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無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。 藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑒定，短時間內還不能應用于臨床。......閱讀全文
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。 藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一
不同成骨不全癥患者X線表現差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現為長骨骨干細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可
成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，成骨不全癥
預后 不同類型的成骨不全癥嚴重程度和預后不同。嚴重者在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。 預防 本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至
輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸
臨床資料患者，女，56歲，因右髖部疼痛伴活動受限2個月余就診。患者自訴2個月前無明顯誘因出現右髖部疼痛，活動受限，不能久行、久立，休息后可緩解。10年前無明顯外因出現雙側跟腱斷裂；糖尿病史5年；否認外傷史。母親及妹妹均患有成骨不全癥。入院查體：體型矮小，營養尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合
成骨不全是I型膠原含量或結構異常的遺傳性疾病。臨床表現主要集中于骨、韌帶、牙本質和鞏膜。成骨不全患者常出現四肢長骨骨折、齒狀突骨折的報道很少。2017年10月我科對1例Ⅱ型齒狀突骨折的成骨不全患兒行經后路切開復位內固定術，療效滿意，現報告如下。病例介紹5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2d
1、一般治療 主要從生活規律方面進行調節。 （1）嚴格作息時間 對患者進行適當的解釋，白天有意識地讓患者小睡，養成良好的生活習慣。要克服嗜睡，首先生活節奏要把握好，不要三天兩頭一時沖動要學習就熬通宵，睡覺時間時早時晚，應養成比較有規律的生活習慣。實踐證明，對冬日里養成的生活習慣作適當調整，使
成骨不全癥（OI）是一種遺傳性結締組織疾病，具有許多表型表現。它通常被稱為“脆骨病”。嚴重受累的患者在創傷極小或無創傷的情況下，會出現多處骨折，輕度OI可能僅表現為過早的骨質疏松癥或嚴重的絕經后骨礦物質丟失。OI患者的治療目標是降低骨折發生概率，預防長骨畸形和脊柱側凸，減少慢性疼痛，最大限度地提高活
成骨不全是最常發生于兒童的骨質脆弱障礙，發病率在1/10000～1/20000，其主要發病機制是編碼I型膠原的基因COLlAl或COLlA2發生突變而引起的常染色體顯性遺傳的先天性疾病，病變不僅限于骨骼，結締組織如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動脈等也常被累及。臨床特征包括:骨骼脆性增加、骨質疏松、藍鞏膜