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  • 與白血病相關的mYB基因編碼功能描述

    該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質,作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位,被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein with three HTH DNA-binding domains that functions as a transcription regulator. This protein plays an essential role in the regulation of hematopoiesis. This gene may be aberrently expressed or rearranged or undergo translocation in leukemias and lymphomas, and is considered to be an oncogene.......閱讀全文

    與白血病相關的mYB基因編碼功能描述

    該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質,作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位,被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein with three HTH DNA-bindi

    MYB基因編碼功能及結構描述

    該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質,作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位,被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein with three HTH DNA-bindi

    與白血病相關的ATM基因編碼功能描述

    ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

    與白血病相關的DGKH基因編碼功能描述

    該基因編碼二酰甘油激酶(DGK)酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外,還發現了剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme

    與白血病相關的GNAS基因編碼功能描述

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與白血病相關的LYN基因編碼功能描述

    酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員,該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞,神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中,Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中,少量LYN與細胞表面受體蛋白相關,包括B細胞抗原受體(BCR),CD4

    與白血病相關的BRAF基因編碼功能描述

    該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。

    與白血病相關的BTK基因編碼功能描述

    Bruton的酪氨酸激酶(縮寫為Btk或BTK)也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK,是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇(3,4,5) - 三磷酸(PIP3)的PH

    與白血病相關的ATM基因編碼功能描述

    ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷

    與白血病相關的EGFR基因編碼功能描述

    EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,

    與白血病相關的EPOR基因編碼功能描述

    該基因編碼紅細胞生成素受體,紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后,該受體激活JAK2酪氨酸激酶,激活不同的細胞內途徑,包括:ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族

    與白血病相關的NRAS基因編碼功能描述

    NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。

    與白血病相關的ALK基因編碼功能描述

    ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目

    與白血病相關的KIT基因編碼功能描述

    KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR,也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一種受體酪氨酸激酶,這個基因突變與胃腸道間質瘤,肥大細胞病,急性髓性白血病有關。

    與白血病相關的CBFB基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位,該轉錄因子家族主要調控造血(例如runx1)和成骨(例如runx2)特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位;當復合物與各種增強子和啟動子(包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和

    與白血病相關的PDGFRB基因編碼功能描述

    PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上(命名為5q32)并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體(也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體)的基因,所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失,從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致

    與白血病相關的ASNS基因編碼功能描述

    這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變,該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外,還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o

    與白血病相關的PML基因編碼功能描述

    這個基因編碼的蛋白質是三部分基序(trim)家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2,以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體,在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關,并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病(APL

    與白血病相關的KRAS基因編碼功能描述

    KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA

    與白血病相關的PDGFB基因編碼功能描述

    該基因編碼由血小板衍生生長因子(PDGF)和血管內皮生長因子(VEGF)組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位,該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶,在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜

    與白血病相關的PDGFRA基因編碼功能描述

    PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤

    與白血病相關的mTOR基因編碼功能描述

    雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m

    與白血病相關的CEBPA基因編碼功能描述

    這個無內含子基因編碼一個轉錄因子,該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈(bzip)結構域,并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a

    與白血病相關的KRAS基因編碼功能描述

    KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA

    與白血病相關的REL基因編碼功能描述

    該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子(rhd/ipt)家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸

    與白血病相關的CBL基因編碼功能描述

    這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包

    與白血病相關的PRKCB基因編碼功能描述

    蛋白激酶C(PKC)是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族,可被鈣和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點,已知參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也作為一類腫瘤啟動子佛波酯的主要受體。pkc家族的每一個成員都有一個特定的表達譜,并且被認為在細胞中起著獨特的作用。該基因編碼的蛋

    與白血病相關的ABL2基因編碼功能描述

    ABL2是一種細胞質酪氨酸激酶,與ABL1密切相關但不同。 蛋白質的相似性包括酪氨酸激酶結構域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3結構域。 ABL2在正常細胞和腫瘤細胞中均表達。 KRAS突變型非小細胞肺癌中ABL2基因的表達較高。 ABL2基因產物表達為兩個帶有不同氨基末端的變體,長度均約為12kb

    與白血病相關的NOTCH1基因編碼功能描述

    NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體,Notch家族包括4種受體,分別為NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他們的配體包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生,已發現Not

    與白血病相關的NTRK3基因編碼功能描述

    該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶(NTRK)家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體,通過神經營養素結合,磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化,并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編

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