如何診斷Down綜合征？
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。......閱讀全文
如何診斷Down綜合征？
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
怎樣預防Down綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
分析Down綜合征的病因
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21
關于Down綜合征的預后介紹
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合
簡述Down綜合征的臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
關于Down綜合征的基本信息介紹
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
熒光原位雜交法檢查Down綜合征
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
如何診斷馬方綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
如何診斷賴特綜合征？
典型的關節炎，非淋球菌性尿道炎和結膜炎三聯征確診并不困難，對于血清檢查陰性，非對稱性寡關節炎患者，尤其是青年患者，應高度懷疑本病；雖然存在前驅感染對診斷非常重要，但因其常隱匿，容易被醫生及患者忽視；而足跟痛及其他肌腱端病的癥狀，指/趾炎，各種形式的黏膜病變都增加了本病的可能性。
如何診斷poems綜合征？
由于本病少見，目前尚無統一的診斷標準，以下是國內提出的標準可作為參考： 1.多發性周圍神經病變 2.有臟器腫大（肝脾大多見） 3.有內分泌病 4.有M蛋白或漿細胞瘤 5.有皮膚病變 6.有骨硬化病變 上述幾項中，M蛋白和周圍神經病兩項是主要診斷標準，其余為次要標準。有研究報告提出骨
如何診斷擠壓綜合征？
根據患者病史或受傷經過、臨床表現及實驗室檢查即可作出診斷。此外需要指出的是，在擠壓傷后短時間內死亡的患者，往往是因創傷性失血性休克或高血鉀致心跳驟停所致；而在數天后死亡的患者，往往是因擠壓傷引起的腎功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法醫尸檢工作當中，如高度懷疑死亡原因系擠壓綜合征，一定要取腎臟
如何診斷HELLP綜合征？
其確診主要依靠實驗室檢查。溶血、肝酶升高、低血小板3項指標全部達到標準為完全性，其中任1項或2項異常，未全部達到上述標準的稱為部分性HELLP綜合征。診斷標準： 1.血管內溶血 外周血涂片見破碎紅細胞、球形紅細胞，膽紅素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清結合珠蛋白
如何診斷間腦綜合征？
1.嬰幼兒發病，多在12個月內出現臨床癥狀； 2.常見的特征性表現是出現不能解釋的發育遲滯、極度消瘦、運動過度、欣快、高度警覺、嘔吐、眼震等。其中眼震出現較早，是早發現、早診斷DS的重要線索。神經系統體征較少。 3.輔助檢查 （1）實驗室檢查：泌乳素、生長激素水平升高，促腎上腺皮質激素可升
如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺
如何診斷預激綜合征？
1.典型預激綜合征 （1）P-R間期0.11秒； （3）QRS波群起始部分變粗鈍，稱為預激波或δ波； （4）繼發性ST-TT改變。臨床上又分為兩型：A型預激：預激波和QRS波群在V1導聯向上，其旁道位于左側房室瓣環周圍。B型預激：預激波和QRS波群的主波V1導聯向下，在左胸導聯V5向上，其
染色體異常的Down綜合征的介紹
（Down’ssyndrome）的臨床特征如下：⑴Down綜合癥患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現為圓頭低鼻梁上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分，內眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈
Down綜合征的羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的
如何診斷嬰兒肝炎綜合征？
凡具備嬰兒期發病、黃疸、病理性肝臟體征和丙氨酸轉氨酶增高四大特點時就可確立嬰肝征的診斷。并根據患嬰表現,作出臨床類型診斷。鑒于本綜合征為多因性疾病,治療和預后與病因密切相關,因此應進一步根據流行病學資料、臨床特點和各種檢查盡可能作出病因診斷。
如何診斷腎病綜合征？
1.腎病綜合征（NS）診斷標準是 （1）尿蛋白大于3.5g/d； （2）血漿白蛋白低于30g/L； （3）水腫； （4）高脂血癥。其中①②兩項為診斷所必需。 2.NS診斷應包括三個方面 （1）確診NS。 （2）確認病因：首先排除繼發性和遺傳性疾病，才能確診為原發性NS；最好進行腎活
如何診斷無脾綜合征？
1.持續發紺 患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指（趾），心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。 4.免疫
如何診斷心腦綜合征？
根據病史和臨床表現，參考輔助檢查有助于診斷。鑒別診斷： CVD的ECG異常和其他心臟疾病相鑒別。 1.AMI ST段壓低或抬高、倒置T波、異常Q波多見于心肌缺血性病變，可有血清CK、LDH等酶活性異常值鑒別，CVD血清酶值增高速度比AMI緩慢。但需要結合臨床病史和癥狀。 2.心腦卒中無胸痛，
如何診斷盆底綜合征？
1.臨床表現 最常見的癥狀有便秘、大便失禁、盆底壓迫感、疼痛、里急后重、排便不暢及直腸脫垂。 2.體征查體 見會陰部瘢痕，肛門指診提示肛門松弛及縮窄無力。腹部用力模擬排便時會陰向下移動超過2cm以上。排便時見直腸脫垂于肛門外或于肛門內觸及脫垂之直腸。 3.輔助檢查 以上輔助檢查有助本病
如何診斷柏查綜合征？
急性布加綜合征多以右上腹痛、大量腹腔積液和肝大為突出癥狀；慢性病例多以肝大，門-體側支循環形成和持續存在的腹腔積液為特征。無創的實時超聲和多普勒超聲及CT掃描可對95%以上的病例提示布加綜合征的臨床診斷。
如何診斷濃縮膽汁綜合征？
1.黃疸在出生后數小時至48小時內出現。 2.黃疸持續3周以上。 3.血清膽紅素增高，并具有梗阻性黃疸的特征。 4.絮濁試驗陰性。 5.母嬰血型不合，新生兒有溶血性疾病的臨床表現。
如何診斷肝肺綜合征？
符合下列條件的可以診斷為肝肺綜合征： 1.急、慢性肝臟疾病，肝功能障礙不一定很明顯。 2.無原發性心肺疾病，X線胸片正常或有間質結節狀陰影。 3.肺氣體交換異常，有或無低氧血癥，A-aPO2梯度大于15mmHg。 4.對比增強超聲波心動掃描和（或）肺灌注掃描、肺血管造影存在肺血管擴張和（
如何診斷心腎綜合征？
存在心力衰竭表現,心力衰竭出現后逐漸出現腎功能不全,查體出現水腫、腹水、肝大、端坐呼吸等心力衰竭體征,結合輔助檢查顯示心功能不全以及腎功能異常等表現可明確診斷。此外,其他相關表現包括利尿劑抵抗、高鉀血癥、貧血和低血壓等也有助于確立診斷。
如何診斷莖突綜合征？
此癥常被忽略。凡年齡在20歲以上，有咽痛、咽異物感，兼有頸部痛、耳痛、頭痛者應想到此病，并行觸診及攝莖突片，必要時可行扁桃體手術探查。 1.易發人群 多見于青壯年，常為一側，可發生于扁桃體手術后。 2.臨床表現 患側耳、咽及頸部持續或間斷性疼痛。扁桃體窩可摸到一硬性突起。 3.檢查
如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
如何診斷布加綜合征？
急性布加綜合征多以右上腹痛、大量腹腔積液和肝大為突出癥狀；慢性病例多以肝大,門-體側支循環形成和持續存在的腹腔積液為特征。無創的實時超聲和多普勒超聲及CT掃描可對95%以上的病例提示布加綜合征的臨床診斷。
如何診斷不安腿綜合征？
診斷標準：國際不安腿綜合征研究組（IRLSSG）制定了一個由四個癥狀組成的最低診斷標準。 1.異常感覺：由于肢體的難以形容的不適感,導致有運動肢體的強烈愿望,主要是下肢。這些異常感覺常發生在肢體的深部,而不是在表面,如皮膚。 2.運動癥狀：患者不能入睡,不停運動肢體以緩解異常感覺。主要表現為