先天性視網膜劈裂癥的發病機制
先天性視網膜劈裂癥發病機制仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由于視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷或為玻璃體皮質異常視網膜受其牽引導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由于在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生期玻璃體增厚與收縮。在胚胎期部分原發玻璃體與眼杯的內壁粘連，當原始玻璃體收縮時視網膜內層被牽引視網膜顳側下部分在胚胎晚期才開始發育，并且顳側周邊的血管發育晚，分布也較少一旦視網膜內層受到牽引，則易在顳側周邊出現劈裂。[1]......閱讀全文
先天性視網膜劈裂癥的發病機制
先天性視網膜劈裂癥發病機制仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由于視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷或為玻璃體皮質異常視網膜受其牽引導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由于在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生
先天性視網膜劈裂癥的檢查
1.基因檢查 先天性視網膜劈裂癥的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種疾病在眼底有改變在遺傳異質上卻無證據。大量有關改進RS區遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道。有一芬蘭患者的研究報告為RS臨界區已縮窄到0.2～0.3cm在標記DXS418和HYAT1之間伴隨于檢
先天性視網膜劈裂癥的診斷
診斷先天性視網膜劈裂癥診斷依據：①患者的首發年齡較小；②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管；③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變；④玻璃體后脫離；⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離；⑥視野常是鼻上方缺損；⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾
先天性視網膜劈裂癥的并發癥
玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下 2.玻璃體
先天性視網膜劈裂癥的鑒別診斷
原發性視網膜色素變性：先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別，廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網膜劈裂可被考慮。
先天性視網膜劈裂癥的并發癥及診斷
并發癥 玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下
先天性視網膜劈裂癥的流行病學
先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。
關于先天性視網膜劈裂的簡介
文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenile r
簡述先天性視網膜劈裂的治療措施
本病病變幾乎是靜止的，所以無需治療。手術不僅無效，反而有害。當并發視網膜脫離時，可施行鞏膜環扎(seleral buchling)，當劈裂前壁破裂成圓扎時，有時可因視網膜血管斷裂而引起玻璃體積血，為了防止這種情況發生，有人主張用激光光凝其血管，但效果也不可靠。
先天性視網膜劈裂癥的流行病學及病因
流行病學 先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。 病因 先天性視網膜劈裂癥是X性染色體隱性遺傳病，但也有報道常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者劈裂部位對稱。
簡述先天性視網膜劈裂的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，特別是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清晰的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁（即神經上皮層
關于先天性視網膜劈裂的病因學分析
先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病。其成因有如下推測；一為視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致。先天發病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見于男性兒童，
關于老年性視網膜劈裂癥的介紹
患者經常無癥狀，也可以有視力下降。視網膜劈裂癥經常是雙側的，并且可以出現視網膜血管鞘和在高起的劈裂腔內壁出現“雪片”或“結霜”樣改變。劈裂常出現于外叢狀層，劈裂腔呈圓頂形，表面光滑，并且常位于顳側，尤其是顳下方。在鄰近鋸齒緣處有明顯的囊樣變性，視野檢查時可發現絕對性暗點，遠視常見。玻璃體中無色素
概述先天性醛固酮增多癥的發病機制
發病機制尚未完全闡明。有人就本綜合征發病環節提出4種假說： 1.血管壁對ATI的反應有缺陷導致腎素生成增多和繼發性醛固酮增多。 2.近端小管鈉重吸收障礙導致鈉負平衡；低鈉飲食亦不能逆轉腎性失鉀。 3.前列腺素生成過多，使腎小管失鈉，血鈉減低從而激活腎素-血管緊張素系統。 4.髓襻升支厚壁
簡述先天性小腸禁錮癥的發病機制
小腸被異常纖維膜呈蠶繭狀包裹，程度不一，從Treitz韌帶到末端回腸的全部或部分小腸，被繭狀包裹成團塊狀、馬蹄形或U形，包膜與相鄰壁腹膜無粘連，少數與盆壁或側腹膜融合，部分可累及結腸、胃、膽囊和子宮及附件。包膜厚薄不均，增厚處呈乳白色，包膜內小腸間或包膜間可有疏松粘連、胃分離，包膜可局部增厚，形
簡述先天性喉軟化癥的發病機制
喉軟化癥的特征表現為極度松弛的聲門上軟組織墜入喉口引起喘鳴。喉喘鳴僅發生于吸氣時，喉阻塞和喘鳴的程度決定于聲門上軟組織墜陷的程度，常因活動、啼哭等刺激使喘鳴或呼吸困難加重，俯臥位聲門上組織前移使喘鳴減輕，因上呼吸道感染黏膜充血水腫而加重。
簡述小兒先天性高氨血癥的發病機制
1.尿素循環 體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨，是體液的正常成分，但過量的氨具有神經毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(urea cycle)。通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(
關于視網膜分離癥的病因病理介紹
先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳玻其成因有如下推測；一為視網膜最內層先天異常，非凡是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致。先天發病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見于男性兒童，女
先天性巨輸尿管的發病機制
先天性巨輸尿管癥的發病機制尚未完全闡明。根據組織病理學的研究，多數學者認為可能與以下幾點有關： 1.末端輸尿管壁內縱行肌缺乏。 2.輸尿管末端肌層內膠原纖維增生，使肌束與膠原纖維比例失調，肌層排列紊亂。 3.輸尿管末端肌層肥厚，黏膜或黏膜下炎癥。由于一種或幾種因素的共同作用，使該段輸尿管的
先天性肺囊腫的發病機制
其發生機制一般認為肺囊腫健康搜索是在胚胎發育過程中一段支氣管從主支氣管芽分隔出，其遠端支氣管分泌的黏液聚積而成，支氣管源性囊腫多位于縱隔，肺泡源性肺囊腫則多位于肺周圍部分，位于肺實質內。先天性肺囊腫可為單發或多發可發生于一個肺葉或數個肺葉，若一側或一葉肺組織大部或全部為多發的囊性組織所占據，則稱
關于視網膜分離癥的簡介
視網膜分離癥又稱視網膜劈裂癥，是視網膜感覺層的層間分離。因病因的不同可分為三種類型：先天性視網膜劈裂癥、老年性視網膜劈裂癥、繼發性視網膜劈裂癥。
簡述低灌注視網膜病變視網膜病變的發病機制
發病的機制尚有爭論，有以下幾種看法： ①微栓子移動：從頸內動脈粥樣潰瘍斑塊脫落的微栓子進入視網膜較大的動脈內，并可見其流動，當移動至末梢時視力和視野恢復。 ②血管痙攣：不容易發現，檢查眼底視網膜和血管常為正常。 ③血流動力不足：由于頸動脈狹窄或阻塞，血流動力不夠，致使視網膜動脈壓降低，輕壓
概述先天性肝內膽管囊狀擴張癥的發病機制
Caroli指出其特點為： ①肝臟匯管區有較多小膽管增生，膽管腔常擴張，伴有纖維組織增生； ②匯管區的門靜脈小分支仍明顯可見，匯管區之間常有纖維條索相連； ③肝小葉結構基本正常。 Mereadie指出先天性肝內膽管囊狀擴張癥的典型病變常見于匯管區，即僅侵犯肝葉段內的膽管，擴張的膽管及其近
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的發病機制
腎上腺合成3種類固醇：①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)；②鹽皮質激素(醛固酮是最主要的一種)；③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律，在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖，如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化，女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形，在稍
分析先天性甲狀腺功能減低癥的病因和發病機制
甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞后，經一系列酶的作用與酪氨酸結合。 甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過負反饋作用降
概述脈絡膜視網膜環狀萎縮的發病機制
脈絡膜視網膜環狀萎縮由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶（ornithine ketoacid transaminase，OKT）基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥。鳥氨酸（ornithine）在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的發病機制
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活
關于視網膜分離癥的疾病概述
文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenile r
先天性巨輸尿管的病因及發病機制
病因 胚胎發育中輸尿管肌層的增生或肌束與原纖維間的比例失調，輸尿管下端近膀胱處狹窄，狹窄段與擴張段呈鮮明對比，部分病例可見輸尿管下端腔內有橫向黏膜皺褶或帆布樣瓣膜。 遠端無動力性巨輸尿管無解剖上狹窄，但近端擴張，無蠕動功能，鏡下見輸尿管肌肉層相對缺乏，環肌增生，有的可見肌間神經細胞數目減少。
概述小兒先天性肝囊腫的發病機制
關于發病機制一般認為肝囊腫是胚胎時期肝門管區膽管發育異常所致。Moschowitz進行研究，發現胎兒囊性肝的囊腫壁內襯有膽管上皮及長方形上皮細胞，他認為這是由于迷走的膽管上皮合并炎性增生及阻塞，導致管腔內容物滯留形成囊腫；也有學者認為胚胎發育中，多余的肝內膽管沒有自行退化，又不與遠端膽管連接，形