PTPRB基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP包含一個胞外結構域、一個跨膜段和一個胞質內催化結構域，因此屬于受體型PTP。該PTP的細胞外區由多個纖維連接蛋白Ⅲ型重復序列組成，該重復序列與神經受體和細胞粘附分子（如contactin和tenasin c）相互作用。該蛋白也與鈉通道相互作用，因此可以通過改變酪氨酸磷酸化狀態來調節鈉通道。這種蛋白的相互作用伙伴的功能與PTP在細胞粘附、神經突生長和神經元分化中的作用有關。已發現該基因編碼不同亞型的替代轉錄變體。The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules ......閱讀全文
RXRG基因編碼的功能和結構描述
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
SDHA基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene enc
SDHB基因編碼的功能和結構描述
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple
SDHC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
SDHD基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
SETMAR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個融合蛋白，該蛋白包含一個N-末端組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶結構域和一個C-末端水手轉座酶結構域編碼蛋白與DNA結合，參與DNA的非同源末端連接和雙鏈斷裂修復該蛋白的集合結構域部分特異性地甲基化組蛋白H3賴氨酸4和36這種基因在靈長類動物中只作為一個融合基因存在，其他生物缺乏水手的領域。
SGCZ基因編碼的功能和結構描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
Hedgehog基因編碼的功能和結構描述
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
SPOP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
SRY基因編碼的功能和結構描述
這個無內含子的基因編碼一個轉錄因子，它是DNA結合蛋白的高遷移率族（HMG）box家族的成員這種蛋白質是睪丸決定因子（TDF），它啟動男性性別決定該基因突變導致x y女性性腺發育不全（swyer綜合征）；含有該基因的y染色體部分移位到x染色體可導致xx男性綜合征。This intronless ge
SUGCT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種與CaiB/baiF-CoA轉移酶蛋白家族成員相似的蛋白質該基因突變與戊二酸尿Ⅲ型有關。交替剪接導致多個轉錄變異體。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
SYK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
SYNCRIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞異質核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一個成員。hnrnps是一種rna結合蛋白，它與異質核rna（hnrna）復合，調節rna的選擇性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代謝和轉運。編碼蛋白在mrna成熟的多個方面發揮作用，并與多種多蛋白復合物（包括apob-rna編輯復合物和運動神經元存活
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
TDG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
TEK基因編碼的功能和結構描述
血管生成素-1受體也稱為CD202B（分化簇202B）是人類中由TEK基因編碼的蛋白質。 也稱為TIE2，它是血管生成素受體。 TEK受體酪氨酸激酶幾乎僅在小鼠，大鼠和人的內皮細胞中表達。 （TEK與TIE受體酪氨酸激酶密切相關。） 該受體具有獨特的細胞外結構域，其含有2個免疫球蛋白樣環，由3個表皮
TFG基因編碼的功能和結構描述
有文獻記載有幾種融合癌蛋白部分由該基因編碼。該基因還參與了導致間變性淋巴瘤和混合型軟骨肉瘤的幾種癌基因重排，并可能在NF-kappaB途徑中發揮作用已發現該基因的多個轉錄變體。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
TG基因編碼的功能和結構描述
甲狀腺球蛋白（tg）是一種主要由甲狀腺產生的糖蛋白同二聚體。它作為合成甲狀腺素和三碘甲狀腺原氨酸的底物，以及儲存甲狀腺激素和碘的非活性形式。甲狀腺球蛋白是從內質網分泌到其碘化部位，隨后是甲狀腺素生物合成，在卵泡腔中。該基因突變導致甲狀腺激素單體生成障礙，表現為甲狀腺腫，并與中重度先天性甲狀腺功能減退
TGFA基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種生長因子，作為表皮生長因子受體的配體，激活細胞增殖、分化和發育的信號通路。該蛋白可作為跨膜結合配體或可溶性配體。這種基因與許多類型的癌癥有關，也可能與唇腭裂有關。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a growth factor that is
THRB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一，已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受體雖然有一定程度的冗余，但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗（gthr）的原因，這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺
TIPARP基因編碼的功能和結構描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
TPMT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。Th
TPR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附著在核孔復合體（npc）內表面的核內絲。這種蛋白質直接與鼻咽癌的幾種成分相互作用它是mrnas和一些蛋白質的核輸出所必需的。在某些腫瘤中，該基因的5'端與幾種不同的激酶基因發生致癌融合。This gene encodes a large coiled
TRIO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個大蛋白，作為一個gdp到gtp的交換因子。這種蛋白質促進肌動蛋白細胞骨架的重組，從而在細胞遷移和生長中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
TTL基因編碼的功能和結構描述
ttl是一種參與α-微管蛋白翻譯后修飾的胞漿酶（見mim 602529）。聚集微管內的α-微管蛋白隨著時間在C末端被去甲狀腺激素化微管解體后，TTL恢復酪氨酸殘基，從而參與微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循環（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
TXNIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼硫氧還蛋白結合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成員。硫氧還蛋白是一種巰基氧化還原酶，它是細胞氧化還原信號的主要調節器，它保護細胞免受氧化應激。這種蛋白質抑制硫氧還蛋白的抗氧化功能，導致活性氧的積累和細胞應激。該蛋白還可以調節細胞代謝和內質網應激。這種蛋白質也可以作為一種腫瘤抑制因子。交替剪接
TYR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的酶催化酪氨酸轉化為黑色素的前兩步，以及至少一步。該酶具有酪氨酸羥化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要銅作為功能。該基因突變導致眼皮膚白化病，非病理性多態性導致皮膚色素沉著變化。人類基因組中含有一個與此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
VEGFA基因編碼的功能和結構描述
血管內皮生長因子A（VEGF-A）是人類中由VEGFA基因編碼的蛋白質。 該基因是血小板衍生生長因子（PDGF）/血管內皮生長因子（VEGF）家族的成員，并且編碼通常作為二硫鍵連接的同型二聚體發現的蛋白質。該蛋白質是糖基化的有絲分裂原，其特異性地作用于內皮細胞并具有多種作用，包括介導增加的血管通透性
VEGFB－基因編碼的功能和結構描述
血管內皮生長因子B也稱為VEGF-B，是一種在人類中由VEGF-B基因編碼的蛋白質。 VEGF-B是屬于血管內皮生長因子家族的生長因子，其中VEGF-A是最著名的成員。 與VEGF-A相反，VEGF-B在血管系統中起不太明顯的作用：盡管VEGF-A對于血管形成很重要，例如在發育期間或在病理條件下，V