范科尼綜合征的介紹
范科尼綜合征（Fanconi syndrome）也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性并發癥，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏松、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小于5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。[1]......閱讀全文
范科尼綜合征的介紹
范科尼綜合征（Fanconi syndrome）也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸
范科尼綜合征的診斷
1、嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病。也極似Fanconi綜合征的嬰兒型應注意區分。 2、成人因其他代謝性骨病引起骨質疏松伴肌病也類似Fanconi綜合征；尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥；W
對癥治療范科尼綜合征的相關介紹
(1)糾正酸中毒：根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，4～5次/d，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀2～4mmol/(kg·d)。若堿劑用量過大患者不能耐受時，可加用
治療兒童范科尼綜合征的相關介紹
治療的目的是糾正水電解質紊亂，防治佝僂病和骨畸形，避免生長發育遲緩，提高生活質量。 1.病因治療 繼發性范可尼綜合征需治療基礎疾病。威爾遜病（Wilson病）或重金屬中毒可通過使用藥物促進毒物排泄，遺傳代謝病通過調整飲食減少代謝毒性物質沉積。胱氨酸儲積癥繼發性范可尼綜合征，應給予低胱氨酸飲食
關于范科尼綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 二、其他輔助檢查： 1.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查
范科尼綜合征的發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制： 1、腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明
兒童范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征（Fanconi）是一種以近端腎小管功能紊亂為特征的臨床綜合征。臨床表現為貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端腎小管重吸收的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質疏松，生長遲緩等表現。Fanconi綜合征可分為先天性或獲
關于范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征(Fanconi syndrome)也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸
關于范科尼綜合征的疾病診斷介紹
1.嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病。也極似Fanconi綜合征的嬰兒型應注意區分。 2.成人因其他代謝性骨病引起骨質疏松伴肌病也類似Fanconi綜合征；尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥；W
關于兒童范科尼綜合征的檢查項目介紹
1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 3.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 4.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征，
關于小兒范科尼綜合征的檢查方式介紹
1.血象 血常規檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細胞正色素性，大紅細胞伴有輕度的異形性和紅細胞大小不均，網織紅細胞減少，但有時可高達3%，白細胞和中性粒細胞比例下降，血小板下降最早，一些患者紅細胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白（HbF）水平增高達3%～15%。 2.骨髓象 骨髓象類似于獲得性再
關于小兒范科尼綜合征的其他治療介紹
合并再生障礙性貧血的FA患者均需要支持治療，有出血的患者，可用氨基己酸0.1g/kg，每6小時服用1次，有可能進行移植治療的患者，應避免輸注來自家族成員的血液制品，以減少移植時過敏的可能，過濾了白細胞的血液制品可減少輸血反應和對白細胞過敏，避免接觸可引起獲得性再生障礙性貧血的藥品和化學物質，血小
關于范科尼綜合征的食療方法介紹
一、范科尼綜合征食療方 1、韭菜炒小蝦； 2、豬腰子和核桃仁一起煮著吃。 二、范科尼綜合征吃哪些對身體好? 1、多吃荔枝，西瓜等水果； 2、多喝水，保持每天飲水量不少于1500至2000毫升，尿量不要少于1500毫升。 三、范科尼綜合征最好不要吃什么食物? 1、忌濫補維生素C，過量
范科尼綜合征的病因病理
本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺
概述范科尼綜合征的癥狀體征
本病較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等。長期低鈣血癥，可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和
簡述范科尼綜合征的發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制： 1.腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明
小兒范科尼綜合征的病因治療
對代謝缺陷類型已被認識的繼發性Fanconi綜合征，可進行特異性治療，通過飲食療法減少或避免有毒代謝產物積聚的疾病有半乳糖血癥，遺傳性果糖不耐受，酪氨酸血癥Ⅰ型，通過促進排泄治療的疾病有Wilson病和重金屬中毒，由藥物引起的Fanconi綜合征，清除體內藥物可糾正腎小管功能障礙，堅持，恰當地進
簡述范科尼綜合征的病因治療
繼發性Fanconi綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發性Fanconi綜合征，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2 5萬～50萬U或維生素D3 2000～1000U或
小兒范科尼綜合征的對癥治療
（1）糾正酸中毒 根據腎小管受損的程度給予堿性藥物。 （2）糾正低磷血癥 口服中性磷酸鹽以糾正低磷血癥。 （3）其他 應補充血容量，防脫水，糾正低鉀血癥，對于低尿酸血癥，氨基酸尿，糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治療方法，腎功能不全者，則酌情采用保守式腎臟替代治療，FA的治療主要針對其血液學改
關于小兒范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征的特點是骨髓造血功能衰竭，以多種腎小管功能紊亂為特征，導致貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端或遠端腎小管處的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質疏松，生長過緩等表現。Fanconi綜合征可分為先天性或獲得性，原發性或
關于范科尼綜合征的病理病因分析
本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺
簡述小兒范科尼綜合征的診斷依據
本病根據再生障礙性貧血，生長遲緩，佝僂病，多尿及脫水，酸中毒，電解質紊亂等相應的臨床表現；血生化檢查見低血鉀，低血磷，低血鈉，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X線檢查有骨質疏松，佝僂病表現，均有助于診斷，注意詢問家族史，應注意原發病的診
關于小兒范科尼綜合征的病因分析
幼兒大多與遺傳有關，年長兒多繼發于免疫性疾病，毒物或藥物中毒以及各種腎臟病。 1.原發性（原因不明或無全身性疾病） 包括遺傳性常染色體顯性（AD），常染色體隱性（AR），X連鎖隱性（XLR），散發性，特殊型（即刷狀緣缺失型）。 2.繼發性（癥狀型） （1）先天性代謝障礙 ①氨基酸代謝
關于范科尼綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 常見并發癥為腎小管性酸中毒；低鉀血癥；繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化癥；腎結石等。 2、預后 本綜合征病因復雜，預后與根底病息息相關，如及時采取適當治療，一般預后尚好。但有些根底病無法根治，故預后不良，常因繼發感染或腎功能衰竭而于兒童期死亡。
簡述兒童范科尼綜合征的臨床表現
1.原發性Fanconi綜合征 是一種常染色體隱性或顯性遺傳疾病，分嬰兒型、成人型和原發性刷狀緣缺失型。嬰兒型多于6～12個月發病，表現為多尿、煩渴、脫水，無力、拒食、發熱，生長發育遲緩、腎性氨基酸尿，可有抗維生素D佝僂病及營養不良。成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙
簡述小兒范科尼綜合征的臨床表現
1.原發性Fanconi綜合征 是一種常染色體隱性遺傳疾病，診斷時的平均年齡男性是6.5歲，女性是8歲，發病年齡范圍從出生到48歲，男女比例1.2∶1，發病無種族或地區差異，一家中可有兄弟姐妹多人發病，早期患者的診斷是在再生障礙性貧血（白血病或腫瘤）發生時做出的；最近認為，患者的同胞有陽性的染
簡述小兒范科尼綜合征的基因治療
FA前體細胞和肝細胞的基因轉導可以從遺傳學上糾正所有系統的造血細胞異常，恢復正常的持續造血，在FAA和FAC患者的體外試驗中均已獲得成功，是目前FA基因治療的依據所在，應用反轉錄病毒介導的基因轉移，矯正FANCC敲除的小鼠對MMC的高敏性，已有成功的報道，在人類應用反轉錄病毒載體的臨床試驗還未成
關于小兒范科尼綜合征的細胞因子治療方法介紹
造血生長因子如非格司亭（G-CSF）和莫拉司亭（GM-CSF），能改善造血，特別是中性粒細胞減少的患者，能增加中性粒細胞絕對值，僅少數患者血紅蛋白和血小板計數增加，可與雄激素聯合應用或用于雄激素治療無效的患者，然而，這些因子的應用也能使腫瘤易感的患者發生白血病或促使向MDS或7號染色體單體演化，
關于范科尼綜合癥的基本介紹
范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病，常與胱氨酸病相伴發，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。 診斷依據于腎功能異常,尤其是葡萄糖尿,磷酸鹽尿和氨基酸尿的出現，胱氨酸病患者,裂隙燈檢查可發現角膜中存在胱氨酸結晶體。
范可尼綜合征的病因治療介紹
繼發性范可尼綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄,遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積,減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發性范可尼綜合征,應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2或維生素D3或羥膽骨化醇。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀