關于Turcot綜合征的簡介
Turcot綜合征又名膠質瘤息肉病綜合征。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。......閱讀全文
關于Turcot綜合征的簡介
Turcot綜合征又名膠質瘤息肉病綜合征。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。
關于Turcot綜合征的病因分析介紹
本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。 1.隱性遺傳學說 以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息肉病、腦
關于Turcot綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及內鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。 二、診斷 本征診斷依據： 1.家族史； 2.結腸內多發性息肉； 3.同時并發中樞神經系統腫瘤。
Turcot綜合征的病因
本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。 1．隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息肉病、腦
Turcot綜合征的病理
本征中，結腸息肉為腺瘤性息肉。中樞神經系統腫瘤為神經膠質瘤，其病理組織形態有多種多樣，如成膠質細胞瘤(glioblastoma)、成神經管細胞瘤(medulloblastoma)、星形細胞瘤(astrocytoma)、多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme)等。
Turcot綜合征的檢查
鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及纖維內窺鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。 1.X 線檢查 較難發現Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表現，不是此癥的特異性。發現食管有消化性狹窄或體部有潰瘍者應疑有Ba
Turcot綜合征的診斷
本征診斷依據：①家族史；②結腸內多發性息肉；③同時并發中樞神經系統腫瘤。 Turcot綜合征應與家族性結腸腺瘤癥、Gardner綜合征鑒別，根據各自病變的特點，鑒別并不困難。 1、Barrett食管如何診斷?胃底型與胃底上皮相似，可見主細胞和壁細胞，但BE上皮萎縮，腺體較少且短小。 2
Turcot綜合征的概述
Turcot綜合征(Turcot’s syndrome)又名膠質瘤息肉病綜合征(glioma-polyposis syndrome)。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。 1959年加拿大外科醫師Tu
關于Turcot綜合征的治療和預后介紹
1、治療 以手術治療為主。本征結腸腺瘤性息肉惡變率高，一經確診，應立即行單純息肉切除術或早期行結腸切除術，術后應定期行結腸鏡復查。對于手術難以切除的多發性腫瘤，藥物和放療有一定效果。 2、預后 預后不良，大部分病例在確診后數年內死亡。其原因是多數情況下不能完全摘除神經系統腫瘤，在結腸息肉癌
Turcot綜合征的病理病因
【病因】本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。 1．隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息
Turcot綜合征的臨床表現
1．癥狀：癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2．體征： (1)結腸息肉：①息肉數為100個左右(家族性結腸腺瘤癥為200～1000個)；②全結腸散在分布，體積較大
Turcot綜合征的檢查及診斷
檢查 鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及纖維內窺鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。 1.X 線檢查 較難發現Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表現，不是此癥的特異性。發現食管有消化性狹窄或體部有潰瘍者
簡述Turcot綜合征的臨床表現
1.癥狀 癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2.體征 （1）結腸息肉 ①息肉數為100個左右（家族性結腸腺瘤癥為200～1000個）；②全結腸散在分布，體積較大；③癌
Turcot綜合征的臨床表現及檢查
臨床表現 1．癥狀：癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2．體征： (1)結腸息肉：①息肉數為100個左右(家族性結腸腺瘤癥為200～1000個)；②全結腸散在分
Turcot綜合征的病理及臨床表現
病理 本征中，結腸息肉為腺瘤性息肉。中樞神經系統腫瘤為神經膠質瘤，其病理組織形態有多種多樣，如成膠質細胞瘤(glioblastoma)、成神經管細胞瘤(medulloblastoma)、星形細胞瘤(astrocytoma)、多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme)
關于x綜合征的簡介
X綜合征又稱微血管性心絞痛，是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的癥狀，活動平板心電圖運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據，而冠狀動脈造影示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合征。
關于Sipple綜合征的簡介
多發性內分泌腺瘤綜合征分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sipples syndrome；Ⅲ型則以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞瘤為特點，又稱Khairi synd
關于Simmond綜合征的簡介
Simmond綜合征(simmond syndrome)是由于炎癥、腫瘤、血液循環障礙、損傷等原因使垂體前葉各種激素分泌障礙的一種綜合征，導致相應的靶器官如甲狀腺、腎上腺、性腺等的萎縮，病程呈慢性經過，以出現惡病質、過早衰老及各種激素分泌低下和產生相應臨床癥狀為特征。
關于Klinefelter綜合征的簡介
患者的染色體核型常為47,XXY 。有些患者為46,XY/47,XXY的嵌合體。 核型47,XXY的形成，和配子形成減數分裂過程中，染色體不分離有關[1]。配子在減數分裂過程中出現染色體不分離，大約40%發生于父親，60%發生于母親。嵌合體形核型的發生，是由于精卵融合后的合子細胞在有絲分裂過程中
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
關于Reiter綜合征的簡介
Reiter綜合征也稱腸病后類風濕、眼尿道關節炎綜合征，臨床上以結膜炎、尿道炎和關節炎為特征。多發于兒童，以男性為多見。 本病病因不明，可與感染有關，包括細菌、病毒和支原體感染。部分為痢疾后的一個全身并發癥，有人認為與變態反應，內分泌失調有關，還有人認為與藥物過敏有關，如青霉素，磺胺，水楊
關于加德納綜合征的簡介
加德納綜合征（Gardner syndrome）亦稱家族性結腸息肉癥，系指一組并發全身良性腫瘤及患者易發生癌變的結腸息肉病，為加德納和理查德于1933年報告，比家族性息肉病更少見，常以染色體顯性方式遺傳。以結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨床特征。主要病變是結腸的多發性息肉，很少累及胃和小腸。同
關于羊水吸入綜合征的簡介
羊水與胎糞吸入綜合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活產新生兒的0.3%～2.0%多見于足月兒和過期產兒。主要是胎兒在出生過程中吸入染有胎糞的羊水，引起窒息呼吸困難等一系列癥狀。嚴重者發展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎
關于無脾綜合征的簡介
無脾綜合征又名Ivemark綜合征、無脾伴先天性心臟病綜合征、脾臟發育不全綜合征、先天性脾缺如伴房室和內臟轉位綜合征等。其特征是指先天性脾臟發育不全或無脾，伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常，同時合并有胸腹腔內臟位置異常的疾病。
關于病竇綜合征的簡介
病態竇房結綜合征簡稱病竇綜合征，又稱竇房結功能不全，是由竇房結及其鄰近組織病變引起竇房結起搏功能和（或）竇房傳導功能障礙，從而產生多種心律失常和臨床癥狀的一組綜合征。病竇綜合征時，除竇房結的病理改變外，還可合并心房、房室交界處及心臟全傳導系統的病理改變。其中，大多數患者在40歲以上出現癥狀，60
關于急性戒酒綜合征的簡介
acute alcohol withdrawal syndrome，發生在長期(2~3周以上)大量飲酒，突然停止飲酒或明顯減量時。主要表現為震顫、譫妄、抽搐、意識混亂、精神運動和自主神經過度興奮。依據病史及典型臨床表現，診斷一般不難。腦電圖檢查、顱腦、胸部X線照相和CT掃描，有助于鑒別診斷。
關于瑞氏綜合征的簡介
瑞氏綜合征（RS）是兒童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康復過程中得的一種罕見的病，以服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）為重要病因。廣泛的線粒體受損為其病理基礎。瑞氏綜合征會影響身體的所有器官，但對肝臟和大腦帶來的危害最大。如果不及時治療，會很快導致肝腎衰竭、腦損傷，甚至死亡。
關于布蘭特綜合征的簡介
布蘭特綜合征是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿發為其臨床特征。 本病常于1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后國內外有許多報道。 布蘭特綜合征主要發生于嬰兒期，男女發病率相近，尤其在
關于Fisheer氏綜合征的簡介
Fisheer氏綜合征又稱眼外肌麻痹—共濟失調—深反射消失綜合征；急性播散性腦脊髓神經根綜合征。病因不十分明確，目前認為有病毒感染和變態反應兩種說法。也可能是異型或非典型的Guillian–Barre氏綜合征。
關于伊文氏綜合征的簡介
伊文氏綜合征（Evans Syndrome）是自身免疫性溶血性貧血（AIHA），同時伴有血小板減少并能引起紫癜等出血性傾向的一種病癥。本病的特點是自身抗體的存在，導致紅細胞以及血小板的破壞過多，而造成溶血性貧血以及血小板減少性紫癜。病因可分為原發性或繼發性兩種。圍產期伊文氏綜合征患者死亡率高，同