法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重的痛性神經病變或有抽風偏癱、人格與行為改變，伴進行性腎心血管和腦血管的功能障礙，應想到本病，MRI可早期發現腦損害 此外注意與其他原因引起的腎小球腎炎和腎小管功能障礙的疾病相鑒別。......閱讀全文
法布里病的診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，醫,學教育網,收集整理高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現
法布里病的檢查
尿沉渣檢查 1.尿液檢查常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離 髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞(此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)對本病具有提示
法布里病的簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal e)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病。男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏
法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重
法布里病的病理說明
本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體，長臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣多數輕度異常，(如僅有角膜環生狀混濁)甚至無癥狀，少數重如男性該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralg
法布里病的臨床表現
腎臟表現 腎臟受累主要表現為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫 。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20～40歲最后進入終末期，出現腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴重，可并發腎梗死腎臟病變是法布里病發病，死亡的首要原因心血管
一例法布里病病例分析
法布里病又稱Fabry 病，是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，因編碼α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因GLA 突變，酶活性部分或完全缺乏后導致細胞內過度的鞘糖脂蓄積，從而引起各系統器官病變。本文介紹了1 例以腎臟損害為首發癥狀的Fabry 病例，供大家參考學習。病例資料患者女，31歲，漢族
法布里病的病理說明及發病原因
病理說明 本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏 光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞(特別是遠端)，動脈內皮細胞及肌細胞也可
Amicus Therapeutics法布里病新藥Galafold獲英國NICE支持批準
2016年10月21日/生物谷BIOON/--英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）發布指南草案，支持將Amicus Therapeutics制藥公司最新獲批的罕見病藥物Galafold用于英國國家衛生服務系統（NHS），用于罕見性遺傳病法布里病（Fabry disease）的治療。據悉，Ga
加拿大首次利用基因療法治療法布里病
法布里病（Fabry），或稱α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏癥，是一種罕見的X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷，造成體內糖鞘脂代謝障礙，不斷堆積在細胞質及溶體中，引發腎臟、心臟和大腦等多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。全球法布里病患者總數約50