胰腺囊性纖維性變的并發癥
有報道一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以后常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。 由于胰腺的囊性纖維性變，約有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易發生急性胰腺炎。......閱讀全文
胰腺囊性纖維性變的并發癥
有報道一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以后常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。 由于胰腺的囊性纖維性變，約有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易發生急性胰腺炎。
胰腺囊性纖維性變的并發癥
有報道一般在10歲以前可獲正常生長發育，但10歲以后常因營養不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影響其生長發育。 由于胰腺的囊性纖維性變，約有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易發生急性胰腺炎。
胰腺囊性纖維性變的診斷
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4
胰腺囊性纖維性變的病因
病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶者。具有
胰腺囊性纖維性變的病理改變
(1)胰腺：胰腺纖維化、變硬 表面不規則。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含鈣質的嗜伊紅性物質所堵塞 腺泡周圍有慢性炎癥反應 間質廣泛纖維化逐漸取代胰腺小葉，導管呈囊性擴張，實質細胞萎縮或消失，胰島細胞基本正常 但胰腺病變程度并非與病情成比例。 (2)肺：由于氣管、支氣管內大量黏稠的黏液滯留，其黏膜
胰腺囊性纖維性變的輔助檢查
1.影像學檢查 腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜
胰腺囊性纖維性變的病理改變
(1)胰腺：胰腺纖維化、變硬 表面不規則。胰腺腺泡及腺管被不定形的富含鈣質的嗜伊紅性物質所堵塞 腺泡周圍有慢性炎癥反應 間質廣泛纖維化逐漸取代胰腺小葉，導管呈囊性擴張，實質細胞萎縮或消失，胰島細胞基本正常 但胰腺病變程度并非與病情成比例。 (2)肺：由于氣管、支氣管內大量黏稠的黏液滯留，其黏膜
胰腺囊性纖維性變的發病機制
1.發病機制 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能
胰腺囊性纖維性變的發病機制
胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵功能失控，鈣離子回
胰腺囊性纖維性變的臨床表現及并發癥
臨床表現 開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，
胰腺囊性纖維性變的臨床表現及并發癥
臨床表現 開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，
胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞
胰腺囊性纖維性變的臨床表現
開始出現癥狀都在一歲之內, 由于胰腺發生囊性纖維性變，使胰腺的分泌量及含酶濃度顯著降低。有些病例在新生兒期就有大量糞便， 胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著， 引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則到數月后才出現顯著脂肪瀉。患兒的食欲良好，雖然攝入足量的膳食，體重仍不增加，生長緩慢。糞
胰腺囊性纖維性變的內鏡檢查
腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬 纖維化、表面不規則結節狀；脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。 纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張，十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。 直腸鏡所見隱窩寬大、擴張，滯留較多的稠厚黏液。
胰腺囊性纖維性變的疾病診斷
臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例，就應考慮此病的可能，以下幾點可以作為診斷的重要線索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪瀉及營養不良，十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎，且反復發作。 3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。 4
胰腺囊性纖維性變的影像學檢查
腹部X線平片顯示梗阻上端小腸擴張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡征)，即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變病人的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎病人，平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻病人吞服造影劑后，造影劑呈節段或團塊狀分布，腸管粗細不均，小腸黏膜粗亂 胸部X
羊水檢查-胰腺纖維囊性變的檢查
1．γ-谷氨酰轉移酶測定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周時最為高,約為母體血漿的10-100倍,然后漸降,至胎齡30-40周時,只有15周時的1/40。于15周左右測定GGT的產前的早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標,預測準確性達77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小腸微絨毛停止
胰腺囊性纖維性變的病理學檢查
現時影像學的進展，在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全，顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞，周圍纖維組織增生及炎癥細胞浸潤；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat
胰腺囊性纖維性變的病因及發病機制
病因 病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下（rr）才發病，在雜合狀態（Rr）由于有正常的顯性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病，卻能把致病基因r傳給后代，成為攜帶
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查
十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試驗(sweat
胰腺囊性纖維性變的流行病學
本病具有明顯的種族性和地區性 多見于白種人，黑人較少，亞裔罕見。印度及日本曾有個例報告。中國僅于1993年Wang報道過2例臺灣省的嬰兒病人。
胰腺囊性纖維性變的發病機制及病理改變
發病機制 1. 胰腺囊性纖維性變主要是胰腺外分泌功能障礙，引起的電解質紊亂、營養不良，以多個器官的分泌失調、黏液積聚和阻塞為特征的臨床綜合征， 所波及的器官較多， 表現的癥狀復雜，難以為簡單的機制所能概括。有認為系機體內的鈣離子運輸出現障礙， 大量的鈣離子積聚在細胞漿和線粒體內，并使細胞膜鈉泵
胰腺囊性纖維性變的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 十二指腸引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有診斷價值， 糞便中有較多脂肪滴。約有20%～30%病人的糖耐量試驗異常。 病人汗液內氯化物及鈉的濃度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有顯著診斷意義，其確診率可達99% 汗液試
胰腺囊性纖維性變的流行病學及病因
流行病學 本病具有明顯的種族性和地區性 多見于白種人，黑人較少，亞裔罕見。印度及日本曾有個例報告。中國僅于1993年Wang報道過2例臺灣省的嬰兒病人。 病因 病因尚不十分明確，通常認為系基因缺陷性，即常染色體隱性遺傳性疾病，由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合
關于囊性纖維性變的基本介紹
囊性纖維性變是一種嚴重的遺傳疾病，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變。囊性纖維性變是因為基因缺陷所致。它會造成粘液分泌，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。此病的癥狀包括： 1、患
關于小兒囊性纖維性變的病因分析
囊性纖維化是常染色體隱性遺傳性疾病，患兒致病基因位于第7對染色體長臂上，一般大于250kb的DNA，該基因為由1480個氨基酸組成的囊性纖維化透膜調節因子的編碼基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。實際上已知約100多種基因突變可以導致CF的表型。目前已經可以探測雜合子并對
診斷小兒囊性纖維性變的標準介紹
CF的診斷標準為： 1.家族史。 2.典型肺部病變（慢性阻塞性肺疾患）。 3.胰功能不全。 4.兩次汗試驗陽性[汗氯＞60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能異常、脂肪吸收不良，下呼吸道分泌物的細菌培養分離。 上述至少有2項存在即可診為囊性纖維性變，但汗試驗陽性為確診所必需。新的
治療小兒囊性纖維性變的相關介紹
1.肺部病變治療 可采用超聲霧化和支氣管肺灌洗術注入藥物，如乙酰半胱氨酸和抗生素，吸入支氣管擴張藥，胸部物理療法及體位引流；也可用支氣管鏡吸引和灌洗，特別是有肺不張和黏液阻塞時；必要時可使用適當的抗生素治療。囊性纖維性肺病變的患者易繼發銅綠假單胞菌感染，可用多價銅綠假單胞菌菌苗進行預防。可用重
概述小兒囊性纖維性變的臨床表現
三大臨床特點為彌漫性慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中鈉、氯濃度較正常高3～5倍。 1.呼吸道表現 90%以上的患者有上下呼吸道反復慢性感染，包括慢性支氣管炎、肺不張及反復肺炎。可伴膿胸、慢性鼻竇炎及支氣管擴張。感染病菌以銅綠假單胞菌和金葡菌多見。 年齡大的患兒可有晨起及活動后咳嗽加重，