簡述白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的癥狀
白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現各種細菌感染。 主要對H202陽性菌屬易感性增高，易發生葡萄球菌、大腸埃希桿菌、黏質沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽腫癥狀外，尚合并輕度非球形細胞溶血。 根據臨床表現結合實驗室檢查可診斷。......閱讀全文
簡述白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的癥狀
白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現各種細菌感染。 主要對H202陽性菌屬易感性增高，易發生葡萄球菌、大腸埃希桿菌
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的發病機制
根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代謝過程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下產生H202，從而在細胞內發揮殺菌作用。本癥患者的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低于正常
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。 2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HMP活性增加，本例則無反應。 3.中性粒細胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床特征
白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現各種細菌感染。
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的檢查方法
1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HMP活性增加，本例則無反應。3.中性粒細胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HM
治療白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的方法介紹
1、藥物治療： 主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續用藥2～3周，鞏固療效。防止復發。嚴重感染可試用白細胞輸注或骨髓移植。 2、其他治療： G-6-PD缺乏癥為遺傳性缺陷，病因屬基因缺陷，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床治療方法
藥物治療：主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續用藥2～3周，鞏固療效。防止復發。嚴重感染可試用白細胞輸注或骨髓移植。其他治療：G-6-PD缺乏癥為遺傳性缺陷，病因屬基因缺陷，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺乏癥患者或雜合子妊娠或哺
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的預后保健方法
G-6-PDA-型缺乏者溶血發作一般是自限性的。CNSHA患者可以發生膽石癥，在感染或服藥后溶血期病情加劇，但血紅蛋白水平仍相對穩定幾乎所有藥物或感染誘導的溶血患者都可平安地恢復正常，蠶豆病和伴有膽紅素腦病的新生兒黃疸相對較危險但經及時治療病死率亦極低。
關于白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的預后介紹
G-6-PDA-型缺乏者溶血發作一般是自限性的。CNSHA患者可以發生膽石癥，在感染或服藥后溶血期病情加劇，但血紅蛋白水平仍相對穩定幾乎所有藥物或感染誘導的溶血患者都可平安地恢復正常，蠶豆病和伴有膽紅素腦病的新生兒黃疸相對較危險但經及時治療病死率亦極低。
簡述葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
G-6-PD來源于紅細胞，催化葡萄糖-6-磷酸，生成的NAD-PH是谷胱甘肽還原酶的輔酶，還原型谷胱甘肽(GSH)是保持血紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者，紅細胞膜失去巰基保護而功能受損，終致溶血。G-6-PD缺乏(陷)基因在X染色體上，通過女性遺傳，男性患者居多
簡述紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的急救措施
對急性溶血者，應祛除誘因。在溶血期應供給足夠水分，注意糾正電解質失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血，祛除誘因后溶血大多于1周內自行停止。貧血較重時，可輸給G-6-PD正常的紅細胞1-2次。應密切注意腎功能，如出現腎功能衰竭，應及時采取有效措施。
簡述紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的發病機制
本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變，導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常，當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時，氧化作用產生的H2O2不能被及時還原成水，過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發生氧化損傷。最終造成紅細胞膜的氧化損傷和溶血
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的發病原因和機制
發病原因白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。發病機制根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代謝過程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下產生H202，從而在細胞內發揮
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的簡介
為紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致的一組遺傳性溶血性疾病，部分病例食用蠶豆后發病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2%～44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省高發。G-6-
怎樣預防小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥？
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病，絕大多數有誘因誘發急性溶血，故預防極為重要。 1.普查 在G-6-PD缺乏高發地區，采用群體大面積普查。婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法，以發現G-6-PD缺乏者。 2.個體預防 在篩查的基礎上，制作列有禁用或慎用藥物、食物等的“G-6-
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥概述
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，據統計全球約有近4億人G-6-PD缺陷。本病常在瘧疾高發區、地中海貧血和異常血蛋白病等流行地區出現，地中海沿岸、東南亞、印度、非洲和美洲黑人的發病率較高。我國分布規律呈“南高北低”的態勢，長江流域以南，尤以廣東、海南、
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因分析
其發病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發生于G-6-PD缺乏者，但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蠶豆后都發生溶血；曾經發生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發病；發病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關系；成年人的發病率顯著低于小兒。 G-6-PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥實驗診斷的簡介
正常紅細胞的能量來源是血漿中的葡萄糖。其代謝主要通過兩個途徑，即無氧酵解途徑和磷酸戊糖旁路。參與這兩種代謝途徑中的酶至少有40種。目前發現的紅細胞酶缺陷已有20余種，多伴有輕重不等的溶血現象，其中最常見的是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷。紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是一種性連鎖
治療小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的簡介
本病目前尚無特效治療手段。如無溶血不需治療。貧血嚴重時需輸血，但應避免親屬供血，由于溶血多為自限性，輸血1～2次即可。如由藥物誘發溶血發作，應立即停用可疑藥物，有感染者應積極控制感染。平時應避免使用伯氨喹啉類氧化性藥物及其他明確引起溶血的藥物，避免食用蠶豆。出現溶血時則作必要的對癥處理，大量飲水
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的簡介
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發的溶血，新生兒黃疸等。本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的預后介紹
預后良好。G-6-PDA-型缺乏者溶血發作一般是自限性的。CNSHA患者可以發生膽石癥，在感染或服藥后溶血期病情加劇，但血紅蛋白水平仍相對穩定。幾乎所有藥物或感染誘導的溶血患者都可平安地恢復正常，蠶豆病和伴有核黃疸的新生兒黃疸相對較危險，但經及時治療病死率亦極低。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查的簡介
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關鍵酶。紅細胞G-6-PD 缺乏癥是指紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性質改變，導致以溶血為主要表現的疾病。 高鐵血紅蛋白還原值75% 以上，熒光斑點試驗10分鐘內出現熒光
簡述葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的臨床意義
異常結果： 臨床上檢查紅細胞G-6-PD主要用于診斷有關的溶血性貧血。如： (1) 先天性：先天性G-6-PD缺乏性溶血性貧血、蠶豆病。 (2) 藥物性溶血性貧血：如伯氨喹啉、對氨水楊酸鈉、磺胺、阿斯匹林等。 (3) 非藥物性溶血性貧血：如病毒或細菌感染、新生兒黃疸等。 需要檢查的人群
簡述葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的注意事項
檢查前注意： (1) 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方 (2) 避免吃蠶豆 (3) 衣櫥及廁所不可以放樟腦丸(臭丸) (4) 不要使用龍膽紫(紫藥水) (5) 發現患兒有上述之溶血癥狀時，盡速帶往醫院診治 (6) 隨身攜帶G6PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。 檢查前: (1)
關于小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相似，依據紅細胞G-6-PD酶活性的測定進行診斷。篩選實驗和酶活性定量測定方法有如下幾種： 1.熒光斑點試驗 正常10分鐘內出現熒光，中間型者10～30分鐘，嚴重缺乏者30分鐘仍不出現熒光。該實驗簡單易行，敏感性和特異性均較高。 2.硝基四氮唑藍試驗 紙片法
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病理生理
G-6-PD是紅細胞糖代謝戊糖磷酸途徑(包括GSH代謝途徑)中的一種重要酶類，其主要功能是生成潛在抗氧化劑紅細胞還原型輔酶Ⅱ(NADPH)，后者為維持谷胱甘肽還原狀態所必需。由于G-6-PD缺乏，NADP不能轉變成NADPH，后者不足則使體內的兩個重要抗氧化損傷的物質GSH及過氧化氫酶(CAT)
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的輔助檢查
紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用3種方法。①高鐵血紅蛋白還原實驗:正常還原率>0.75，中間型為0.74～0.31，顯著缺乏者5%，溶血停止時呈陰性。不穩定血紅蛋白病患者此試驗亦可為陽性。
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷依據
若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者，均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的定義
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶?glucose 6-phosphatedehydrogenase是糖酵解途徑、檸檬酸循環以外的另一個葡萄糖分解途徑的磷酸葡萄糖酸途徑（磷酸戊糖途徑）中的第一個酶EC1.1.1.49。
概述小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床表現
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是紅細胞酶缺乏所致的溶血性貧血中最常見的類型之一。大多數紅細胞G-6-PD缺乏者無臨床表現，有溶血的患者與一般溶血性疾病的臨床表現大致相同，主要為急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿，并且病史中可找到明確的誘因。 臨床上可分為先天性非球形細胞性溶血性貧血