法布里病的簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal e)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病。男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發病。病變基因位于X染色體長臂中P的X921X924之間。 多數于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現。皮膚最初為毛細血管擴張，隨年齡增長而增多，擴大、呈單個或節狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。好發部位為軀干下部、臂、股、髖部及會陰處，常兩側對稱，成簇出現。有時毛細血管擴張僅發生于內臟，出現缺血性心臟病及其他內臟器官損害，如腹痛等。眼部出現結膜、視網膜血管彎曲擴張、角膜混濁。腎臟累及表現為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙，如濃縮稀......閱讀全文
法布里病的簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal e)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病。男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏
法布里病的介紹
法布里病(Fabry disease)或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，于1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱為彌漫性體血
法布里病的診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，醫,學教育網,收集整理高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現
法布里病的檢查
尿沉渣檢查 1.尿液檢查常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離 髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞(此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)對本病具有提示
法布里病的簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal e)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病。男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏
法布里病的診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，醫,學教育網,收集整理高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現
法布里病的檢查
尿沉渣檢查 1.尿液檢查常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離 髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞(此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)對本病具有提示
法布里病的診斷
男性病人診斷的主要依據是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，醫,學教育網,收集整理高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發癥。產前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。女性雜合子病人通常無癥狀，但常會有角膜混濁，此為疾病的輕型表現
法布里病的病理說明
本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏 光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞(特別是遠端)，動脈內皮細胞及肌細胞也可累及。電鏡下
法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重
法布里病的病理說明
本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏 光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞(特別是遠端)，動脈內皮細胞及肌細胞也可累及。電鏡下
法布里病的治療說明
無特殊治療。近發現腎移植后，除改善尿毒癥癥狀外尚可改善全身脂質代謝，盡管此時，α-半乳糖苷酶活性并無明顯上升。其他提高酶活性的方法包括：血漿置換、輸注白細胞、血小板、胎肝等。但效果尚不肯定。酶替代療法正在研究探索中，重組DNA技術可能是一條較有前途的方法。 平均死亡年齡為41歲，死因為心、腦血
法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重
法布里病的鑒別診斷
在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別： 風濕病 風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效 藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象 心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重
法布里病的病理說明
本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體，長臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣多數輕度異常，(如僅有角膜環生狀混濁)甚至無癥狀，少數重如男性該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralg
法布里病的發病原因
本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體，長臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣多數輕度異常，(如僅有角膜環生狀混濁)甚至無癥狀，少數重如男性該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralg
法布里病的臨床表現
腎臟表現 腎臟受累主要表現為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫 。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20～40歲最后進入終末期，出現腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴重，可并發腎梗死腎臟病變是法布里病發病，死亡的首要原因心血管
法布里病的臨床表現
腎臟表現 腎臟受累主要表現為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫 。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20～40歲最后進入終末期，出現腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴重，可并發腎梗死腎臟病變是法布里病發病，死亡的首要原因心血管
關于法布里病的基本介紹
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統溶酶體貯積病。男性新生兒發病率為1/110000～1/40000。男女均受累，多在兒童至青少年時期發病，女性癥狀通常較男性輕。 法布里病是由于編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變，導致其編碼的α-半乳糖苷酶A功能部分或全
法布里病的發病原因
本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體，長臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣多數輕度異常，(如僅有角膜環生狀混濁)甚至無癥狀，少數重如男性該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralg
法布里病的臨床表現
腎臟表現 腎臟受累主要表現為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫 。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20～40歲最后進入終末期，出現腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴重，可并發腎梗死腎臟病變是法布里病發病，死亡的首要原因心血管
關于法布里病的診斷治療介紹
1、診斷 根據臨床表現，結合α-半乳糖苷酶A活性檢測、組織病理學檢查和基因檢測可以確定診斷。 2、治療 采取α-半乳糖苷酶A替代療法，阻止疾病的進展。對已經損害的器官不能使其恢復。 針對各臟器受累情況給予相應的處理，特別是腎臟、心臟和腦卒中的治療。 3、護理 控制環境溫度，不要波動太
概述法布里病的臨床表現
法布里病分為經典型和不典型兩種：經典型患者在兒童及青少年時早期發病，出現多系統受累表現，不典型患者在成年期發病，多出現單個器官的受累表現。 1.發作性肢體疼痛 最常見癥狀，表現為發作性四肢末端（手、足）劇烈的燒灼樣疼痛，持續數天，天氣變化時易于出現。伴隨肢體少汗或無汗，少數出現低熱和多汗。
一例法布里病病例分析
法布里病又稱Fabry 病，是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，因編碼α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因GLA 突變，酶活性部分或完全缺乏后導致細胞內過度的鞘糖脂蓄積，從而引起各系統器官病變。本文介紹了1 例以腎臟損害為首發癥狀的Fabry 病例，供大家參考學習。病例資料患者女，31歲，漢族
關于法布里病的輔助檢查介紹
主要的輔助檢查包括α-半乳糖苷酶A活性檢測、尿三聚己糖神經酰胺測定、組織病理學檢查、基因檢測，出現心臟、腎臟、眼部和中樞神經系統損害時還需要進行相關檢查。 1.α-半乳糖苷酶A活性檢測 采取干血片方法進行篩查。男性患者的酶活性常明顯下降。約30%的女性患者的酶活性可在正常范圍，不能單純借助酶
法布里病的病理說明及發病原因
病理說明 本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏 光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞(特別是遠端)，動脈內皮細胞及肌細胞也可
法布里病的病理說明及發病原因
病理說明 本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積。在偏 光鏡下呈反折光的十字形，該沉積可發生在體內的任何部位。腎組織光鏡下可見腎小球毛細血管上皮細胞增大、富含脂類顆粒、呈泡沫狀外觀。壁層上皮細胞受累較輕，系膜細胞、內皮細胞、腎小管上皮細胞(特別是遠端)，動脈內皮細胞及肌細胞也可
Amicus－Therapeutics法布里病新藥Galafold獲英國NICE支持批準
2016年10月21日/生物谷BIOON/--英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）發布指南草案，支持將Amicus Therapeutics制藥公司最新獲批的罕見病藥物Galafold用于英國國家衛生服務系統（NHS），用于罕見性遺傳病法布里病（Fabry disease）的治療。據悉，Ga
法布里珀羅諧振腔原理
它的原理是利用反射鏡將光或微波反復反射,形成一個穩定的諧振模式。F-P諧振腔，全名是法布里-珀羅諧振腔（Fabry–Pérot cavity），也即平面平行腔（plane-parallel cavity），是光學諧振腔的一種，由兩個平行平面反射鏡組成，常應用于半導體激光器（LD） 。這是激光技術發展
加拿大首次利用基因療法治療法布里病
法布里病（Fabry），或稱α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏癥，是一種罕見的X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷，造成體內糖鞘脂代謝障礙，不斷堆積在細胞質及溶體中，引發腎臟、心臟和大腦等多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。全球法布里病患者總數約50