怎樣檢查范可尼綜合征？
1.尿液檢查 尿呈堿性,比重低,尿蛋白、尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低,血氯升高,血堿性磷酸酶升高。 3.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形,尿路結石。 4.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征,通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。......閱讀全文
怎樣檢查范可尼綜合征？
1.尿液檢查 尿呈堿性,比重低,尿蛋白、尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低,血氯升高,血堿性磷酸酶升高。 3.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形,尿路結石。 4.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征,
范可尼綜合征的病因分析
范可尼綜合征也稱Fanconi綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病,是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組癥候群。 本綜合征的病因很多,可分為原發性與繼發性兩類。原發性范可尼綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性范可尼綜合
范可尼綜合征的病因治療介紹
繼發性范可尼綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄,遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積,減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發性范可尼綜合征,應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2或維生素D3或羥膽骨化醇。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀
原發性范可尼綜合征的類型介紹
（1）成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病,少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。 （2）嬰兒型范可尼綜合征多于6～12個月發病,多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩,腎
關于范可尼綜合征的對癥治療介紹
（1）糾正酸中毒根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑,可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等,分次給服,以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重,應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀。若堿劑用量過大患者不能耐受時,可加用氫氯噻嗪（雙氫克尿塞）,它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根的再吸收,但應謹慎防
分析繼發性范可尼綜合征的病因
（1）胱氨酸儲積癥胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征不同于其他原因所致范可尼綜合征,常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿為突出表現。臨床上可分3型：①嬰兒型或腎病型胱氨酸沉積于各種組織溶酶體內,因腎小管損傷出現各種癥狀,患兒多于6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便秘、多飲、嘔吐、拒食、消瘦、發育障礙,由
概述范可尼綜合征的臨床表現
本病較罕見,多于成年出現癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等）,低鈣血癥（手足搐搦癥）等。長期低鈣血癥,可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和
范可尼貧血基因診斷
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。? ? 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi
范可尼貧血基因診斷
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。? ? 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
關于范科尼綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 二、其他輔助檢查： 1.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 2.其他檢查
關于小兒范科尼綜合征的檢查方式介紹
1.血象 血常規檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細胞正色素性，大紅細胞伴有輕度的異形性和紅細胞大小不均，網織紅細胞減少，但有時可高達3%，白細胞和中性粒細胞比例下降，血小板下降最早，一些患者紅細胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白（HbF）水平增高達3%～15%。 2.骨髓象 骨髓象類似于獲得性再
關于兒童范科尼綜合征的檢查項目介紹
1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 3.常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 4.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合征，
范科尼綜合征的介紹
范科尼綜合征（Fanconi syndrome）也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸
范科尼綜合征的診斷
1、嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病。也極似Fanconi綜合征的嬰兒型應注意區分。 2、成人因其他代謝性骨病引起骨質疏松伴肌病也類似Fanconi綜合征；尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥；W
范科尼綜合征的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查： 1、尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2、血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 其他輔助檢查： 1、常規X線檢查 可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。 2、其他檢查 胱氨酸儲
兒童范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征（Fanconi）是一種以近端腎小管功能紊亂為特征的臨床綜合征。臨床表現為貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端腎小管重吸收的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質疏松，生長遲緩等表現。Fanconi綜合征可分為先天性或獲
關于范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征(Fanconi syndrome)也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸
范科尼綜合征的發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制： 1、腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明
范科尼綜合征的病因病理
本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺
小兒范科尼綜合征的病因治療
對代謝缺陷類型已被認識的繼發性Fanconi綜合征，可進行特異性治療，通過飲食療法減少或避免有毒代謝產物積聚的疾病有半乳糖血癥，遺傳性果糖不耐受，酪氨酸血癥Ⅰ型，通過促進排泄治療的疾病有Wilson病和重金屬中毒，由藥物引起的Fanconi綜合征，清除體內藥物可糾正腎小管功能障礙，堅持，恰當地進
概述范科尼綜合征的癥狀體征
本病較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等。長期低鈣血癥，可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和
簡述范科尼綜合征的病因治療
繼發性Fanconi綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發性Fanconi綜合征，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2 5萬～50萬U或維生素D3 2000～1000U或
小兒范科尼綜合征的對癥治療
（1）糾正酸中毒 根據腎小管受損的程度給予堿性藥物。 （2）糾正低磷血癥 口服中性磷酸鹽以糾正低磷血癥。 （3）其他 應補充血容量，防脫水，糾正低鉀血癥，對于低尿酸血癥，氨基酸尿，糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治療方法，腎功能不全者，則酌情采用保守式腎臟替代治療，FA的治療主要針對其血液學改
關于小兒范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征的特點是骨髓造血功能衰竭，以多種腎小管功能紊亂為特征，導致貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端或遠端腎小管處的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質疏松，生長過緩等表現。Fanconi綜合征可分為先天性或獲得性，原發性或
簡述范科尼綜合征的發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制： 1.腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明
對癥治療范科尼綜合征的相關介紹
(1)糾正酸中毒：根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，4～5次/d，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀2～4mmol/(kg·d)。若堿劑用量過大患者不能耐受時，可加用
關于小兒范科尼綜合征的病因分析
幼兒大多與遺傳有關，年長兒多繼發于免疫性疾病，毒物或藥物中毒以及各種腎臟病。 1.原發性（原因不明或無全身性疾病） 包括遺傳性常染色體顯性（AD），常染色體隱性（AR），X連鎖隱性（XLR），散發性，特殊型（即刷狀緣缺失型）。 2.繼發性（癥狀型） （1）先天性代謝障礙 ①氨基酸代謝
簡述小兒范科尼綜合征的診斷依據
本病根據再生障礙性貧血，生長遲緩，佝僂病，多尿及脫水，酸中毒，電解質紊亂等相應的臨床表現；血生化檢查見低血鉀，低血磷，低血鈉，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X線檢查有骨質疏松，佝僂病表現，均有助于診斷，注意詢問家族史，應注意原發病的診
關于范科尼綜合征的病理病因分析
本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺
治療兒童范科尼綜合征的相關介紹
治療的目的是糾正水電解質紊亂，防治佝僂病和骨畸形，避免生長發育遲緩，提高生活質量。 1.病因治療 繼發性范可尼綜合征需治療基礎疾病。威爾遜病（Wilson病）或重金屬中毒可通過使用藥物促進毒物排泄，遺傳代謝病通過調整飲食減少代謝毒性物質沉積。胱氨酸儲積癥繼發性范可尼綜合征，應給予低胱氨酸飲食