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十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat test)是對胰腺囊性纖維性變的主要診斷方法。如毛果蕓香堿電離子透入法汗液試驗，在嬰兒大腿或小兒前臂屈面作測試區。先用蒸餾水洗凈擦拭干。將0.2%硝酸毛果蕓香堿2ml滴于5.08cm2的紗布，將其置于4.6cm2大小的正銅極上；用同樣大小的紗布滴以0.9%氯化鈉溶液2ml，置在負銅極上。用橡膠帶將正、負極分別固定于測試區及其對側皮膚，連接導線。于10～20s內通電至4mA，持續5min，移去電極和紗布。再用蒸餾水洗凈擦干測試區皮膚，用不含鈉的一張5.08cm2紗布，稱重后置于測試區皮膚并蓋以6.36cm2的膠布，再用防水膠布粘貼緊，......閱讀全文
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat
1．γ-谷氨酰轉移酶測定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周時最為高,約為母體血漿的10-100倍,然后漸降,至胎齡30-40周時,只有15周時的1/40。于15周左右測定GGT的產前的早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標,預測準確性達77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小腸微絨毛停止
腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂 胸部X
腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬 纖維化、表面不規則結節狀；脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。 纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張，十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。 直腸鏡所見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶者。具有
現時影像學的進展，在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全，顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎癥細胞浸潤；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。
1.發病機制 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能
(1)胰腺：胰腺纖維化、變硬 表面不規則。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含鈣質的嗜伊紅性物質所堵塞 腺泡周圍有慢性炎癥反應 間質廣泛纖維化逐漸取代胰腺小葉，導管呈囊性擴張，實質細胞萎縮或消失，胰島細胞基本正常 但胰腺病變程度并非與病情成比例。 (2)肺：由于氣管、支氣管內大量黏稠的黏液滯留，其黏膜
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4
開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞