簡述鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床表現
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥可發生在新生兒至老年，發病越早病情越重，根據發病年齡早晚，分為早發型和晚發型兩種。 1.早發型 早發型患者多為男嬰，起病急，病情兇險，多發生在新生兒期，可在出生后數日發病。由于血氨的急劇升高引起嘔吐、腦水腫等腦損害，拒食，嗜睡，驚厥，呼吸急促，低體溫，昏迷，嚴重患兒在新生兒早期死亡，存活的嬰兒也遺留神經系統損害后遺癥，出現智力和運動障礙，癲癇。 2.晚發型 晚發型患者多在嬰幼兒期發病，常見表現有厭食高蛋白食物、反復癲癇發作、智力和運動落后、精神行為異常等，一些患者肝臟腫大。兒童期和成年期發病的患者多表現為厭食、嘔吐、頭痛、精神行為異常、癲癇等急慢性腦病癥狀。 雖然晚發型患者病情較輕，發病之前可能無自覺癥狀，但是，常因感冒、疲勞、高蛋白飲食、藥物等應激因素誘發急性高氨血癥，導致肝性腦病而危及生命。......閱讀全文
簡述鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床表現
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥可發生在新生兒至老年，發病越早病情越重，根據發病年齡早晚，分為早發型和晚發型兩種。 1.早發型 早發型患者多為男嬰，起病急，病情兇險，多發生在新生兒期，可在出生后數日發病。由于血氨的急劇升高引起嘔吐、腦水腫等腦損害，拒食，嗜睡，驚厥，呼吸急促，低體溫，昏迷，嚴重患兒
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的簡介
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏癥又稱高氨血癥2型，是一種X連鎖遺傳代謝病，男女均可發病，男性患者較多，病情嚴重。本病是先天性尿素循環障礙中最常見的疾病，由于高氨血癥導致腦損害及肝損害，個體差異顯著。 2018年5月11日，該疾病被列入國
如何診斷鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥？
根據臨床特征、家族史、生化代謝檢查結果及基因分析可進行診斷。 1.新生兒低體溫、呼吸急促、嗜睡、昏迷等急性腦病癥狀，嬰幼兒至成年患者可有智力和運動障礙、精神行為異常、意識障礙、嘔吐、癲癇等神經系統癥狀。部分患者有家族史。 2.血氨增高，尿乳清酸升高，一些患者伴血瓜氨酸下降。肝臟鳥氨酸氨甲酰基
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的檢查方式
1.血生化檢查 血氨增高、肝功能損害、血瓜氨酸下降及尿乳清酸增高是鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的典型改變。 2.酶活性檢測 患者肝臟鳥氨酸氨甲酰基轉移酶活性降低，是健康人的5%～25%。 3.基因檢測 OTC基因分析是確診鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的重要方法。
治療鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的介紹
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的治療原則是促進排氨、減少神經損傷及肝損害，以飲食、藥物和肝移植治療為主。 1.飲食控制 低蛋白飲食，限制天然蛋白質，以減少氨的產生。以碳水化合物和脂肪作為主要熱量來源，并保證維生素等營養素支持。 2.藥物治療 （1）排氨治療，比如苯丁酸鈉和苯甲酸鈉等。 （2
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的病因分析
由于編碼鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的OTC基因突變，導致鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏，鳥氨酸與氨甲酰磷酸鹽不能有效結合生成瓜氨酸，尿素循環受阻，體內氨蓄積，造成嚴重的腦損害及肝損害。
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的臨床表現
新生兒期：約占OTCD的1/3，表現為驚厥、肌張力異常、嘔吐、昏迷等，由于起病急驟，診斷困難，死亡率極高。遲發型：患者個體差異較大，多于嬰幼兒期起病。大多遲發型患者初次發病之前無特異性癥狀，智力發育正常，也有少數患者成年后發病，甚至有的OTC變異基因攜帶者終身不發病。發熱、饑餓、感染、手術等應激狀態
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的臨床表現
基本信息 OTC為基礎科學家研究輸入線粒體并進一步裝配成三聚體的酶蛋白提供了一個很好的模型。在臨床上，OTC基因突變導致的OTC缺陷在兒科是一種相對常見且十分嚴重的遺傳代謝性疾病，是引起尿素循環障礙的最常見的遺傳病。 臨床表現 新生兒期：約占OTCD的1/3，表現為驚厥、肌張力異常、嘔吐、
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的臨床表現
新生兒期：約占OTCD的1/3，表現為驚厥、肌張力異常、嘔吐、昏迷等，由于起病急驟，診斷困難，死亡率極高。遲發型：患者個體差異較大，多于嬰幼兒期起病。大多遲發型患者初次發病之前無特異性癥狀，智力發育正常，也有少數患者成年后發病，甚至有的OTC變異基因攜帶者終身不發病。發熱、饑餓、感染、手術等應激狀態
關于鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 預后與發病年齡、診斷時的病情輕重及治療有關。新生兒期發病的患者預后較差，死亡率很高，多數存活者有神經系統后遺癥。 二、預防 1.患者的同胞、母親及其家族成員應進行OTC基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的藥理價值
鳥氨酸氨基甲酰轉移酶正常值： 8～20u/L。鳥氨酸氨基甲酰轉移酶臨床意義：降低：見于早產兒、鳥氨酸氨基甲酰轉移酶缺陷癥等。升高：明顯升高見于急性病毒性肝炎、肝癌、肝細胞壞死、藥物或急性胰腺炎所致的急性肝損害、嚴重休克等病人。輕度或中度升高見于肝硬變、膽結石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝膿腫、原發性
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的藥理價值
鳥氨酸氨基甲酰轉移酶正常值： 8～20u/L。鳥氨酸氨基甲酰轉移酶臨床意義：降低：見于早產兒、鳥氨酸氨基甲酰轉移酶缺陷癥等。升高：明顯升高見于急性病毒性肝炎、肝癌、肝細胞壞死、藥物或急性胰腺炎所致的急性肝損害、嚴重休克等病人。輕度或中度升高見于肝硬變、膽結石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝膿腫、原發性
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的基本信息
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶（OTC）是尿素循環所需要的5種酶之一。人類OTC的基因定位于X染色體上，基因組DNA和蛋白已經被測序，蛋白質的X線三維結構也已經發表。
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的基本信息
OTC為基礎科學家研究輸入線粒體并進一步裝配成三聚體的酶蛋白提供了一個很好的模型。在臨床上，OTC基因突變導致的OTC缺陷在兒科是一種相對常見且十分嚴重的遺傳代謝性疾病，是引起尿素循環障礙的最常見的遺傳病。
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的基本信息
OTC為基礎科學家研究輸入線粒體并進一步裝配成三聚體的酶蛋白提供了一個很好的模型。在臨床上，OTC基因突變導致的OTC缺陷在兒科是一種相對常見且十分嚴重的遺傳代謝性疾病，是引起尿素循環障礙的最常見的遺傳病。
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床表現
尿素循環中各種酶缺乏的臨床表現都是以高氨血癥所導致的神經系統癥狀為主，但各型之間、或同一型的不同患兒之間癥狀的變異較大，酶缺陷愈近尿素循環起始端、癥狀愈重。本組疾病的發病年齡可自新生兒期至成人階段。在新生兒期發病的嬰兒大多為足月兒，娩出時一切正常；出生后24至72小時內無明顯癥狀。然后逐漸出現嗜睡、
簡述鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床特征
主要為食欲低下、嘔吐、意識障礙和痙攣等不同癥狀。男性患者一般是在新生兒期或者是乳兒早期發病．但是也有幼兒期以及成人期發病的病例報道。因為本病屬x性連鎖遺傳性疾病，男患兒臨床癥狀較重，預后較差；女性患兒臨床癥狀表現輕重不同。
概述鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床表現
尿素循環中各種酶缺乏的臨床表現都是以高氨血癥所導致的神經系統癥狀為主，但各型之間、或同一型的不同患兒之間癥狀的變異較大，酶缺陷愈近尿素循環起始端、癥狀愈重。本組疾病的發病年齡可自新生兒期至成人階段。在新生兒期發病的嬰兒大多為足月兒，娩出時一切正常；出生后24至72小時內無明顯癥狀。然后逐漸出現嗜
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的簡介
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）屬少見先天性遺傳代謝的罕見病，患者尿素循環中斷，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，護理較為特殊。
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的概念
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）屬少見先天性遺傳代謝的罕見病，患者尿素循環中斷，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，護理較為特殊。
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的發病機制
高氨血癥是各型尿素循環酶缺陷疾病的最主要表現，氨基酸降解產生的大量氨分子迅速在腦細胞中與谷氨酸形成谷氨酰胺并累積在腦細胞中，使其滲透壓增高，導致了腦細胞水腫，由于星形細胞富含谷氨酰胺合成酶，因此水腫以星形細胞為主。腦水腫不僅使供血不足，且使神經元、軸突、樹狀突和突觸的功能受損，引致一系列腦代謝和
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的發病機制
高氨血癥是各型尿素循環酶缺陷疾病的最主要表現，氨基酸降解產生的大量氨分子迅速在腦細胞中與谷氨酸形成谷氨酰胺并累積在腦細胞中，使其滲透壓增高，導致了腦細胞水腫，由于星形細胞富含谷氨酰胺合成酶，因此水腫以星形細胞為主。腦水腫不僅使供血不足，且使神經元、軸突、樹狀突和突觸的功能受損，引致一系列腦代謝和神經
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床特征
主要為食欲低下、嘔吐、意識障礙和痙攣等不同癥狀。男性患者一般是在新生兒期或者是乳兒早期發病．但是也有幼兒期以及成人期發病的病例報道。因為本病屬x性連鎖遺傳性疾病，男患兒臨床癥狀較重，預后較差；女性患兒臨床癥狀表現輕重不同。
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的診斷方法
對于出現癥狀的患者，首要即是測量血中氨的濃度。除非組織缺氧，肝腎功能維持正常功能，但也有例外。再來是測量血中氨基酸濃度，患者之鳥胺酸（ornithine）、谷胺酰胺（glutamine）、丙胺酸（alanine）值上升，瓜胺酸（citrulline）、精胺酸（arginine）值下降。患者尿液中的氨
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的藥物途徑
藥物提供另一個排除廢物氮的途徑。1.苯甲酸鈉（Ucephan）：與甘胺酸（glycine）結合形成馬尿酸（hippurate），然后由尿液排出。每1mol的苯移除1mol 的氮。通常給的劑量是250 m g/kg/day；口服劑量為375m g/kg/day，分3-4次服用，并搭配低蛋白飲食。副作用
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的癥狀介紹
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥(OTC)缺乏,是尿素循環酶缺陷中最常見的，也是X連鎖遺傳。半合子的男性患兒病情重，多數在新生兒期或嬰幼兒期發病；雜合子的女性患兒因酶缺陷程度不同，多數為輕癥或無臨床癥狀。重癥患兒常在出生后數日內發生嘔吐、拒食、嗜睡、驚厥、肌張力低下、昏迷等癥狀，甚或不治死亡；輕癥則間
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的治療方法
治療的目標是要修正生化上的失調以及確保營養上的需求。于高血氨狀況之下，立即限制蛋白質飲食，加強非蛋白質（碳水化合物及脂肪）的熱量來源，避免代償失調。嚴重高血氨導致昏迷的話（有的患者可能血氨高于2000m g/dl），需以血液透析快速移除血氨。低蛋白飲食根據患者的年紀以及疾病的嚴重程度決定蛋白質的攝取
治療鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的相關介紹
治療的目標是要修正生化上的失調以及確保營養上的需求。于高血氨狀況之下，立即限制蛋白質飲食，加強非蛋白質（碳水化合物及脂肪）的熱量來源，避免代償失調。嚴重高血氨導致昏迷的話（有的患者可能血氨高于2000m g/dl），需以血液透析快速移除血氨。低蛋白飲食 根據患者的年紀以及疾病的嚴重程度決定
藥物治療鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的簡介
1.苯甲酸鈉（Ucephan）：與甘胺酸（glycine）結合形成馬尿酸（hippurate），然后由尿液排出。每1mol的苯移除1mol 的氮。通常給的劑量是250 m g/kg/day；口服劑量為375m g/kg/day，分3-4次服用，并搭配低蛋白飲食。副作用為惡心、嘔吐、耳鳴、視覺障礙
關于鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的病因分析
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶(Ornithinetranscarbamylase，OTC)為尿素循環過程中第二個酶，鳥氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸，在此反應過程中由于OTC缺乏而引起的先天性代謝性疾病。OTC缺乏的結果使氨甲酰基磷酸的代謝受到抑制，從而尿中乳清酸大量的增加，尿苷和尿嘧啶等