簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測SAP1含量。 4.DNA分析 對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產前診斷。 5.末梢(腓)神經活檢 對個別臨床表現與生化學檢查不符合、診斷不明確的患者，可考慮神經活檢、找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物，以明診斷。 6.其他檢查 腦脊液中蛋白質含量可輕度升高，隨病程可逐漸加重。 其他輔助檢查： 1.腦電圖檢查 非特異性腦電圖異常多見于疾病晚期。中期出現廣泛慢波，晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現棘波。 2.肌電圖檢查 表現神經傳導時間延長。早期肌電圖可見神經傳導時間延長，速度減慢。......閱讀全文
簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測S
小兒異染性腦白質營養不良的簡介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(m
小兒異染性腦白質營養不良的癥狀體征
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。 1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視
小兒異染性腦白質營養不良的發病機制
1.發病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多；大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的臨床表現
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的治療和預防
治療 酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。 預后 多數病例預后較差，常在1～2年內死亡。多死于延髓性麻痹、去大腦強直及其他的并發證等。 預防 雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳咨詢
小兒球形細胞腦白質營養不良的檢查和診斷
檢查 腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。 腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。 診斷 出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智能減退，錐
小兒球形細胞腦白質營養不良的簡介
小兒球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良（GLD），又名Krabbe白質營養不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙癥、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏
異染性染料
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
簡述小兒腦性癱瘓的主要癥狀
（1）運動障礙 運動自我控制能力差，嚴重的則雙手不會抓東西，雙腳不會行走，有的甚至不會翻身，不會坐起，不會站立，不會正常的咀嚼和吞咽。 （2）姿勢障礙 各種姿勢異常，姿勢的穩定性差，3個月仍不能頭部堅直，習慣于偏向一側，或者左右前后搖晃。孩子不喜歡洗澡，洗手時不易將拳頭掰開。 （3）智力障礙