遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的癥狀及診斷要點
癥狀 重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點： ①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡<50歲； ②家族中卵巢癌患者發病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲(散發性卵巢癌的發病年齡平均為59歲)； ③家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內膜癌，消化道癌，前列腺癌等； ④卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。 診斷要點： ①詳盡的家譜分析，家系的完整醫療記錄應包括卵巢癌，乳腺癌，結腸癌，子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。 ②發病年齡早，乳腺癌大多<50歲，卵巢癌平均52.4歲。 ③乳腺癌和卵巢癌的臨床特征。 ④BRCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。 由于卵巢癌深居盆腔，病變不易早期發現，一旦發生癌腫生長也較迅速，目前尚無有效的早期診斷方......閱讀全文
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的癥狀及診斷要點
癥狀 重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點： ①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的診斷要點
①詳盡的家譜分析，家系的完整醫療記錄應包括卵巢癌，乳腺癌，結腸癌，子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。 ②發病年齡早，乳腺癌大多
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的癥狀
重要特征是發病年齡早，根據其定義，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點： ①家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制及癥狀
發病機制 明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態，對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的，無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。 2.彩色多普勒超聲血流圖 測定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈沖指數(
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的診斷鑒別
本征應與非遺傳性的陽性家族史的乳腺癌，卵巢癌鑒別，這些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的特點，BRCA1或BRCA2突變的檢測多為陰性。
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的檢查
1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態，對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的，無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。 2.彩色多普勒超聲血流圖 測定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈沖指數(PI)，
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的概述
有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬于遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征家族，20世紀50年代首次出現家族性卵巢癌的文獻報道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合征，并于1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合征： ①遺傳性非
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變，BRCA1
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病原因及發病機制
發病病因 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性，1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名為BRCA1，國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病原因
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性，1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名為BRCA1，國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA1基因限定在
無癥狀血尿的診斷要點
1、確認是否存在無癥狀血尿的診斷標準 （1）三次尿常規檢查中有兩次檢查發現每高倍鏡視野紅細胞數≥3個，或尿沉渣 Addis計數，每小時紅細胞數≥10萬個或12小時尿紅細胞數≥50萬個，稱為血尿。 （2）不伴有泌尿系統局部和全身癥狀的鏡下血尿稱為無癥狀性血尿。 2、排除假性鏡下血尿 劇烈運
譫妄綜合征的癥狀及鑒別診斷
癥狀 譫妄綜合征的診斷根據起病急驟、意識障礙以及其它認知障礙癥狀的晝輕夜重等特點，一般診斷不難。伴有軀體疾病、顱腦外傷以及有酒精和藥物依賴史者，有助診斷。當明確譫妄綜合征后，應即弄清其基本病因。對急性精神分裂癥與躁狂癥患者伴有錯亂狀態時，可從病史與精神檢查，加以鑒別。如有疑問時，可作EEG檢查
海綿竇綜合征的癥狀及診斷
癥狀 腫瘤 引起海綿竇外側壁受壓，逐漸出現Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ（第1支）顱神經麻痹，即瞼下垂，眼瞼和結膜水腫，眼球突出以及眼外肌麻痹，在三叉神經麻痹時，面部相應支配區有劇痛。有時有三叉神經上頜支麻痹。 海綿竇血栓形成 多由口、鼻、額竇之局部感染引起海綿竇之血栓性靜脈炎。急性發熱起病，眼窩和咽部
慢性宮頸炎的主要癥狀及診斷要點
主要癥狀 慢性宮頸炎的主要癥狀是白帶增多。白帶呈乳白色粘液狀，有時為黃色或膿樣，伴有息肉形成時，可產生血性白帶或性交后出血。當炎癥擴散到盆腔時可有腰骶部疼痛、下腹墜脹和痛經。這些癥狀在月經前后、排便和性交后加重。有時還伴有尿頻、排尿困難以及月經不調、不孕等。宮頸糜爛與子宮頸癌有密切有關系。患宮
無癥狀心肌缺血的診斷要點
1．具有心肌缺血的客觀證據 無癥狀型心肌缺血的患者在接受心電圖（包括心電圖負荷試驗及動態心電圖）、核素、超聲心動圖等檢查時，常可發生心肌缺血的客觀證據。 2．沒有心肌缺血的臨床表現，盡管這類患者具有心肌缺血的客觀證據，但缺血發作時無與心肌缺血相關的癥狀和體征，如心絞痛等。 3．常伴有多種缺血
關于卵巢癌的發病原因分析
如同大多數癌癥一樣，卵巢癌的發病原因并不明確。經研究及流行病學調查，一般認為卵巢癌的發生可能與下列高危因素有關。 1、持續排卵 持續排卵使卵巢表面上皮不斷損傷與修復, 可能導致卵巢癌的發生。流行病學調查發現卵巢癌危險因素有未產、不孕,而多次妊娠哺乳和口服避孕藥有保護作用。應用促排卵藥物可增加
干燥綜合征的實驗診斷要點
(1)抗SS～A和抗SS～B抗體：檢測方法有：①雙向擴散(DID)法；②對流免疫電泳(CIE)法；③免疫印跡(IBT)法。(2)其他免疫學異常：①高丙球蛋白血癥，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮狀和濁度試驗異常。②類風濕因子(RF)和循環免疫復合物(CIC)，RF多為IgM型，IgG型和IgA
跳躍病的診斷方法及診斷要點
診斷方法 單憑臨床癥狀、病理變化和流行病學資料很難作出診斷，必須靠實驗室診斷才能確診。 1．標本采集 主要采取病山羊初次發熱期的血液，瀕死期的腦和脊髓作10%一20%病毒懸液分離標本。采急性發病期和恢復期雙份血清做血清學診斷的標本。 2．病毒分離 經雞胚絨尿膜和卵黃囊接種或乳鼠腦內接種
這些癌癥真的會遺傳
先前，我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高，生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。 那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響？答案是肯定的，仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。 癌癥之所以會受到遺傳因素的影響，是因為一些基因突變會代代相傳。
卵巢癌疾病的早期癥狀
1.外陰及下肢水腫：隨著卵巢癌腫的增大，盆腔靜脈受壓，導致血流不暢，妨礙淋巴回流，致使外陰及下肢出現水腫。 2.月經過少或閉經：多數卵巢癌患者的月經基本無變化，隨著癌腫增大，癌細胞會破壞卵巢正常組織，導致卵巢功能失調，引起月經過少或閉經。 3.腰腹部疼痛：與卵巢鄰近的組織如受到癌腫浸潤或發生
小兒急性呼吸窘迫綜合征的癥狀表現及診斷標準
癥狀表現 起病急，多見于嚴重外傷、休克、重癥感染的病人突然出現呼吸增快，在24～48h可出現嚴重呼吸窘迫，呼吸時常帶鼻音或呻吟，有明顯發紺及胸凹陷現象，但多無咳嗽和血沫痰，肺部體征極少，有時可聞支氣管呼吸音及偶聞干濕啰音，晚期才有肺部實變體征，如叩濁，呼吸音減低及明顯管狀呼吸音，典型的臨床經過
病態竇房結綜合征的癥狀及診斷檢查
癥狀 臨床表現輕重不一，可呈間歇發作性。多以心率緩慢所致腦、心、腎等臟器供血不足尤其是腦血供不足癥狀為主。輕者乏力、頭昏、眼花、失眠、記憶力差、反應遲鈍或易激動等，易被誤診為神經官能癥，老年人還易被誤診為腦血管意外或衰老綜合征。嚴重者可引起短暫黑蒙、近乎暈厥、暈厥或阿斯綜合征發作。部分患者合并
診斷癥狀性癲癇綜合征的簡介
癲癇診斷主要根據發作史，目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診，癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線索，病史方面，如圍生期異常、頭顱外傷病史等，或同時有其他神經系統癥狀如劇烈頭痛，偏癱以及智力低下等，也可以有全身癥狀，如低血糖發作、內分泌障礙，寄生蟲如豬絳蟲等，對于
鈉代謝紊亂診斷要點及鑒別診斷
鈉代謝紊亂診斷要點 1.低鈉血癥(1.5～2.5mmol/L) 2.高尿鈉(>20mmol/L) 3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。 4.高腎素血癥 5.高醛固酮血癥 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)
關于卵巢癌的臨床癥狀介紹
最初常無癥狀，部分病人無意中摸到下腹部包塊或婦科檢查時偶然發現。可常感下腹部不適，一般無明顯腹痛。當出現并發癥如蒂扭轉、破裂、感染時可出現下腹部疼痛。部分病人可出現月經失調或閉經。如腫瘤嵌頓于盆腔，可引起尿頻、便秘。巨大卵巢腫瘤壓迫膈肌或出現胸腹水時可出現呼吸困難、心悸。如為惡性腫瘤，病人常出現
脊柱病的診斷及癥狀
診斷 對于 頸椎病的發生原因，白主任解釋是，夏季氣溫偏高，人體遭到空調、冷風、冷水的突襲，頸部肌肉受到長時間的冷刺激以后，為避免過分散熱，局部肌肉發生保護性收縮，對 神經根造成刺激；另外，頸部張力增高，出現力的失衡，導致頸椎間隙變窄，神經、血管受壓，因而產生相應的臨床癥狀。頸椎病根據刺激和壓迫
癱癥的癥狀及診斷
癥狀 臨床表現多樣，無特異性，血清鎂
腎下垂的癥狀及診斷
.癥狀 1.腰痛 呈鈍痛或牽扯痛久坐久立或活動后加重平臥后減輕或消失 2.Dietl危象 系腎蒂突然牽拉或輸尿管發生急性梗阻所致表現有腎絞痛惡心嘔吐虛脫脈搏增快等癥狀 3.消化道癥狀 因交感神經激惹所致可以有消化不良腹脹噯氣厭食惡心嘔吐等癥狀 4.神經官能癥 表現為失眠乏力心悸頭昏眼花等
尿路梗阻的癥狀及診斷
梗阻的癥狀在上尿路急性梗阻或間歇性梗阻急性發作時可出現腰痛或典型的腎絞痛。但慢性梗阻往往不明顯，有時有腰部鈍痛或血尿。間歇性腎積水有少尿和多尿交替的現象。先天性腎積水偶在觸到腹部腫物時才被出現。雙側上尿路梗阻可發生腎功能衰竭和無尿。下尿路梗阻以排尿困難為主，如排尿費力，尿線變細或成滴瀝，以至出現