關于范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征(Fanconi syndrome)也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性并發癥，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏松、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小于5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。......閱讀全文
關于范可尼綜合征的對癥治療介紹
（1）糾正酸中毒根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑,可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等,分次給服,以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重,應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀。若堿劑用量過大患者不能耐受時,可加用氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）,它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根的再吸收,但應謹慎防
范科尼綜合征的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查： 1、尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2、血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 其他輔助檢查： 1、常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 2、其他檢查 胱氨酸儲
怎樣檢查范可尼綜合征？
1.尿液檢查 尿呈堿性,比重低,尿蛋白、尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低,血氯升高,血堿性磷酸酶升高。 3.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形,尿路結石。 4.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征,
范可尼綜合征的病因分析
范可尼綜合征也稱Fanconi綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病,是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組癥候群。 本綜合征的病因很多,可分為原發性與繼發性兩類。原發性范可尼綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性范可尼綜合
簡述范科尼綜合癥的治療手段
除了針對性的去除腎毒性物質外,無特殊治療，給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒，也可給予2~3mEq/(kg，d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸櫞酸或多枸櫞酸來替代NaHCO3 溶液,更易接受一些，鉀的補充是必需的，低血磷酸鹽性佝僂病的治療見下文，腎功能衰竭患者可行腎移植，但若胱氨
范可尼綜合征的病因治療介紹
繼發性范可尼綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄,遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積,減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發性范可尼綜合征,應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2或維生素D3或羥膽骨化醇。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀
分析繼發性范可尼綜合征的病因
（1）胱氨酸儲積癥胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征不同于其他原因所致范可尼綜合征,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿為突出表現。臨床上可分3型：①嬰兒型或腎病型胱氨酸沉積于各種組織溶酶體內,因腎小管損傷出現各種癥狀,患兒多于6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便秘、多飲、嘔吐、拒食、消瘦、發育障礙,由
概述范可尼綜合征的臨床表現
本病較罕見,多于成年出現癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等）,低鈣血癥（手足搐搦癥）等。長期低鈣血癥,可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和
原發性范可尼綜合征的類型介紹
（1）成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病,少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。 （2）嬰兒型范可尼綜合征多于6～12個月發病,多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩,腎
范可尼貧血基因診斷
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。? ? 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
范可尼貧血基因診斷
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。? ? 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi
關于奎尼酸的簡介
獲得奎尼酸的方法主要有4種，即植物提取法、化學合成法、酶工程法和微生物發酵法。 名稱: D-(-)-奎尼酸； 右旋奎尼酸； D-(?)-Quinic acid CAS: 77-95-2 分子式：C7H12O6 分子量：192.17
關于依他尼酸的簡介
依他尼酸，一種化學物質，有高效利尿作用，其機制、電解質丟失情況、作用特點等均與呋塞米類似，但其設計卻與呋塞米不同。白色結晶性粉末。熔點122℃。極易溶于乙醇，易溶于乙醚、氯仿或冰醋酸，不溶于水。 中文名稱：依他尼酸 中文別名：2,3-二氯-4-(2-亞甲基丁酰)苯氧乙酸； 依他尼酸； 2-(
關于坎尼扎羅反應的簡介
意大利化學家斯塔尼斯奧拉.坎尼扎羅通過用草木灰處理苯甲醛，得到了苯甲酸和苯甲醇，首先發現了這個反應，反應名稱也由此得來。反應實質是無α-氫的醛在強堿作用下發生分子間氧化還原反應，生成一分子羧酸和一分子醇的有機歧化反應。 坎尼扎羅反應中常用的醛有芳香醛（如苯甲醛）和甲醛。對于有活潑氫的醛來說，堿
關于硫酸奎尼丁片的簡介
硫酸奎尼丁片，適應癥為主要適用于心房顫動或心房撲動經電轉復后的維持治療。雖對房性早搏、陣發性室上性心動過速、預激綜合征伴室上性心律失常、室性早搏、室性心動過速有效，并有轉復心房顫動或心房撲動的作用，但由于不良反應較多，目前已少用。肌注及靜注已不再使用。
關于景天科酸代謝的簡介
景天科酸代謝（crassulacean acid metabolism），是許多肉質植物的一種特殊代謝方式，簡稱CAM。它們的綠色組織上的氣孔夜間開放，吸收并固定CO2，形成以蘋果酸為主的有機酸；白天則氣孔關閉，不吸收CO2，但同時卻通過光合碳循環將從蘋果酸中釋放的CO2還原為糖。這種代謝方式首
關于正粘病毒科的簡介
正粘病毒科（Orthomyxoviridae）是與粘液蛋白有特殊親和性病毒中的1科（見副粘病毒科），又稱流感病毒群。希臘文“Ortho”（正）、“Myxo”（粘液）。包括人的甲、乙型和動物的甲型流感病毒，也可能包括丙型流感病毒。該科病毒能引起人、馬、牛、豬、狗、雞和火雞等畜禽的流行性疾病，嚴重時
關于x綜合征的簡介
X綜合征又稱微血管性心絞痛，是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的癥狀，活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據，而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合征。
關于Sipple綜合征的簡介
多發性內分泌腺瘤綜合征分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sipples syndrome；Ⅲ型則以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞瘤為特點，又稱Khairi synd
關于Simmond綜合征的簡介
Simmond綜合征(simmond syndrome)是由于炎癥、腫瘤、血液循環障礙、損傷等原因使垂體前葉各種激素分泌障礙的一種綜合征，導致相應的靶器官如甲狀腺、腎上腺、性腺等的萎縮，病程呈慢性經過，以出現惡病質、過早衰老及各種激素分泌低下和產生相應臨床癥狀為特征。
關于Reiter綜合征的簡介
Reiter綜合征也稱腸病后類風濕、眼尿道關節炎綜合征，臨床上以結膜炎、尿道炎和關節炎為特征。多發于兒童，以男性為多見。 本病病因不明，可與感染有關，包括細菌、病毒和支原體感染。部分為痢疾后的一個全身并發癥，有人認為與變態反應，內分泌失調有關，還有人認為與藥物過敏有關，如青霉素，磺胺，水楊
關于Turcot綜合征的簡介
Turcot綜合征又名膠質瘤息肉病綜合征。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
關于加德納綜合征的簡介
加德納綜合征（Gardner syndrome）亦稱家族性結腸息肉癥，系指一組并發全身良性腫瘤及患者易發生癌變的結腸息肉病，為加德納和理查德于1933年報告，比家族性息肉病更少見，常以染色體顯性方式遺傳。以結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨床特征。主要病變是結腸的多發性息肉，很少累及胃和小腸。同
關于Klinefelter綜合征的簡介
患者的染色體核型常為47,XXY 。有些患者為46,XY/47,XXY的嵌合體。 核型47,XXY的形成，和配子形成減數分裂過程中，染色體不分離有關[1]。配子在減數分裂過程中出現染色體不分離，大約40%發生于父親，60%發生于母親。嵌合體形核型的發生，是由于精卵融合后的合子細胞在有絲分裂過程中
關于注射用鹽酸尼卡地平的簡介
注射用鹽酸尼卡地平，手術時異常高血壓的急救處置；高血壓性急癥。 鹽酸尼卡地平。化學名為：2,6二甲基-4-（3硝基苯基）-1,4二氫吡啶-3,5二羧酸-3-[(N-芐基-N-甲氨基)]-乙酯-5-甲酯鹽酸鹽。分子式：C28H20N3O6,HCl分子量：515.99。
關于鹽酸尼卡地平注射液的簡介
鹽酸尼卡地平注射液，適應癥為1．手術時異常高血壓的緊急處理； 2．高血壓急癥。 本品主要成分及其化學名稱為：鹽酸尼卡地平，2，6-二甲基-4-(-3-硝基苯基)-1，4-二氫吡啶-3，5-二羧酸，3-[β-(N-芐基-N-甲氨基)]-乙酯-5-甲酯鹽酸鹽 分子式：C26H29N3O6·HCl
范可尼貧血（先天性骨髓發育不全）的診斷
二氧橋丁烷（雙環氧丁烷）檢測實驗實驗材料外周血試劑、試劑盒RPMI 15% FBS 完全培養基二氧橋丁烷秋水仙胺KCl固定劑儀器、耗材注射器組織培養瓶離心管離心機倒置顯微鏡實驗步驟1.從配有 18 1/2 G 針頭的 10ml 注射器中滴入外周血（18~25 滴；0.4~0.5 ml) 至已盛有 1
門尼機的簡介
門尼機是一個標準的轉子，以恒定的轉速（一般為2轉/分），在密閉室的試樣中轉動。轉子轉動所受到的剪切阻力大小與試樣在硫化過程中的粘度變化有關。按照GB1232標準規定，門尼粘度（Mooney viscosity）以符號Z100℃ 1+4 表示。其中Z——轉動粘度值；1——預熱時間為1min；4
關于羊水吸入綜合征的簡介
羊水與胎糞吸入綜合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活產新生兒的0.3%～2.0%多見于足月兒和過期產兒。主要是胎兒在出生過程中吸入染有胎糞的羊水，引起窒息呼吸困難等一系列癥狀。嚴重者發展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎