alport綜合癥的病因

alport綜合癥的病因

　　Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。　　1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有

alport綜合癥的鑒別診斷

　　1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。　　盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜

alport綜合癥的輔助檢查

　　1.光鏡 光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。　　本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、

alport綜合癥的并發癥

　　遺傳性腎炎家族中，患者常并發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。

alport綜合癥的臨床表現

　　1.腎臟表現 奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一出

alport綜合癥的實驗室檢查

　　血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。

alport綜合癥的流行病學

　　Alport綜合征并非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約占其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約為3%。

alport綜合癥的鑒別診斷及并發癥

　　鑒別診斷　　1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿) 家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。　　盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些

alport綜合癥的實驗室檢查及輔助檢查

alport綜合癥的病因及流行病學

　　病因　　Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。　　1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳

alport綜合癥的流行病學及臨床表現

　　流行病學　　Alport綜合征并非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約占其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約為3%。　　臨床表現　　1.腎臟表現 奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以

關于Alport綜合征的預后介紹

　　X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5-10年。有作者根據家系中男性發生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發生）和成年型（31歲以后發生）。部分X連鎖顯性遺傳型Al

簡述Alport綜合征的腎臟表現

　　以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內出現血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發作性肉眼血尿，多數在10~15歲前，肉眼血尿可在上

概述Alport綜合征的病理表現

　　1、光鏡　　病理改變不具特征性，在電鏡技術應用前，曾認為Alport綜合征屬于慢性間質性腎炎，并誤將腎間質泡沫細胞作為診斷依據。其他輕微腎小球病變還包括：節段毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，包曼囊壁節段增厚，局灶性毛細血管襻內皮細胞和（或）系膜細胞增多等。除有紅細胞管型外，兒童期腎小管及間

Alport綜合征的聽力障礙介紹

　　Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發生耳聾的幾率高于女性，發生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯

概述Alport綜合征的臨床表現

　　Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。

關于Alport綜合征的其他表現介紹

　　有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。

關于Alport綜合征的鑒別 診斷介紹

　　1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。　　2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎

關于Alport綜合征的疾病分類介紹

　　根據遺傳方式可分為　　①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。　　②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。　　③常染色體顯性遺傳（autosomal domina

關于Alport綜合征的疾病護理介紹

　　首先，應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。若進入慢性腎功能不全，應按慢性腎功能不全原則處理。對于僅有表現鏡下血尿患者，無蛋白尿、血壓正常和腎功能正常患者，無需特殊藥物治療，可定期隨訪血尿變化。若合并高血壓和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血壓和蛋白尿水平。

關于Alport綜合征的治療方法介紹

　　迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。　　1、藥物干預　　近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的

Alport綜合征的血液系統異常表現介紹

　　目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血

關于Alport綜合征的疾病診斷介紹

　　目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。　　1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。　　2、 家族史 應

關于Alport綜合征的發病原因分析

　　IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ

關于Alport綜合征的眼部病變表現介紹

　　Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。前圓錐形晶狀體多于20-30歲時出現，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60-

Alport綜合征的彌漫性平滑肌瘤表現介紹

　　某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見受累部位，并出現相應癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。

Ⅳ型變異相關疾病介紹

　　Ⅳ型膠原基因變異性疾病　　Ⅳ型膠原僅存在于基底膜，人們在20年前就已知道Ⅳ型膠原是由2條α1（Ⅳ）和1條α2（Ⅳ）組成，近年發現Ⅳ型膠原分子中還存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它們是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）鏈由col4a5基因編碼，定位于含Alport綜合征定位點的X染色體上。　　A

關于遺傳性進行性腎炎的輔助檢查介紹

　　1.光鏡光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖

Horner綜合癥的概述

　　Horner綜合癥是一種病癥，表現為瞳孔縮小，眼瞼下垂及眼裂狹小，眼球內陷，患側額部無汗。炎癥者要抗感染治療；腫瘤者行化療、放療、手術等治療；原發病的對癥、支援、增強免疫治療。

感知綜合癥的簡介

　　病人在感知某一現實事物時，作為一個客觀存在的整體來說是正確的，但對該事物的個別屬性,如大小、形狀、顏色、空間距離等產生與該事物不相符合的感知。