細胞增殖信號通路FAS基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用，并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物，包括fas相關死亡結構域蛋白（fadd）、caspase 8和caspase 10。復合物中半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶的自蛋白溶解過程觸發下游半胱氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸酶級聯反應，導致細胞凋亡。該受體也被證實激活了nf-kappab、mapk3/erk1和mapk8/jnk，并被發現參與了正常二倍體成纖維細胞和t細胞增殖信號的轉導。已經描述了幾種選擇性剪接的轉錄變體，其中一些是無義介導的mrna衰變（nmd）的候選者。缺乏跨膜結構域的亞型可能對全長亞型介導的細胞凋亡產生負調控作用。......閱讀全文
細胞增殖信號通路PARP3基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質屬于parp家族。這些酶通過聚adp核糖化修飾核蛋白，這是dna修復、細胞凋亡調節和維持基因組穩定性所必需的。該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖轉移酶3，在整個細胞周期中優先定位于子中心粒。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
細胞增殖信號通路NF1基因的臨床解釋
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
細胞增殖信號通路AKT2基因的臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。
細胞增殖信號通路GNA11基因的臨床解釋
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
細胞增殖信號通路NTRK1基因的臨床解釋
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
細胞增殖信號通路RAC1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
細胞增殖信號通路HNF1A基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子，在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性（SNP）與冠狀動脈疾病的風險增加有關。
細胞增殖信號通路FGF3基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增，可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展
細胞增殖信號通路CXCR4基因的臨床解釋
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。
細胞增殖信號通路－FGF4基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因通過其致癌轉化活性鑒定。這個基因和另一種致癌生長因子fgf3，位于11號染色體上。兩種基因在不同類型的人類腫瘤中
細胞增殖信號通路－FUBP1基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種單鏈dna結合蛋白，與多種dna元素結合，包括c-myc上游的遠上游元素（fuse）。融合結合發生在非編碼鏈上，對未分化細胞中c-myc的調節具有重要意義。該蛋白包含三個結構域，一個雙親螺旋N-末端結構域，一個DNA結合中心結構域，以及一個包含三個富含酪氨酸基序的C-末端反式
細胞增殖信號通路FGFR3基因的臨床解釋
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
細胞增殖信號通路NTRK2基因的臨床解釋
原肌球蛋白受體激酶B（TrkB），也稱為酪氨酸受體激酶B，[5]或BDNF / NT-3生長因子受體或神經營養酪氨酸激酶受體，2型是人體中由NTRK2基因編碼的蛋白質。 TrkB是腦源性神經營養因子（BDNF）的受體。
細胞增殖信號通路RAF1基因的臨床解釋
RAF原癌基因絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶，也稱為原癌基因c-RAF或簡稱c-Raf或甚至Raf-1，是一種酶，在人類中由RAF1基因編碼。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途徑的一部分，作為MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相關GTP酶的Ras亞家族的下游。C-Raf是來自TKL（酪氨酸
細胞增殖信號通路PARP4基因的臨床解釋
該基因編碼聚腺苷二磷酸核糖基轉移酶樣1蛋白，能催化聚腺苷二磷酸核糖基化反應。該蛋白具有與聚adp-核糖基轉移酶同源的催化結構域，但缺乏激活聚adp-核糖基轉移酶c端催化結構域的n端dna結合結構域。由于該蛋白不能直接與dna結合，其轉移酶活性可能被其他因素激活，如廣泛的羧基末端介導的蛋白質-蛋白質相
細胞增殖信號通路ETV1基因的臨床解釋
這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因，這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域，該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外，在N末端
細胞增殖信號通路FGFR4基因的臨床解釋
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
細胞增殖信號通路－EPHA7基因的臨床解釋
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節，特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域，包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
細胞增殖信號通路FGFR1基因的臨床解釋
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
細胞增殖信號通路AKT1基因的臨床解釋
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
細胞增殖信號通路RB1基因的臨床解釋
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
細胞增殖信號通路－FGF19基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種生長因子是一種高親和力的、肝素依賴的fgfr4配體。該基因只在胎兒腦組織中表達，在成人腦組織中不表達。雞胚同源物與
細胞增殖信號通路TP53基因的臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
細胞增殖信號通路－FGF14基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因突變與常染色體顯性遺傳性腦共濟失調有關。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。
細胞增殖信號通路GRIN2A基因的臨床解釋
這個基因編碼谷氨酸門控離子通道蛋白家族的一個成員。編碼蛋白是n-甲基-d-天冬氨酸（nmda）受體亞單位。nmda受體既依賴于配體門控，又依賴于電壓，并參與長期增強，一種依賴于活動的突觸傳遞效率的提高，被認為是某種記憶和學習的基礎。這些受體對鈣離子具有滲透性，其激活導致鈣離子流入突觸后細胞，從而激活
細胞增殖信號通路TGFBR2基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種跨膜蛋白，具有蛋白激酶結構域，與1型轉化生長因子β受體形成異二聚體復合物，并與轉化生長因子β結合。這種受體/配體復合物磷酸化蛋白質，然后進入細胞核，調節與細胞增殖、細胞周期阻滯、傷口愈合、免疫抑制和腫瘤發生有關的基因轉錄。該基因突變與marfan綜合征、loeys-deitz主
細胞增殖信號通路AKT3基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
細胞增殖信號通路－FGF10基因的臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子（fgf）家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種蛋白對角化表皮細胞具有有絲分裂活性，但對成纖維細胞基本沒有活性，這與fgf7的生物學活性相似。小鼠同源基因的研究表
細胞增殖信號通路MAPK14基因的臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是MAP激酶家族的一員。MAP激酶作為多種生化信號的整合點，參與細胞增殖、分化、轉錄調控和發育等多種過程。這種激酶被各種環境壓力和促炎細胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶（MKKS）的磷酸化，或MAP3K7IP1/TAB1蛋白與該激酶相互作用引發的自身磷酸化。該激酶的底物包括轉錄
細胞增殖信號通路－FGF23基因的臨床解釋
該基因編碼成纖維細胞生長因子家族的一個成員，具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，參與多種生物學過程。這種基因的產物調節腎臟中的磷酸鹽穩態和轉運。全長的功能性蛋白可以通過切割成n-末端和c-末端鏈而失活。這個切割位點的突變導致常染色體顯性遺傳低磷血癥性佝僂病（ADHR）。該基因突變也與高磷血癥家族性腫瘤