亨廷頓病的運動障礙表現介紹
進行性發展的運動障礙表現為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動，這些運動預先不知道，無法可控制，也可以表現為不能控制的緩慢運動。查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特征，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。隨病情發展，不隨意運動進行性加重，出現典型的抬眉毛和頭屈曲，當注視物體時頭部跟著轉動，患者行走時出現不穩，騰越步態，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主運動而不能站立和行走。即使坐著也不穩，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥床后軀干和肢體仍不停的扭動。當病情發展時，隨意運動受損越發明顯，動作笨拙、遲緩、僵直，不能維持復雜的隨意運動，出現吞咽困難、講話吞吞吐吐和構音障礙。出現不正常的眼球活動異常。在疾病的晚期可出現四肢不能活動的木僵狀態。 舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型表現。20歲前起病的少年型患者(占......閱讀全文
亨廷頓病的運動障礙表現介紹
進行性發展的運動障礙表現為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動，這些運動預先不知道，無法可控制，也可以表現為不能控制的緩慢運動。查體發現舞蹈樣不自主運動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運動是本病最突出特征，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。
概述亨廷頓病的臨床表現
亨廷頓病為常染色體顯性遺傳。子女的發病幾率是50%。父系遺傳占優勢者發病較早，而母系遺傳占優勢者發病較晚。但如母親已發病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，亨廷頓病的遺傳常呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一
治療亨廷頓病的相關介紹
與大多數神經變性疾病一樣，亨廷頓病缺乏特異性的治療方法，目前主要采用對癥治療。盡管目前尚無十分有效的藥物可以延緩亨廷頓病的進展，但舞蹈樣動作、精神障礙等常見癥狀通過合理的藥物治療均可獲得不同程度的改善，而且還可以提高患者的生活質量并防止并發癥發生。因此，在現階段缺乏有效治療方法的情況下，應重視對
關于亨廷頓病的輔助檢查介紹
遺傳學檢測 是確診重要手段，PCR 法檢測亨廷頓基因(TT15)中CAG 重復拷貝數，正常人不超過38 個拷貝，患者在39 個以上，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。 腦電圖 可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減
青少年型亨廷頓病的基本癥狀表現
在兒童及青少年期起病，20 歲前起病約10%，年齡小于4 歲起病約5%。臨床表現與成人亨廷頓病不同，病程進展較快，肌張力障礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。還可見帕金森綜合征、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行為異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動癥狀不
亨廷頓病致病基因HTT
基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠?HTT基因研究概況該基因與亨廷頓病（Huntington disease,HD）直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
關于亨廷頓病的基本信息介紹
亨廷頓病（Huntington's disease，縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。 該病由美國醫學家喬治亨廷頓于1872年發現，因而得名。 主要病因是患者第四號染色體上的Huntingt
關于亨廷頓病的認知障礙介紹
進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質下癡呆的特征，后期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。 認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但回憶有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關系的判斷能力下降，病
關于亨廷頓病的精神障礙介紹
情感障礙是最多見的精神癥狀，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退，且多出現在運動障礙發生之前。由于情感障礙出現在患者的運動障礙之前，所以不是反應性精神障礙而是疾病本身的表現。抑郁癥狀的發生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發現并及時治療，可預防自殺。亨廷頓病患者還可出現人格
亨廷頓病性癡呆的病因
亨廷頓病性癡呆的分子遺傳學進展是近年來分子生物學在神經科學取得引人注目的成就之一，也是分子生物學應用于臨床醫學的里程碑。亨廷頓病性癡呆為單基因常染色體顯性遺傳，呈完全外顯性。 本病的病理改變為大腦對稱性萎縮，以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大，尾狀核嚴重萎縮，使側腦室表面弧形突出部位出