RPTOR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a component of a signaling pathway that regulates cell growth in response to nutrient and insulin levels. The encoded protein forms a stoichiometric complex with the mTOR kinase, and also associates with eukaryotic initiation factor 4E-binding protein-1 and rib......閱讀全文
RPTOR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
TGFA基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種生長因子，作為表皮生長因子受體的配體，激活細胞增殖、分化和發育的信號通路。該蛋白可作為跨膜結合配體或可溶性配體。這種基因與許多類型的癌癥有關，也可能與唇腭裂有關。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a growth factor that is
PDILT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼內質網（er）蛋白中的一個二硫鍵異構酶（pdi）家族成員，該家族催化蛋白質折疊和硫醇二硫鍵交換反應。編碼的蛋白質具有N-端ER信號序列，兩個硫氧還蛋白（Trx）結構域，具有非經典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分別是兩個類Trx樣結構域和C-末端ER保留
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
SUFU基因編碼的功能和結構描述
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
WWOX基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶（SDR）蛋白家族的一個成員該基因跨越FRA16D染色體上常見的脆性位點，具有抑癌基因的功能編碼蛋白的表達能夠誘導細胞凋亡，而該基因的缺陷與多種類型的癌癥有關。這種基因的破壞也與常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟失調12有關。在小鼠中，類似基因的破壞導致類固醇生成受損，此外還表
RRAS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一個小的GTPase，參與多種過程，包括血管生成、血管內穩態和再生、細胞粘附和神經軸突引導這種基因的突變在許多侵襲性癌癥中都有發現。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
SHBG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種類固醇結合蛋白，最初被描述為肝臟分泌的血漿蛋白，但現在被認為參與類固醇反應的調節。編碼的蛋白質在血液中運輸雄激素和雌激素，將每個類固醇分子結合成由相同或幾乎相同的單體形成的二聚體該基因多態性與多囊卵巢綜合征和2型糖尿病有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes
PRKACG基因編碼的功能和結構描述
環腺苷酸依賴性蛋白激酶（PKA）由兩個催化亞基和一個調節亞基二聚體組成這個基因編碼其催化亞單位的γ形式。該基因是無內含子的，被認為是一種反轉錄轉座子，來源于pka催化亞單位的α型基因。Cyclic AMP-dependent protein kinase (PKA) consists of two
SETMAR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個融合蛋白，該蛋白包含一個N-末端組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶結構域和一個C-末端水手轉座酶結構域編碼蛋白與DNA結合，參與DNA的非同源末端連接和雙鏈斷裂修復該蛋白的集合結構域部分特異性地甲基化組蛋白H3賴氨酸4和36這種基因在靈長類動物中只作為一個融合基因存在，其他生物缺乏水手的領域。
XPA基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼鋅指蛋白，在核苷酸切除修復（ner）中起中心作用，ner是一種特殊類型的dna修復。ner負責修復由化學致癌物和化學治療藥物引起的uv輻射引起的光產物和dna加合物。編碼的蛋白質與dna和一些ner蛋白相互作用，在dna損傷部位作為組裝ner切口復合體的支架。該基因突變導致著色性干皮病互補
PTGIS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。然而，根據序列相似性而非功能相似性，該蛋白被認為是細胞色素p450超家族的成員。這種內質網膜蛋白催化前列腺素H2轉化為前列腺素I2，一種有效的血管擴張劑和血小板聚集抑制劑前列環素
SUGCT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種與CaiB/baiF-CoA轉移酶蛋白家族成員相似的蛋白質該基因突變與戊二酸尿Ⅲ型有關。交替剪接導致多個轉錄變異體。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
SDHD基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
TNR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞外基質糖蛋白tenascin家族的一個成員。編碼的蛋白質僅限于中樞神經系統。該蛋白可能在神經突起的生長、神經細胞的粘附和鈉通道功能的調節中發揮作用它是圍神經網的組成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
THRB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一，已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受體雖然有一定程度的冗余，但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗（gthr）的原因，這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺
RXRB基因編碼的功能和結構描述
類視黃醇X受體 beta（RXR-beta），也稱為NR2B2（核受體亞家族2，B組，成員2）是人類的核受體，由RXRB基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其參與介導視黃酸（RA）的作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上的D
SDHC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
TRRAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼磷酸肌醇3激酶相關激酶（pikk）家族的一個大的多域蛋白。編碼蛋白是許多組蛋白乙酰轉移酶（hat）復合物的共同組成部分，在轉錄和dna修復中起著重要作用。該基因的解除調控可能在多種類型的癌癥中起作用，包括多形性膠質母細胞瘤。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gen
TF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種分子量約為76.5 kDa的糖蛋白。它被認為是由于一個古老的基因復制事件而產生的，該事件導致了同源的C和N端結構域的產生，每個結構域結合一個鐵離子。這種蛋白質的功能是將鐵從腸、網狀內皮系統和肝實質細胞運輸到體內所有增殖細胞。這種蛋白質也可以作為粒細胞/花粉結合蛋白（GPBP）的生理作用
RXRG基因編碼的功能和結構描述
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
PTPRB基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP包含一個胞外結構域、一個跨膜段和一個胞質內催化結構域，因此屬于受體型PTP。該PTP的細胞外區由多個纖維連接蛋白Ⅲ型重復序列組成，該重復序列與神經
YWHAZ基因編碼的功能和結構描述
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
PRCC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。This gene encodes
TFG基因編碼的功能和結構描述
有文獻記載有幾種融合癌蛋白部分由該基因編碼。該基因還參與了導致間變性淋巴瘤和混合型軟骨肉瘤的幾種癌基因重排，并可能在NF-kappaB途徑中發揮作用已發現該基因的多個轉錄變體。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
UMPS基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
SYK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
TTL基因編碼的功能和結構描述
ttl是一種參與α-微管蛋白翻譯后修飾的胞漿酶（見mim 602529）。聚集微管內的α-微管蛋白隨著時間在C末端被去甲狀腺激素化微管解體后，TTL恢復酪氨酸殘基，從而參與微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循環（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli