與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GATA4
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年4月]This gene encodes a member of the GATA family of zinc-finger transcription factors. Members of this family recognize the GATA motif which is present in the promoters of many genes. This protein is thought to regulate genes involved in embryogenesis and in myocar......閱讀全文
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GATA4
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供，
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GATA4
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供，
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹CBL
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹MITF
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹CBL
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹MITF
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
干細胞標和分化信號通路相關的基因介紹GATA4基因
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCORL1
這個基因編碼的蛋白質是一種轉錄共加壓因子，通過DNA結合蛋白與啟動子區相連。編碼的蛋白質可以與幾種不同的II類組蛋白脫乙酰酶相互作用來抑制轉錄。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年5月]The protein encoded by this gene is a tr
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD2
由該基因編碼的蛋白質屬于smad，一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’（mad）和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白介導轉化生長因子（tgf）-β的信號，從而調節多種細胞過程，如細胞增殖、凋亡和分化。該蛋白通過與受體激活的SM
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GATA6
該基因是一個鋅指轉錄因子小家族的成員，在脊椎動物發育過程中對細胞分化和器官發生起著重要的調控作用。該基因在早期胚胎發生過程中表達，并在后期胚胎發生過程中定位于內皮細胞和中胚層細胞，因此在腸、肺和心臟發育中發揮重要作用。這個基因的突變與一些先天性缺陷有關。[由RefSeq提供，2012年3月]This
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD4
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
與－干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD3
由該基因編碼的蛋白質屬于smad，一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’（mad）和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑，被轉化生長因子β激活，并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供，2009年4
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹EZH2
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹KDM6A
該基因位于X染色體上，是編碼四肽重復序列（TPR）蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域，并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。This gene is located on the X chromosome and is the
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹KAT6A
該基因編碼組蛋白乙酰基轉移酶的MOZ，YBFR2，SAS2，TIP60家族的成員。 該蛋白質由核定位域，與乙酰化組蛋白尾巴結合的雙C2H2鋅指結構域，組蛋白乙酰轉移酶域，富含谷氨酸/天冬氨酸的區域以及富含絲氨酸和蛋氨酸的反式激活域組成。 它是乙酰化組蛋白3中賴氨酸9殘基的復合物的一部分，此外，它還充
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹EPHA7
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節，特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域，包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹HNF1A
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子，在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性（SNP）與冠狀動脈疾病的風險增加有關。
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD3
由該基因編碼的蛋白質屬于smad，一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’（mad）和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑，被轉化生長因子β激活，并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供，2009年4
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SOX2
這個無內含子基因編碼sry相關的hmg-box（sox）轉錄因子家族的一個成員，該家族參與胚胎發育的調控和細胞命運的決定。這種基因的產物是維持中樞神經系統干細胞所必需的，同時也調節著胃中的基因表達。該基因突變與視神經發育不全和小眼畸形（一種嚴重的眼部結構畸形）有關。該基因位于另一個名為sox2重疊轉
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCORL1
這個基因編碼的蛋白質是一種轉錄共加壓因子，通過DNA結合蛋白與啟動子區相連。編碼的蛋白質可以與幾種不同的II類組蛋白脫乙酰酶相互作用來抑制轉錄。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年5月]The protein encoded by this gene is a tr