病、腫瘤及免疫系統等基礎疾病，居住環境為村莊，衛生條件相對較差，有鼠類接觸史。?因發熱5d于2014年5月15日入院。患者入院前5d無明顯誘因出現發熱，體溫最高39.2℃，自行服用解熱鎮痛藥物后降至正常，維持約4d后體溫再次升高，伴畏寒、寒戰，無咳嗽、咽
一例根據涂片及核型進行的病例分析
患者男，41歲，表現為貧血（血紅蛋白112 g/dL）、白細胞增多（白細胞158.85 × 109/L）包括嗜堿性細胞增多（15.44 × 109/L）以及血小板增多（血小板467 × 109/L）。血涂片顯示2%的原始細胞、嗜堿性細胞增多（9.7%）和嗜酸性細胞增多（圖A）。抽吸液顯示4%的原始細
一例為Capgras妄想病例分析
想象一下：如果有一天早上醒來，發現與你一起生活多年的伴侶被“綁架”了；更糟的是，一個跟你伴侶長得一模一樣的人冒充了他/她，取代了他/她的位置，而你已經發現了冒充者與你伴侶之間外貌和行為上的細微差別。?這正是David正在經歷的事——?病例描述?David曾在一次交通事故中經歷了嚴重的頭部外傷，使他昏
克氏綜合癥的病因
(一)發病原因 先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，
一例克羅恩病病例分析
Patient female, 37 year(s)患者女性，37歲?CLINICAL HISTORY臨床病史Chronic abdominal pain and altered bowel habits.慢性腹痛及排便習慣改變。?IMAGING FINDINGS成像發現Multiple are
克氏綜合癥的檢查
1.血清睪酮(testosterone,T)測定 多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。 2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(L
病例分析：一例特殊的精液常規檢查
前段時間，筆者在門診體液窗口接診了一位特殊的患者。?那天下午，門診人不多，精液常規窗口來了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮膚白凈，五官清秀，穿的是一件樸素的深色夾克，留著短發，穿著打扮中性化，手上拿著個盒子。?患者用略帶沙啞的聲音問道：“這里是化驗這個的嗎？”?“她”說話聲音很輕，喉結不突出
一例肱骨大結節骨折術后克氏針游走至骶尾部病例分析
目的分析肱骨大結節骨折術后克氏針游走至骶尾部的原因，提出解決措施。方法報告1例肱骨大結節骨折術后克氏針游走至骶尾部病例。結果本例因肱骨大結節骨折的行克氏針內固定術，術后6個月出現骶尾部疼痛，X線提示克氏針游走至骶尾部。結論肱骨大結節骨折術后克氏針游走至骶尾部，給患者帶來再次手術痛苦。應予以重視。肱骨
唐氏綜合征對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型： （1）標準型占全部病例的95%
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
關于Klinefelter綜合征的檢查介紹
1.血清睪酮測定 部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定 FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
關于先天性曲細精管發育不全綜合征的檢查介紹
1.血清睪酮測定 部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定 FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
關于克蘭費爾特綜合征的檢查介紹
1.血清睪酮測定 部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定 FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；