簡述肌陣攣性小腦協調障礙的臨床表現
1.多在兒童及成人早期起病。 2.早期即出現動作性肌陣攣,為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群,并對聲、光及情緒刺激很敏感,運動時抽動加重。 3.多數不伴意識障礙,偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐,但頻率很低。 4.小腦性共濟失調的體征緩慢進展,重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。 5.認知功能多保持完好,并無癡呆表現。 6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。 隨病情發展,除共濟失調及肌陣攣外,可以出現不同癥狀體征,如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。后期應注意長期臥床導致的肺部感染、壓瘡等。......閱讀全文
簡述肌陣攣性小腦協調障礙的臨床表現
1.多在兒童及成人早期起病。 2.早期即出現動作性肌陣攣,為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群,并對聲、光及情緒刺激很敏感,運動時抽動加重。 3.多數不伴意識障礙,偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐,但頻率很低。 4.小腦性共濟失調的體征緩慢進展,重者出現小腦性語言障礙、構音不清
肌陣攣性小腦協調障礙的病因分析
肌陣攣性小腦協調障礙是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特征的臨床綜合征,又稱Ramsay Hunt綜合征(RHS)。 肌陣攣性小腦協調障礙為常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式歸類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調),其病因不明。
肌陣攣性小腦協調障礙的檢查方式介紹
遺傳物質和基因產物檢測:包括染色體數量和結構、DNA分析和基因產物檢測等,可在基因表達水平上確診和預測疾病。 1.電生理學檢查 腦電圖多為雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波,光、聲刺激可以誘發。體感誘發電位示潛伏期延長。 2.影像學檢查 腦CT及MRI正常或呈輕度大腦皮質及小腦萎縮。
關于肌陣攣性小腦協調障礙的鑒別診斷介紹
必須排除具有類似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病,借助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積癥等。如果癲癇發作頻繁且有癡呆等表現,盡管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇。
關于肌陣攣性小腦協調障礙的診斷治療的介紹
診斷 根據發病年齡較輕,病程緩慢進展,主要表現為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調,如有癲癇發作也不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮本病。 治療 小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。對于小腦性共濟失調
簡述肌張力障礙綜合征的臨床表現
多以肢體的某一部分出現不自主運動起病,如通常以一側足的不自主跖屈及內翻開始,先后擴展到同側及對側肢體,發生不自主扭曲運動;也有部分病例以頭及手臂首先起病,在打字或寫字時出現手的過度屈曲似書寫痙攣;或頸部不自主扭轉似痙攣性斜頸,早期僅在情緒激動或快步行走時,偶爾出現肢體的扭曲運動。逐漸在走路、站立
反擊征的相關疾病
副腫瘤性小腦變性,小腦幕腦膜瘤,小腦腦橋角腦膜瘤,肌陣攣性小腦協調障礙
反擊征的檢查過程及相關疾病
檢查過程 囑病人握拳,上肢在肩關節處內收并用力屈曲前臂于胸前。檢查者將其臂向相反方向用力拉,然后突然放手。正常時,前臂屈曲可立即被制止,若病人前臂此時繼續用力屈曲,則其手可反擊自己的胸部,即為反擊征陽性。 相關疾病 副腫瘤性小腦變性,小腦幕腦膜瘤,小腦腦橋角腦膜瘤,肌陣攣性小腦協調障礙
簡述多肌炎的臨床表現
多肌炎可以呈急性或隱匿起病。急性感染可為其前驅表現或發病的誘因。成人與兒童癥狀類似,但兒童發病往往很急,而成人多為隱匿發病。早期癥狀通常為近端肌無力或皮疹。(在包涵體肌炎,也累及遠端肌,甚至比近端肌更重)。肌肉觸痛和疼痛癥狀明顯少于肌無力。皮疹、多關節痛、雷諾現象、吞咽困難、肺部疾病及全身不適、
簡述肌筋膜炎的臨床表現
⑴局部肌肉痛:慢性持續性酸脹痛或鈍痛,疼痛呈緊束感或重物壓迫感,腰、背、骶、臀、腿、膝、足底、頸、肩、肘或腕等均可發生。 ⑵缺血性疼痛:局部受涼或全身疲勞、天氣變冷會誘發疼痛,深夜睡眠中會痛醒、晨起僵硬疼痛,活動后減輕但常在長時間工作后或傍晚時加重,當長時間不活動或活動過度甚至情緒不佳時也可疼