馬凡綜合癥的病因
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，是該病的主要改變病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 發病機制：通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中很重要的成分，因此，當它發生異常時，便會影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結果。在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積。本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。 病理：肉眼改變有眼的異常，升主......閱讀全文
馬凡綜合癥的病因
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，
馬凡綜合癥的概述
馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Ac
馬凡綜合癥的診斷
1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜
馬凡綜合癥的檢查
血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。 其它輔助檢查：1.X線檢查表現為管狀骨異常伸長，其伸長比例愈向遠端愈明顯所以指掌骨和趾跖骨特別增長。骨骼長度和寬度極不相稱，骨長而細。骨皮質變薄骨小梁纖細骨成熟過程正常或加速。常見漏斗胸，可有脊柱側彎后突畸形，下頜骨增大髖內翻及髖臼向盆腔
馬凡綜合癥的診斷及檢查
診斷 1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌
馬凡綜合癥的臨床表現
兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外 2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。 3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發癥，最常見的
馬凡綜合癥的流行病學
本病有家族發病傾向，呈常染色體顯性遺傳。兩性發病，無種族差異，多見于兒童也可見于成人其發病情況沒 多數染色體病患兒的親代核型都正常由于生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致后代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人群相同；高齡產婦或有明顯誘變因素接觸史的雙親復發風險率可顯著增高；染色體數目
馬凡綜合癥的病因及臨床表現
病因 本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相
馬凡綜合癥的臨床表現及診斷
臨床表現 兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外 2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。 3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發
如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
關于馬凡綜合征的預后介紹
病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的
治療馬凡綜合征的基本介紹
1.一般治療 目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉
關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大
胸腹聯合手術成功治愈馬凡氏綜合征患者
近50厘米的鐮刀形切口、大規模的人工血管移植、不超過1小時的血管吻合……這些高難度的操作，都發生在對一位馬凡氏綜合征患者的手術中。日前，上海瑞金醫院心臟外科和普外科專家聯合實施了該手術，不僅挽救了患者的生命，而且將通常分兩期完成的手術在一期完成，在國內較為罕見。 患者周先生是一位馬凡
馬凡綜合征宜早期應用β受體阻滯劑
? 馬凡綜合征（Marfan syndrome , MFS）是一種累及多系統的結締組織病，主要因纖維蛋白合成相關的 FBN1 基因突變所致。大約每 3000 個新生兒中就有一個患兒。該病主要并發癥為主動脈擴張，可造成早產兒死亡，在成年患者中的發生率約 80%.??? 目前主動脈擴張的一線治療藥物
馬方綜合征的流行病學
該病名來自法國小兒科醫生安東尼·馬凡（Antoine Marfan），他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現并描述了該病的癥狀。馬凡氏綜合癥發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的
中國科學家利用CRISPR技術成功修復人類胚胎中基因突變
基因編輯技術發展勢如破竹，遺傳性疾病的有效治療顯得日益迫切。近日，來自上海科技大學的黃行許教授和廣州醫科大學附屬第三醫院的劉見橋教授領導的研究小組利用最新CRISPR技術成功糾正了胚胎中的馬凡綜合癥（MFS）致病突變。這一研究成果代表著在重塑人類胚胎DNA的嘗試基礎上取得了重大突破。 8月13
重磅！利用CRISPR技術成功修復人類胚胎中的基因突變
8月13日，這項成果以“Correction of the Marfan Syndrome pathogenic FBN1 mutation by base editing in human cells and heterozygous embryos”為題發表在《Molecular Thera
我國科學家在全球首次成功修復馬凡綜合征基因突變
8月14日國際學術期刊《分子治療》(Molecular Therapy)上發表了廣州醫科大學附屬第三醫院劉見橋教授研究團隊和上海科技大學黃行許教授團隊在胚胎層面修復遺傳疾病馬凡綜合征的最新成果，證明了堿基編輯技術在人類胚胎上對致病突變修復的高效性與安全性。圖片來源于網絡 馬凡綜合征是一種常
西部首例單基因病試管嬰兒在渝誕生
2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。 據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
凡這緊的概述
桑科。 別名：柘根、川破石、地棉根、拉牛入石、柘藤根、黃蛇、山黃箕、鐵籬根、黃龍脫皮、刺楮、山黃芪、野黃芪、九層皮、千層皮。 性味：味淡；微苦；性涼。 歸經：入心經、肝經。 功能：祛風通絡；清熱除濕；解毒消腫。 主治：風濕痹痛；跌打損傷；黃疽；腮腺炎；肺結核；胃和十二指腸潰瘍；淋濁；蠱脹；閉經；
凡這緊的介紹
桑科。 別名：柘根、川破石、地棉根、拉牛入石、柘藤根、黃蛇、山黃箕、鐵籬根、黃龍脫皮、刺楮、山黃芪、野黃芪、九層皮、千層皮。 性味：味淡；微苦；性涼。 歸經：入心經、肝經。 功能：祛風通絡；清熱除濕；解毒消腫。 主治：風濕痹痛；跌打損傷；黃疽；腮腺炎；肺結核；胃和十二指腸潰瘍；淋濁；蠱脹；閉經；
南方醫科大侯凡凡教授權威雜志發新文章
科學時報消息，南方醫科大學侯凡凡教授領導的研究團隊，近期在腎臟病學權威國際期刊《美國腎臟病雜志》（J Am Soc Nephrol）和《國際腎臟病雜志》（Kidney Int）發表最新研究成果。 他們發現，患有慢性腎臟病的人血液中的主要蛋白質成分——白蛋白的結構會被某些氧化物質所改變，從而生成大
侯凡凡：循證醫學可顯著提高醫療衛生活動效率
在6月8日舉行的中國科學院第十五次院士大會專題報告會上，中國科學院院士侯凡凡介紹了現代臨床醫學發展的新趨勢。她說，循證醫學研究在現代臨床實踐和醫療衛生決策中發揮著重要作用。這種研究不僅能提高醫療服務效率，而且為臨床治療決策提供了科學證據。 侯凡凡說，所謂循證醫學，即遵循科學證據進行醫療衛
凡這緊的形態特征
常綠有刺灌木,直立或傾斜,全株有白色乳汁。單葉互生,橢圓狀卵形至長橢圓狀卵形或狹倒卵形,長3～8厘米,寬2～3.5厘米,頂端鈍或短漸尖,基部楔形,邊全緣,兩面無毛。花單性,雌雄異株,頭狀花序單生或成對腋生。聚花果球形,肉質,直徑達5厘米,熟時黃色,味甜可食。花期4～5月,果期8月。
侯凡凡院士獲廣東省科學技術突出貢獻獎
廣東11日為獲得2010年度廣東省科學技術獎的260項優秀科技成果頒獎，同時授予中國工程院院士何鏡堂、中國科學院院士侯凡凡廣東省科學技術突出貢獻獎。 據廣東省科學技術獎評審委員會主任、廣東省科技廳廳長李興華介紹，2010年，廣東省共受理51個部門和專家推薦的省科學技術獎項580項，擇優評選
72歲男性患者劇烈頭痛病因分析
病例簡介一名72歲的男性在幾個小時前突然出現嚴重頭痛后被送往急診室。相關癥狀包括惡心，嘔吐和頸部疼痛。患者有馬凡氏綜合征病史。查體顯示，體溫為37.1°C，脈搏為96次/分，呼吸為18次/分，血壓為116/74 mm Hg。腰椎穿刺顯示在第一管內有大量的紅細胞，并且它們在連續的收集管上不能清除。根據
侯凡凡院士團隊新研究：補充葉酸可延緩慢性腎臟病進展
南方醫科大學侯凡凡院士又有重大發現！近日，侯凡凡與該校徐欣教授在內科學權威期刊《美國醫學會雜志-內科學》（JAMA Intern Med）上發表的研究證實，適量補充葉酸可明顯延緩高血壓患者腎臟病變的發展，降低慢性腎臟病發展為尿毒癥的風險。 補充葉酸使腎臟病變發展的風險降低21% 該研究團隊前
馬錢苷（馬錢素）說明
馬錢苷（馬錢素）Loganin分 子 量：390.3874 CAS編號：18524-94-2 別 名：馬錢苷;馬錢子苷;馬錢素;馬錢子甙;番木鱉苷;馬錢子苷/馬錢苷;馬錢苷（馬錢素）;LOGANIN;LOGANINE;7-HYDROXY-6-DESOXYVERBENALIN;methyl