alport綜合癥的病因
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女，子女得病機會均等，為50%。父病不傳子，卻傳全部女兒。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因為女性還有一條正常的同源染色體(雜合子)，而男性卻無(半合子)。 20世紀80年代中后期一些學者開始該致病基因定位探索，一致發現定位于X染色體長臂中段(Xq22)。但是，這是什么基因突變當時并不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原?Ω鏈亞單位Ω5(?)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原?Ω鏈亞單位Ω6(?)的基因CoL4A6，并證實COL4A6突......閱讀全文
剝脫綜合癥的病因
遺傳 雖然已有家族性XFS發病的報道，但遺傳方式仍然不清。同一血統發生XFS與慢性開角型青光眼的關系有關報道的結果不一。 感染 有人發現343對夫婦XFS的發生要比他們單獨生活時明顯增高。Ringvold發現在XFS眼標本中有30～50nm膜結合微粒，提示可能有病毒引起本病的可能。在這方面
剝脫綜合癥的概述
剝脫綜合癥發生開角型青光眼者較多，患者在晶體赤道前區表面及眼前節各部組織表面，有一種特殊的藍白色或灰白纖維絲樣物質沉淀，晶體表面見有密集的剝脫物，本病半數發生白內障，摘除晶體不能使青光眼緩解。剝脫物不僅限于晶狀體前囊，且可見于有基底膜的其他眼組織上，如懸韌帶、角膜、虹膜、睫狀體、前玻璃體面以及眼
Brugada綜合癥的概述
Brugada綜合癥是一種編碼離子通道基因異常所致的家族性原發心電疾病。病人的心臟結構多正常，心電圖具有特征性的 "三聯征"：右束支阻滯、右胸導聯（Ｖ1－V3） ST呈下斜形或馬鞍形抬高、T波倒置，臨床常因室顫或多形性室速引起反復暈厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙學者Brugada P和B
GARDNER綜合癥的介紹
Gardner綜合癥，又稱為魏納-加德娜綜合癥、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合癥、家族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三
剝脫綜合癥的診斷
根據裂隙燈檢查下的特征性表現：瞳孔緣有典型灰白色小片狀剝脫物碎屑及瞳孔緣色素皺褶部分或全部缺失；擴瞳后見晶體前囊表面沉著物的3個區。擴瞳時有游離色素釋放于前房內以及角膜內皮后的色素沉著物。虹膜括約肌上特殊的色素沉集而虹膜周邊部少見。房角鏡檢查（用Koeppe鏡比Zeiss或Goldmann房角鏡
嗜血綜合癥的鑒別
1. 結合臨床表現和實驗室檢查結果，我更傾向于嗜血細胞綜合征，可能為病毒感染相關性，仔細看看血片能否見到異形 淋巴細胞。如果比例在臨界值，你就保守一點，報“不除外嗜血細胞綜合征，請結合臨床考慮”。 2.關于嗜血細胞綜合征骨髓象中嗜血細胞比例的問題，我認為不能對2%認得太死，因為嗜血細胞體積較大
GARDNER綜合癥的診斷
內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯癥即可確診。 1.結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。 2.軟組織瘤：好發于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好發于頜骨、顎
GARDNER綜合癥的檢查
1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。 2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 Bu
關于家族性出血性腎炎的檢查介紹
血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。 1.光鏡 光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
一例以腎病綜合征為首發癥狀的常染色體隱性遺傳Alport...
一例以腎病綜合征為首發癥狀的常染色體隱性遺傳Alport綜合征病例分析患兒，女，11歲4個月，因“水腫伴尿檢異常15 d”入院。患兒入院前15 d無明顯誘因出現雙眼瞼水腫，后水腫漸至雙下肢。無尿頻尿急尿痛，無肉眼血尿，無明顯尿量減少。無皮疹、發熱、關節不適，無脫發及口腔潰瘍，無頭暈、心慌、胸悶等不適
概述家族性出血性腎炎的早期癥狀
1.腎臟表現Alport綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一
Horner綜合癥的診斷依據
1.瞳孔縮小、眼瞼下垂、眼球內陷、患側額部無汗，結合神經系統其他癥狀。 2.頭部、頸部、鼻咽部、胸部X線檢查或CT掃描檢查。
類癌綜合癥的鑒別
① 更年期皮膚潮紅。是一種持續時間較久的皮膚潮紅，但多不嚴重，有皮膚發熱感。無皮膚紫紺，亦無腹痛、腹瀉、喘息等癥狀。 ② 神經性水腫。因受各種刺激后突然發生的軟組織限局性浮腫。為一種過敏性血管神經性水腫，常發生于面部、口唇、眼瞼，亦可發生在口腔及咽喉；喉頭水腫嚴重者可引起窒息，但不伴有潮紅及其
Horner綜合癥的輔助檢查
1.頭、頸、鼻咽，胸部X線檢查以查明病因； 2.必要時檢查專案可包括檢查框限“A”、“B”和“C”。
經前期綜合癥的簡介
經前期綜合征（Premenstrual Syndrome,PMS)是指婦女在月經周期的后期(黃體期D14-D28)表現出的一系列生理和情感方面的不適癥狀，癥狀與精神和內科疾病無關，并在卵泡期緩解，在月經來潮后自行恢復到沒有任何癥狀狀態。經前期綜合征是一種生理和社會心理等綜合因素導致的一種婦女疾病
怎樣預防呼吸窘迫綜合癥？
通過評估胎兒肺成熟度來決定最佳出生時間,能大大降低呼吸窘迫綜合征的發生率.對從羊膜腔穿刺或從陰道收集的(如已發生羊膜早破)羊水測定肺表面活性物質,胎兒肺成熟的指征為卵磷脂/鞘磷脂的比率＞2,以及有磷酸甘油的存在. 對于必須分娩的早產兒,在產前24小時給予地塞米松,誘導胎兒肺表面活性物質產生,可
如何診斷類癌綜合癥？
無功能性類癌可以和其他占位性病變一樣依據不同的部位通過血管造影術，CT或磁共振加以診斷，小的腸道類癌通過鋇劑X線檢查顯示腫塊充填腸道或其他異常.確診需行組織學檢查. 功能性類癌可通過癥狀，體征而初診，確診需證明尿中5-羥色胺的代謝產物5-羥基吲哚乙酸(5-HIAA)的排泄量增加.比色法試驗需病
空巢綜合癥的病因
心境行為因素（20%）： 心境抑郁，行為退縮，這些老人可能由于本身性格方面的缺陷，對生活興趣索然，缺乏獨立自主、振奮精神、重新設計晚年美好生活的信心和勇氣。 情感依賴因素（20%）： 對子女情感依賴性強，正需要兒女做依靠的時候，兒女卻不在身邊，不由得心頭涌起孤苦伶仃、自悲、自憐等消極情感。
小兒reye綜合癥的診斷
本病在不同時期，臨床表現差別很大，尤其是發病早期，體征較少，不典型；疾病晚期因嚴重的繼發性攣縮而與其他疾病相似，易于造成誤診。本病征須與化膿性腦膜炎、病毒性腦膜腦炎、中毒性腦病、傳染病或預防接種后的腦病、顱內腫瘤、無黃疸型肝炎相鑒別。此外，尚需與嬰兒維生素B1缺乏(腦型)；傳染性單核細胞增多癥，
空巢綜合癥的癥狀
1、精神空虛，無所事事 子女離家之后，父母從原來多年形成的緊張有規律的生活，突然轉入松散的、無規律的生活大辯論態，無法很快適應，進而出現情緒不穩、煩躁不安、消沉抑郁等。 2、孤獨、悲觀、交往少 對自己存在的價值表示懷疑，陷入無趣、無欲、無望、無助狀態，甚至出現自殺的想法和行為。 3、軀體
空巢綜合癥的診斷
子女離家之后，父母從原來多年形成的緊張有規律的生活，突然轉入松散的、無規律的生活大辯論態，們無法很快適應，進而出現情緒不穩、煩躁不安、消沉抑郁等。 孤獨、悲觀、交往少 對自己存在的價值表示懷疑，陷入無趣、無欲、無望、無助狀態，甚至出現自殺的想法和行為。 軀體化癥狀 受“空巢”應激影響產生
分析代謝綜合癥的病因
代謝綜合征病因尚未明確,目前認為是多基因和多種環境相互作用的結果,與遺傳、免疫等均有密切關系。本病受多種環境因素的影響,集中表現于高脂、高碳水化合物的膳食結構,增加胰島素抵抗發生,勞動強度低,運動量少造成代謝綜合征的發生和發展。
如何診斷代謝綜合癥？
中華醫學會糖尿病學分會建議的診斷標準： 1.超重和（或）肥胖BMI≥25。 2.高血糖空腹血糖（FPG）≥6.1mmol/L（110mg/dl）和（或）2hPG≥7.8mmol/L（140mg/dl）,和（或）已確診糖尿病并治療者。 3.高血壓收縮壓/舒張壓≥140/90mmH
治療代謝綜合癥的介紹
1.減輕體重 （1）飲食調節合理飲食,控制總熱卡量,減低脂肪攝入。對于25≤BMI≤30者,給予每日1200kcal（5021千焦）低熱量飲食,使體重控制在合適范圍。 （2）運動鍛煉適當體力活動和體育運動,提倡每日進行輕至中等強度體力活動30分鐘 2.減輕胰島素抵抗 在減肥和運動外,二甲
小兒reye綜合癥的概述
小兒reye綜合癥，(Reyes syndrome，RS)是急性進行性腦病，又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合征、病毒感染性腦病綜合征、肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合征、嘔吐病、肝臟脂質沉著癥等。本綜合征是病因未明的一種以急性腦病和肝臟脂肪變性為主要臨床特征的綜合征，由澳大利亞小兒病理學家Re
【更年期綜合癥】治療
??? 更年期綜合癥的治療??? 1.精神心理治療??? 心理治療是圍絕經期綜合征治療的重要組成部分，可輔助使用自主神經功能調節藥物，如谷維素、**（安定）有助于調節自主神經功能。還可以服用維生素B6、復合維生素B、維生素E及維生素A等。給病人精神??? 鼓勵，解除疑慮，建立信心，促使健康的
嗜血綜合癥的基本概述
嗜血細胞綜合征可分為原發生和反應性，潛在疾患可為感染、腫瘤、免疫介導性疾病等，由于噬血細胞增多，加速了血細胞的破壞。因為老年人的體質比較弱，免疫力較差所以更容易會發生感染，這個病一般是不會傳染的，如果是感染因素，要盡快去除感染因素，原發病治療好后多可自愈。
眼缺血綜合癥的檢查
.眼部檢查 (1)全面的眼部檢查 (2)眼底熒光血管造影 (3)如CRVO不能確診視網膜動脈壓測定可協助區分CRVO與頸動脈病 2.全身檢查 (1)病史 有無內科疾病、藥物治療及眼病史。 (2)測血壓。 (3)血液檢查。
神經皮膚綜合癥的病因
神經皮膚綜合征 是一組遺傳性先天發育異常的疾病。結節性硬化、神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳 ；著色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病；色素失調癥是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病；腦-面血管瘤病多數學者認為與胚胎